Сімейна середземноморська лихоманка

Сімейна середземноморська лихоманка (ФМФ) - це рідкісне захворювання, яке передається сім'ям (передається у спадок). Це включає повторні лихоманки та запалення, які часто вражають слизову оболонку живота, грудної клітки або суглобів.

FMF найчастіше викликається мутацією гена з іменем MEFV. Цей ген створює білок, який бере участь у контролі запалення. Захворювання з’являється лише у людей, які отримали дві копії зміненого гена, по одній від кожного з батьків. Це називається аутосомно-рецесивним.

FMF найчастіше вражає людей середземноморського походження. Сюди входять неашкеназькі (сефардські) євреї, вірмени та араби. Також можуть постраждати люди з інших етнічних груп.

Симптоми зазвичай починаються у віці від 5 до 15 років. Запалення в слизовій оболонці черевної порожнини, грудної порожнини, шкіри або суглобів виникає разом із високою температурою, яка зазвичай досягає максимуму через 12 - 24 години. Напади можуть відрізнятися за ступенем тяжкості симптомів. Люди зазвичай не мають симптомів між нападами.

Симптоми можуть включати повторні епізоди:

• Біль у животі
• Біль у грудях різкий і посилюється при вдиху
• Лихоманка або чергування ознобу та лихоманки
• Болі в суглобах
• Виразки шкіри (ураження), які червоні та набряклі, мають діаметр від 5 до 20 см

Якщо генетичне тестування покаже, що у вас є MEFV генна мутація і ваші симптоми відповідають типовій схемі, діагноз майже впевнений. Лабораторні дослідження або рентген можуть виключити інші можливі захворювання, які допоможуть поставити діагноз.

Рівні деяких аналізів крові можуть бути вищими за норму, якщо робити це під час нападу. Тести можуть включати:

• Повний аналіз крові (CBC), який включає кількість лейкоцитів
• С-реактивний білок для перевірки на запалення
• Швидкість осідання еритроцитів (ШОЕ) для перевірки на запалення
• Тест на фібриноген для перевірки згортання крові

Метою лікування FMF є контроль симптомів. Колхіцин, ліки, що зменшує запалення, може допомогти під час нападу та запобігти подальшим атакам. Це також може допомогти запобігти серйозному ускладненню, яке називається системним амілоїдозом, яке часто зустрічається у людей з ящуром.

НПЗЗ можуть застосовуватися для лікування лихоманки та болю.

Існує невідоме ліки від FMF. У більшості людей продовжуються напади, але кількість і тяжкість нападів відрізняється від людини до людини.

Амілоїдоз може призвести до пошкодження нирок або нездатності засвоювати поживні речовини з їжею (мальабсорбція). Проблеми з фертильністю у жінок та чоловіків, а також артрит - це також ускладнення.

Зверніться до свого постачальника, якщо у вас або вашої дитини з’являються симптоми цього захворювання.

Сімейний пароксизмальний полісерозит; Періодичний перитоніт; Періодичний полісерозит; Доброякісний пароксизмальний перитоніт; Періодичні захворювання; Періодична лихоманка; FMF

• Вимірювання температури

Вербський Й.В. Спадкові синдроми періодичної лихоманки та інші системні аутозапальні захворювання. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 188.

Шохат М. Сімейна середземноморська лихоманка. У: Адам М.П., ​​Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. GeneReviews [Інтернет]. Університет Вашингтона, Сіетл, Вашингтон: 8 серпня 2000 р. [Оновлено 2016 р. 15 грудня]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.