Множинна ендокринна неоплазія (МОЖ) I

Множинна ендокринна неоплазія (МОЗ) I типу - це захворювання, при якому одна або кілька залоз внутрішньої секреції мають надмірну активність або утворюють пухлину. Він передається через сім'ї.

До найчастіше залучених ендокринних залоз належать:

• Підшлункова залоза
• Паращитовидна залоза
• Гіпофіз

ЧОЛОВІКИ I спричинені дефектом гена, який несе код білка, який називається менін. Цей стан призводить до того, що пухлини різних залоз з’являються у однієї людини, але не обов’язково одночасно.

Розлад може виникнути в будь-якому віці, і воно однаково вражає чоловіків і жінок. Сімейна історія цього розладу підвищує ваш ризик.

Симптоми різняться від людини до людини і залежать від того, яка залоза задіяна. Вони можуть включати:

• Біль у животі
• Тривога
• Чорний, смолистий стілець
• Набряк після їжі
• Печіння, ниючий або голод дискомфорт у верхній частині живота або нижній частині грудної клітки, який полегшується антацидами, молоком або їжею
• Зниження сексуального інтересу
• Втома
• Головний біль
• Відсутність менструальних періодів (у жінок)
• Втрата апетиту
• Втрата волосся на тілі або обличчі (у чоловіків)
• Психічні зміни або розгубленість
• Біль у м'язах
• Нудота і блювота
• Чутливість до холоду
• Ненавмисне схуднення
• Проблеми із зором
• Слабкість

Медичний працівник проведе фізичний огляд та поставить запитання щодо вашої історії хвороби та симптомів. Можуть бути проведені такі тести:

• Рівень кортизолу в крові
• КТ живота
• КТ голови
• Цукор в крові натще
• Генетичне тестування
• Тест на інсулін
• МРТ живота
• МРТ голови
• Сироватковий адренокортикотропний гормон
• Кальцій у сироватці крові
• Сироватковий фолікулостимулюючий гормон
• Гастрин у сироватці крові
• Глюкагон сироватки
• Лютеїнізуючий гормон у сироватці крові
• Паратиреоїдний гормон сироватки
• Пролактин у сироватці крові
• Сироватковий тиреотропний гормон
• УЗД шиї

Хірургічне втручання для видалення хворої залози часто є методом вибору. Лікарський засіб, що називається бромокриптин, може використовуватися замість хірургічного втручання при пухлинах гіпофіза, які виділяють гормон пролактин.

Паращитовидні залози, які контролюють вироблення кальцію, можуть бути видалені. Однак організму важко регулювати рівень кальцію без цих залоз, тому повне видалення паращитовидної залози в більшості випадків не робиться першим.

Доступні ліки для зменшення надлишку вироблення шлункової кислоти, спричиненого деякими пухлинами (гастриномами), та зменшення ризику розвитку виразок.

Замісна гормональна терапія проводиться, коли видаляються цілі залози або не виробляється достатня кількість гормонів.

Пухлини гіпофіза та паращитовидної залози, як правило, є нераковими (доброякісними), але деякі пухлини підшлункової залози можуть стати раковими (злоякісними) і поширитися на печінку. Це може зменшити тривалість життя.

Симптоми виразкової хвороби, низький рівень цукру в крові, надлишок кальцію в крові та дисфункція гіпофіза зазвичай добре реагують на відповідне лікування.

Пухлини можуть постійно повертатися. Симптоми та ускладнення залежать від того, які залози задіяні. Регулярні огляди у вашого провайдера є обов’язковими.

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо ви помітили симптоми MEN I або у вас є сімейна історія цього захворювання.

Рекомендується скринінг найближчих родичів людей, які страждають цим розладом.

Синдром Вермера; ЧОЛОВІКИ I

• Залози внутрішньої секреції

Веб-сайт Національної всеосяжної онкологічної мережі. Рекомендації з клінічної практики в онкології (рекомендації NCCN): нейроендокринні пухлини. Версія 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Оновлено 5 березня 2019 р. Доступ 8 березня 2020 р.

Ньюї П.Дж., Таккер Р.В. Множинна ендокринна неоплазія. У: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Вільямс Підручник з ендокринології. 14-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 42.

Німан Л.К., Шпігель А.М. Полігландулярні розлади. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 218.

Таккер Р.В. Множинна ендокринна неоплазія типу 1. У: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринологія: дорослі та дитячі. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 148.