Вроджена гіперплазія надниркових залоз

Вроджена гіперплазія надниркових залоз - так називають групу спадкових розладів надниркових залоз.

У людей 2 наднирники. Одна розташована на вершині кожної з їх нирок. Ці залози виробляють гормони, такі як кортизол та альдостерон, які є життєво важливими для життя. Людям з вродженою гіперплазією надниркових залоз не вистачає ферменту, якому наднирники повинні виробляти гормони.

У той же час в організмі виробляється більше андрогену - різновиду чоловічого статевого гормону. Це призводить до того, що чоловічі характеристики з’являються рано (або неналежним чином).

Вроджена гіперплазія надниркових залоз може вразити як хлопчиків, так і дівчаток. Приблизно 1 з 10 000 до 18 000 дітей народжується з вродженою гіперплазією надниркових залоз.

Симптоми будуть різнитися залежно від типу вродженої гіперплазії надниркових залоз у когось та від їх віку, коли діагностовано розлад.

• Діти з легшими формами можуть не мати ознак або симптомів вродженої гіперплазії надниркових залоз, і їх можуть діагностувати лише в підлітковому віці.
• Дівчата з більш важкою формою часто мають маскулінізовані статеві органи при народженні, і їх можуть діагностувати до появи симптомів.
• Хлопчики будуть здаватися нормальними при народженні, навіть якщо вони мають більш важку форму.

У дітей з більш важкою формою розладу симптоми часто розвиваються протягом 2 або 3 тижнів після народження.

• Погане годування або блювота
• Зневоднення
• Зміни електролітів (ненормальний рівень натрію та калію в крові)
• Порушення серцевого ритму

У дівчат з легшою формою зазвичай є нормальні жіночі репродуктивні органи (яєчники, матка та маткові труби). Вони також можуть мати такі зміни:

• Аномальні місячні або відмова від менструації
• Рання поява волосся на лобку або пахві
• Надмірний ріст волосся або волосся на обличчі
• Деяке збільшення клітора

Хлопчики з легшою формою часто здаються нормальними при народженні. Однак вони можуть вступити в статеве дозрівання рано. Симптоми можуть включати:

• Поглиблення голосу
• Рання поява волосся на лобку або пахві
• Збільшений член, але яєчка в нормі
• Добре розвинені м’язи

І хлопчики, і дівчатка будуть високими в дитинстві, але набагато нижчі, ніж зазвичай, як дорослі.

Медичний працівник вашої дитини замовить певні тести. Загальні аналізи крові включають:

• Сироваткові електроліти
• Альдостерон
• Ренін
• Кортизол

Рентген лівої руки та зап’ястя може показати, що кістки дитини здаються кістками когось старшого за їх фактичний вік.

Генетичні тести можуть допомогти діагностувати або підтвердити розлад, але вони рідко потрібні.

Метою лікування є повернення рівня гормонів до норми або майже до норми. Це робиться шляхом прийому форми кортизолу, найчастіше гідрокортизону. Людям можуть знадобитися додаткові дози ліків під час стресів, таких як важкі захворювання або операції.

Постачальник визначає генетичну стать дитини з аномальними статевими органами, перевіряючи хромосоми (каріотипування). Дівчатам із статевими органами чоловічого вигляду можуть робити операцію на геніталіях у дитинстві.

Стероїди, що використовуються для лікування вродженої гіперплазії надниркових залоз, зазвичай не викликають таких побічних ефектів, як ожиріння або слабкість кісток, оскільки дози замінюють гормони, які організм дитини не може виробляти. Батькам важливо повідомляти про ознаки інфекції та стрес постачальнику своєї дитини, оскільки дитині може знадобитися більше ліків. Не можна раптово зупиняти стероїди, оскільки це може призвести до недостатності надниркових залоз.

Ці організації можуть бути корисними:

• Національний фонд надниркових захворювань - www.nadf.us
• Фонд MAGIC - www.magicfoundation.org
• Фонд CARES - www.caresfoundation.org
• Надниркова недостатність Об’єднана - aiunited.org

Люди з цим розладом повинні приймати ліки все своє життя. Найчастіше вони мають міцне здоров’я. Однак вони можуть бути коротшими, ніж звичайні дорослі, навіть під час лікування.

У деяких випадках вроджена гіперплазія надниркових залоз може впливати на фертильність.

Ускладнення можуть включати:

• Високий кров'яний тиск
• Низький рівень цукру в крові
• З низьким вмістом натрію

Батьки з сімейною історією вродженої гіперплазії надниркових залоз (будь-якого типу) або дитина, яка страждає на це захворювання, повинні розглянути питання про генетичне консультування.

Пренатальна діагностика доступна для деяких форм вродженої гіперплазії надниркових залоз. Діагноз ставлять у першому триместрі шляхом забору ворсин хоріона. Діагностика у другому триместрі проводиться шляхом вимірювання гормонів, таких як 17-гідроксипрогестерон в навколоплідних водах.

Доступний скринінговий тест для новонароджених на найпоширенішу форму вродженої гіперплазії надниркових залоз. Це можна робити на крові на п’ятковій паличці (як частина звичайних скринінгів для новонароджених). Наразі цей тест проводиться в більшості штатів.

Адреногенітальний синдром; Дефіцит 21-гідроксилази; CAH

• Надниркові залози

Донухоу П.А. Порушення статевого розвитку. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 606.

Яу М, Хаттаб А, Піна С, Юен Т, МФЄ Мейєр-Бальбурга, Нью-МІ. Дефекти стероїдогенезу нирок. У: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринологія: дорослі та дитячі. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 104.