Хвороба Гоше

Хвороба Гоше - рідкісне генетичне захворювання, при якому людині не вистачає ферменту, який називається глюкоцереброзидаза (GBA).

Хвороба Гоше рідко зустрічається серед загальної популяції. Люди східної та центральноєвропейської (ашкеназької) єврейської спадщини частіше хворіють на цю хворобу.

Це аутосомно-рецесивне захворювання. Це означає, що мати і батько повинні передавати дитині по одній ненормальній копії гена захворювання, щоб у дитини розвинулася хвороба. Батька, який несе аномальну копію гена, але не має захворювання, називають мовчазним носієм.

Відсутність GBA призводить до накопичення шкідливих речовин у печінці, селезінці, кістках та кістковому мозку. Ці речовини перешкоджають нормальній роботі клітин та органів.

Існує три основних підтипи хвороби Гоше:

• Тип 1 найпоширеніший. Це включає захворювання кісток, анемію, збільшення селезінки та низький рівень тромбоцитів (тромбоцитопенія). Тип 1 вражає як дітей, так і дорослих. Найбільш поширений серед єврейського населення Ашкеназі.
• Тип 2 зазвичай починається в грудному віці з важкою неврологічною участю. Ця форма може призвести до швидкої, ранньої смерті.
• Тип 3 може спричинити проблеми з печінкою, селезінкою та мозком. Люди з цим типом можуть дожити до зрілого віку.

Кровотеча через низький рівень тромбоцитів - найпоширеніший симптом, який спостерігається при хворобі Гоше. Інші симптоми можуть включати:

• Біль у кістці та переломи
• Когнітивні порушення (зниження здатності мислити)
• Легкі синці
• Збільшена селезінка
• Збільшена печінка
• Втома
• Проблеми з серцевим клапаном
• Хвороби легенів (рідко)
• Судоми
• Сильний набряк при народженні
• Зміни шкіри

Медичний працівник проведе фізичний огляд та запитає про симптоми.

Можуть бути проведені такі тести:

• Аналіз крові для виявлення активності ферментів
• Аспірація кісткового мозку
• Біопсія селезінки
• МРТ
• КТ
• Рентген скелета
• Генетичне тестування

Хворобу Гоше неможливо вилікувати. Але лікування може допомогти контролювати та покращити симптоми.

Ліки можна давати:

• Замініть відсутність GBA (ферментативна замісна терапія), щоб зменшити розмір селезінки, біль у кістках та поліпшити тромбоцитопенію.
• Обмежте виробництво жирних хімічних речовин, що накопичуються в організмі.

Інші методи лікування включають:

• Ліки від болю
• Хірургічне втручання з приводу проблем з кістками та суглобами або видалення селезінки
• Переливання крові

Ці групи можуть надати більше інформації про хворобу Гоше:

• Національний фонд Гоше - www.gaucherdisease.org
• Національна медична бібліотека, Домашня довідка з генетики - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Національна організація з рідкісних хвороб - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Наскільки добре людина справляється, залежить від її підтипу захворювання. Інфантильна форма хвороби Гоше (тип 2) може призвести до ранньої смерті. Більшість постраждалих дітей помирають до 5 років.

Дорослі з формою хвороби Гоше 1 типу можуть розраховувати на нормальну тривалість життя із застосуванням замісної ферментної терапії.

Ускладнення хвороби Гоше можуть включати:

• Судоми
• Анемія
• Тромбоцитопенія
• Проблеми з кістками

Генетичне консультування рекомендується майбутнім батькам із сімейною історією хвороби Гоше. Тестування може визначити, чи несуть батьки ген, який може передати хворобу Гоше. Пренатальний тест також може визначити, чи є у дитини в утробі матері синдром Гоше.

Дефіцит глюкоцереброзидази; Дефіцит глюкозилцерамідази; Хвороба лізосомного зберігання - Гоше

• Аспірація кісткового мозку
• Клітина Гоше - мікрофотографія
• Клітина Гоше - мікрофотографія №2
• Гепатоспленомегалія

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти метаболізму ліпідів. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 104.

Красневич Д.М., Сідранський Е. Лізосомні хвороби зберігання. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 197.

Терпенні П.Д., Еллард С., Клівер Р. Вроджені помилки метаболізму. У: Терпенні ПД, Еллард С, Клівер Р, ред. Емері з медичної генетики та геноміки. 16-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2022: глава 18.