Синдром Фанконі

Синдром Фанконі - це порушення роботи ниркових труб, при якому певні речовини, які нормально всмоктуються нирками в кров, замість цього виділяються в сечу.

Синдром Фанконі може бути викликаний дефектними генами, або він може виникнути в подальшому житті через пошкодження нирок. Іноді причина синдрому Фанконі невідома.

Поширеними причинами синдрому Фанконі у дітей є генетичні дефекти, які впливають на здатність організму розщеплювати певні сполуки, такі як:

• Цистин (цистиноз)
• Фруктоза (непереносимість фруктози)
• Галактоза (галактоземія)
• Глікоген (хвороба зберігання глікогену)

Цистиноз є найпоширенішою причиною синдрому Фанконі у дітей.

Інші причини у дітей включають:

• Вплив важких металів, таких як свинець, ртуть або кадмій
• Синдром Лоу, рідкісне генетичне захворювання очей, мозку та нирок
• Хвороба Вільсона
• Хвороба вм'ятин, рідкісне генетичне захворювання нирок

У дорослих синдром Фанконі може бути викликаний різними речами, які пошкоджують нирки, зокрема:

• Деякі ліки, включаючи азатіоприн, цидофовір, гентаміцин та тетрациклін
• Пересадка нирки
• Хвороба відкладень легкого ланцюга
• Множинна мієлома
• Первинний амілоїдоз

Симптоми включають:

• Виділення великої кількості сечі, що може призвести до зневоднення
• Надмірна спрага
• Сильний біль у кістках
• Переломи через слабкість кісток
• М'язова слабкість

Лабораторні дослідження можуть показати, що із сечею може загубитися занадто багато таких речовин:

• Амінокислоти
• Бікарбонат
• Глюкоза
• Магній
• Фосфат
• Калій
• Натрію
• Сечова кислота

Втрата цих речовин може призвести до різноманітних проблем. Подальші тести та фізичний огляд можуть мати ознаки:

• Зневоднення через надмірне сечовипускання
• Нездатність до зростання
• Остеомаляція
• Рахіт
• Нирковий канальцевий ацидоз 2 типу

Багато різних захворювань можуть викликати синдром Фанконі. Основну причину та її симптоми слід розглядати належним чином.

Прогноз залежить від основного захворювання.

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вас зневоднення або м’язова слабкість.

Синдром Де Тоні-Фанконі-Дебре

• Анатомія нирок

Боннардо А, Біше Д.Г. Спадкові порушення ниркових канальців. У: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бреннер і ректор «Нирка». 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 44.

Форман JW. Синдром Фанконі та інші порушення проксимальних канальців. У: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Комплексна клінічна нефрологія. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 48.