Вроджений дефіцит білка С або S

Вроджений дефіцит білка С або S - це нестача білків С або S у рідинній частині крові. Білки - це природні речовини, які допомагають запобігати утворенню тромбів.

Вроджений дефіцит білка С або S є спадковим розладом. Це означає, що він передається через сім'ї. Вроджений означає, що він присутній при народженні.

Розлад викликає аномальне згортання крові.

У кожного з 300 людей є один нормальний ген і один дефектний ген для дефіциту білка С.

Дефіцит протеїну S зустрічається набагато рідше і зустрічається приблизно у 1 з 20000 людей.

Якщо у вас такий стан, у вас більше шансів утворити тромби. Симптоми такі ж, як при тромбозі глибоких вен, і включають:

• Біль або болючість у зоні ураження
• Почервоніння або набряк в ураженій області

Медичний працівник проведе фізичний огляд та запитає про вашу історію хвороби та симптоми.

Будуть проведені лабораторні дослідження для перевірки білків С і S.

Препарати, що розріджують кров, використовуються для лікування та попередження утворення тромбів.

Результат, як правило, хороший при лікуванні, але симптоми можуть повернутися, особливо якщо зупинити розрідження крові.

Ускладнення можуть включати:

• Дитячий інсульт
• Більше однієї втрати вагітності (повторний викидень)
• Повторні згустки у венах
• Легенева емболія (згусток крові в легеневій артерії)

У рідкісних випадках використання варфарину для розрідження крові та запобігання утворення згустків може спричинити короткочасне посилення згортання крові та важкі рани шкіри. Люди знаходяться в групі ризику, якщо перед лікуванням варфарином їх не лікують препаратом, що розріджує кров, гепарином.

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо у вас є симптоми згортання вен (набряк і почервоніння ноги).

Якщо ваш постачальник діагностує у вас цей розлад, ви повинні бути обережними, щоб запобігти утворенню згустків. Це може статися, коли кров повільно рухається по венах, наприклад, від тривалого постільного режиму під час хвороби, операції або перебування в лікарні. Це може також статися після тривалих поїздок на літаку чи машині.

Дефіцит білка S; Дефіцит білка С.

• Утворення тромбу
• Згустки крові

Андерсон Ж.А., Хогг К.Є., Вейц СІ. Гіперкоагульовані стани. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 140.

Паттерсон JW. Судинно-судинна реакція. В: Patterson JW, ed. Відонова шкірна патологія. 4-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2015: глава 8.