Цистинурія

Цистинурія - це рідкісний стан, при якому камені з амінокислоти, званої цистеїном, утворюються в нирках, сечоводі та сечовому міхурі. Цистин утворюється, коли дві молекули амінокислоти, званої цистеїном, зв’язані між собою. Стан передається через сім'ї.

Щоб мати симптоми цистинурії, ви повинні успадкувати дефектний ген від обох батьків. Ваші діти також успадкують від вас копію дефектного гена.

Цистинурія викликана занадто великою кількістю цистину в сечі. Зазвичай більшість цистин розчиняється і повертається в кров після потрапляння в нирки. Люди з цистинурією мають генетичний дефект, який заважає цьому процесу. В результаті цистин накопичується в сечі і утворює кристали або камені. Ці кристали можуть застрягти в нирках, сечоводах або сечовому міхурі.

Приблизно кожен 7000 людей страждає цистинурією. Цистинові камені найчастіше зустрічаються у молодих людей у ​​віці до 40 років. Менше 3% каменів сечовивідних шляхів - це цистинові камені.

Симптоми включають:

• Кров у сечі
• Біль у боці або біль у боці або спині. Біль найчастіше на одному боці. Це рідко відчувається з обох сторін. Біль часто сильний. Це може погіршитися протягом днів. Ви також можете відчувати біль у тазу, паху, статевих органах або між верхньою частиною живота та спиною.

Захворювання найчастіше діагностується після епізоду каменів у нирках. Випробування каменів після їх видалення показує, що вони зроблені з цистину.

На відміну від кальцієвмісних каменів, цистинові камені погано проявляються на звичайних рентгенівських променях.

Тести, які можна провести для виявлення цих каменів та діагностики стану, включають:

• Цілодобовий збір сечі
• КТ черевної порожнини або УЗД
• Внутрішньовенна пієлограма (IVP)
• Аналіз сечі

Метою лікування є полегшення симптомів та запобігання утворенню більшої кількості каменів. Людині з важкими симптомами може знадобитися потрапити до лікарні.

Лікування передбачає вживання великої кількості рідини, особливо води, для утворення великої кількості сечі. Ви повинні випивати не менше 6 - 8 склянок на день. Слід пити воду і вночі, щоб хоча б раз вставати вночі, щоб виділити сечу.

У деяких випадках може знадобитися введення рідини через вену (внутрішньовенно).

Підвищення лужності сечі може сприяти розчиненню кристалів цистину. Це можна зробити із застосуванням цитрату калію або бікарбонату натрію. Вживання менше солі також може зменшити вивільнення цистину та утворення каменів.

Вам можуть знадобитися знеболюючі засоби для контролю болю в області нирок або сечового міхура при проходженні каменів. Менші камені (5 мм або менше 5 мм) найчастіше проходять через сечу самостійно. Більші камені (більше 5 мм) можуть потребувати додаткових процедур. Деякі великі камені, можливо, доведеться видалити за допомогою таких процедур, як:

• Екстракорпоральна літотрипсія ударної хвилі (ESWL): звукові хвилі пропускаються через тіло і фокусуються на камені, щоб розбити їх на невеликі прохідні фрагменти. ESWL може не працювати добре для цистинових каменів, оскільки вони дуже тверді в порівнянні з іншими типами каменів.
• Черезшкірна нефростолітотомія або нефролітотомія: Маленьку трубку вводять через фланг безпосередньо в нирку. Потім через трубу пропускають телескоп, щоб фрагментувати камінь під прямим зором.
• Уретероскопія та лазерна літотрипсія: лазер використовується для руйнування каменів і може використовуватися для лікування каменів, які не надто великі.

Цистинурія - це хронічний стан протягом усього життя. Камені зазвичай повертаються. Однак стан рідко призводить до ниркової недостатності. Це не впливає на інші органи.

Ускладнення можуть включати:

• Травма сечового міхура від каменю
• Травма нирки від каменю
• Інфекція нирок
• Хронічна хвороба нирок
• Непрохідність сечоводу
• Інфекції сечовивідних шляхів

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вас є симптоми каменів у сечовивідних шляхах.

Є ліки, які можна приймати, щоб цистин не утворював камінь. Попросіть свого постачальника про ці ліки та їх побічні ефекти.

Будь-яка людина з відомими в анамнезі камінням у сечовивідних шляхах повинна пити багато рідини, щоб регулярно виробляти велику кількість сечі. Це дозволяє камінням і кристалам покидати тіло, перш ніж вони стають достатньо великими, щоб викликати симптоми. Зменшення споживання солі або натрію також допоможе.

Камені - цистин; Цистинові камені

• Камені в нирках та літотрипсія - виділення
• Камені в нирках - догляд за собою
• Камені в нирках - що запитати у лікаря
• Черезшкірні сечові процедури - виділення

• Жіночі сечовивідні шляхи
• Чоловічі сечовивідні шляхи
• Цистинурія
• Нефролітіаз

Старійшина Й.С. Сечовий літіаз. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 562.

Гуей-Вудфорд Л.М. Спадкові нефропатії та аномалії розвитку сечовивідних шляхів. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 119.

Ліпкін М.Є., Феррандіно М.Н., Премінгер Г.М. Оцінка та медичне лікування сечового літіазу. У: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Урологія Кемпбелла-Уолша. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 52.

Sakhaee K, Moe OW. Сечокам’яна хвороба. У: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бреннер і ректор «Нирка». 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 38.