Гіперкаліємічний періодичний параліч

Гіперкаліємічний періодичний параліч (гіперПП) - це розлад, що викликає епізоди епізодів м’язової слабкості, а іноді і рівень калію в крові, що перевищує норму. Медична назва високого рівня калію - гіперкаліємія.

ГіперПП - це одна з групи генетичних розладів, що включає періодичний параліч гіпокаліємії та періодичний параліч тиреотоксичного типу.

ГіперПП є вродженим. Це означає, що він присутній при народженні. У більшості випадків він передається сім’ям (передається у спадок) як аутосомно-домінантний розлад. Іншими словами, лише одному з батьків потрібно передати дитині ген, пов’язаний з цим захворюванням, щоб дитина зазнала впливу.

Іноді стан може бути наслідком генетичної проблеми, яка не передається у спадок.

Вважається, що розлад пов’язаний з проблемами того, як організм контролює рівень натрію та калію в клітинах.

Фактори ризику включають наявність інших членів сім'ї з періодичним паралічем. Це однаково впливає на чоловіків та жінок.

Симптоми включають напади м’язової слабкості або втрату м’язових рухів (параліч), які з’являються та йдуть. Між нападами нормальна сила м’язів.

Напади зазвичай починаються в дитинстві. Частота нападів різниться. Деякі люди мають кілька нападів на день. Зазвичай вони недостатньо важкі, щоб потребувати терапії. Деякі люди асоціюють міотонію, при якій вони не можуть негайно розслабити м’язи після використання.

Слабкість або параліч:

• Найчастіше виникає на плечах, спині та стегнах
• Може також стосуватися рук і ніг, але не впливає на м’язи очей та м’язи, які допомагають при диханні та ковтанні
• Найчастіше це відбувається під час відпочинку після занять або фізичних вправ
• Може статися при пробудженні
• Виникає і вимикається
• Зазвичай триває від 15 хвилин до 1 години, але може тривати до цілого дня

Тригери можуть включати:

• Вживання їжі з високим вмістом вуглеводів
• Відпочинок після фізичних вправ
• Вплив холоду
• Пропуск їжі
  
• Вживання їжі, багатої калієм, або прийом ліків, що містять калій
• Стрес
  

Медичний працівник може запідозрити гіперПП на основі сімейної історії розладу. Інші підказки для розладу - це симптоми м’язової слабкості, які з’являються та зникають із нормальними або високими результатами тесту на калій.

Між нападами фізичний огляд не показує нічого ненормального. Під час та між нападами рівень калію в крові може бути нормальним або високим.

Під час нападу м’язові рефлекси знижені або відсутні. І м’язи в’ялі, а не залишаються жорсткими. Групи м’язів біля тіла, такі як плечі та стегна, беруть участь частіше, ніж руки та ноги.

Тести, які можна проводити, включають:

• Електрокардіограма (ЕКГ), яка може бути ненормальною під час нападів
• Електроміографія (ЕМГ), яка зазвичай є нормальною між нападами та ненормальною під час нападів
• Біопсія м’язів, яка може виявити відхилення

Для виключення інших причин можуть бути призначені інші тести.

Метою лікування є полегшення симптомів та попередження подальших нападів.

Напади рідко бувають досить сильними, щоб вимагати екстреного лікування. Але нерегулярне серцебиття (серцеві аритмії) можуть також виникати під час нападів, для чого необхідне екстрене лікування. М'язова слабкість може погіршуватися при повторних нападах, тому лікування для запобігання нападів повинно відбуватися якомога швидше.

Глюкоза або інші вуглеводи (цукри), що вводяться під час нападу, можуть зменшити вираженість симптомів. Для припинення раптових нападів може знадобитися вводити кальцій або діуретики (таблетки для води).

Іноді напади зникають у подальшому житті самостійно. Але повторні напади можуть призвести до постійної м’язової слабкості.

HyperPP добре реагує на лікування. Лікування може запобігти, а може і повернути назад, прогресуючу м’язову слабкість.

Проблеми зі здоров’ям, які можуть бути пов’язані з гіперПП, включають:

• Камені в нирках (побічна дія ліків, що застосовуються для лікування стану)
• Нерегулярне серцебиття
• М'язова слабкість, яка повільно продовжує погіршуватися

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо у вас або вашої дитини є м’язова слабкість, яка виникає та згасає, особливо якщо у вас є члени сім'ї, у яких періодично параліч.

Зверніться до відділення швидкої допомоги або зателефонуйте за місцевим номером екстреної допомоги (наприклад, 911), якщо ви знепритомніли або у вас важко дихати, говорити або ковтати.

У багатьох випадках ліки ацетазоламід та тіазиди запобігають нападам. Дієта з низьким вмістом калію, вуглеводами та легкі фізичні вправи можуть допомогти запобігти нападам. Уникнення голодування, напруженої активності або низьких температур також може допомогти.

Періодичний параліч - гіперкаліємічний; Сімейний гіперкаліємічний періодичний параліч; ГіперКПП; ГіперПП; Хвороба Гамсторпа; Калійчутливий періодичний параліч

• М’язова атрофія

Амато А.А. Порушення роботи скелетних м’язів. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 110.

Керхнер Г.А., Птачек Л.Ж. Каннелопатії: епізодичні та електричні розлади нервової системи. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 99.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: міотонічні розлади та періодичний параліч. У: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дитяча неврологія Суеймана: принципи та практика. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 151.