Хвороба зберігання глікогену типу V

Хвороба зберігання глікогену типу V (п’ять) - це рідкісний спадковий стан, при якому організм не здатний розщеплювати глікоген. Глікоген є важливим джерелом енергії, яка зберігається у всіх тканинах, особливо в м’язах та печінці.

GSD V також називають хворобою Макардла.

GSD V спричинений дефектом гена, який утворює фермент, який називається м’язовою глікогенфосфорилазою. Як результат, організм не може розщеплювати глікоген у м’язах.

GSD V - це аутосомно-рецесивний генетичний розлад. Це означає, що ви повинні отримати копію непрацюючого гена від обох батьків. У людини, яка отримує непрацюючий ген лише від одного з батьків, цей синдром зазвичай не розвивається. Сімейна історія GSD V збільшує ризик.

Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві. Але, можливо, буде важко відокремити ці симптоми від симптомів звичайного дитинства. Діагностика може не відбуватися, поки людині не виповниться 20 або 30 років.

• Сеча бордового кольору (міоглобінурія)
• Втома
• Непереносимість вправ, погана витривалість
• Судоми м’язів
• Біль у м'язах
• М'язова скутість
• М'язова слабкість

Можуть бути проведені такі тести:

• Електроміографія (ЕМГ)
• Генетичне тестування
• Молочна кислота в крові
• МРТ
• Біопсія м’язів
• Міоглобін у сечі
• Аміак плазмовий
• Креатинкіназа сироватки крові

Специфічного лікування не існує.

Медичний працівник може запропонувати наступне, щоб залишатися активними та здоровими та запобігати появі симптомів:

• Слід пам’ятати про свої фізичні обмеження.
• Перед тренуванням акуратно розігрійтеся.
• Уникайте зайвих фізичних вправ або занадто довгих вправ.
• Їжте достатньо білка.

Попросіть свого постачальника, чи є гарною ідеєю з’їсти трохи цукру перед тренуванням. Це може допомогти запобігти появі м’язових симптомів.

Якщо вам потрібно зробити операцію, поцікавтеся у свого лікаря, чи нормально вам робити загальний наркоз.

Наступні групи можуть надати більше інформації та ресурсів:

• Асоціація хвороб зберігання глікогену - www.agsdus.org
• Національна організація з розладів рідкісних захворювань - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Люди з GSD V можуть жити нормальним життям, керуючи своїм харчуванням та фізичною активністю.

Вправи можуть спричинити біль у м’язах або навіть розлад скелетних м’язів (рабдоміоліз). Цей стан пов’язаний із сечею бордового кольору та ризиком ниркової недостатності, якщо вона важка.

Зверніться до свого постачальника, якщо після фізичних вправ у вас повторюються епізоди болючих або стиснених м’язів, особливо якщо у вас також є бордова або рожева сеча.

Подумайте про генетичне консультування, якщо у вас є сімейна історія GSD V.

Дефіцит міофосфорилази; Дефіцит глікогенфосфорилази в м’язах; Дефіцит PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Хвороби м'язів, що зберігають глікоген. У: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Нервово-м’язові розлади в дитинстві, дитинстві та підлітковому віці. 2-е вид. Уолтем, Массачусетс: Elsevier Academic Press; 2015: глава 39.

Брендоу А.М. Ферментативні дефекти. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 490.

Вайнштейн Д.А. Хвороби зберігання глікогену. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 196.