Тестування генів BRCA1 та BRCA2

Тест гена BRCA1 і BRCA2 - це аналіз крові, який може визначити, чи є у вас вищий ризик захворіти на рак. Назва BRCA походить від перших двох букв брсхід блncer.

BRCA1 та BRCA2 - це гени, які пригнічують злоякісні пухлини (рак) у людини. Коли ці гени змінюються (стають мутованими), вони не пригнічують пухлини, як слід. Отже, люди з мутаціями генів BRCA1 та BRCA2 мають вищий ризик захворіти на рак.

Жінки з такою мутацією мають більший ризик захворіти на рак молочної залози або яєчників. Мутації також можуть збільшити ризик розвитку жінки:

• Рак шийки матки
• Рак матки
• Рак товстої кишки
• Рак підшлункової залози
• Рак жовчного міхура або рак жовчних шляхів
• Рак шлунка
• Меланома

Чоловіки з такою мутацією також частіше хворіють на рак. Мутації можуть збільшити ризик розвитку у чоловіка:

• Рак молочної залози
• Рак підшлункової залози
• Рак яєчка
• Рак простати

Лише близько 5% раку молочної залози та 10-15% раку яєчників пов'язані з мутаціями BRCA1 та BRCA2.

Перед тестуванням слід поговорити з генетичним консультантом, щоб дізнатись більше про тести, а також про ризики та переваги тестування.

Якщо у вас є член сім’ї, який страждає на рак молочної залози або яєчників, з’ясуйте, чи тестували цю людину на мутацію BRCA1 та BRCA2. Якщо у цієї людини є мутація, ви також можете подумати про тестування.

Хтось із вашої родини може мати мутацію BRCA1 або BRCA2, якщо:

• Два або більше найближчих родича (батьки, брати та сестри, діти) хворіють на рак молочної залози до 50 років
• У родича чоловічої статі рак молочної залози
• У родички жінки є рак молочної залози та яєчників
• У двох родичів рак яєчників
• Ви маєте східноєвропейське (ашкеназьке) єврейське походження, а у близького родича рак молочної залози або яєчників

У вас дуже низький шанс на мутацію BRCA1 або BRCA2, якщо:

• У вас немає родича, який страждав на рак молочної залози до 50 років
• У вас немає родича, який страждав на рак яєчників
• У вас немає родича, у якого був чоловічий рак молочної залози

Перш ніж зробити тест, поговоріть з генетичним консультантом, щоб вирішити, чи потрібно проводити тест.

• Візьміть із собою історію хвороби, історію хвороби сім’ї та запитання.
• Можливо, ви захочете взяти когось із собою, щоб послухати і зробити нотатки. Важко все почути і запам’ятати.

Якщо ви вирішите пройти обстеження, ваш зразок крові надсилається в лабораторію, яка спеціалізується на генетичному тестуванні. Ця лабораторія перевірить вашу кров на мутації BRCA1 та BRCA2. Отримання результатів тесту може зайняти тижні або місяці.

Коли результати тестів повернуться, генетичний консультант пояснить результати та що вони означають для вас.

Позитивний результат тесту означає, що ви успадкували мутацію BRCA1 або BRCA2.

• Це не означає, що у вас рак, або навіть те, що ви захворієте на рак. Це означає, що у вас підвищений ризик захворіти на рак.
• Це також означає, що ви могли або могли передати цю мутацію своїм дітям. Кожен раз, коли у вас є дитина, існує 1: 2 шанс, що ваша дитина отримає мутацію, яку ви маєте.

Коли ви знаєте, що у вас підвищений ризик розвитку раку, ви можете вирішити, чи будете робити щось інше.

• Можливо, ви хочете частіше проходити обстеження на рак, щоб його можна було заразити на ранніх термінах і лікувати.
• Можливо, ви можете прийняти ліки, які можуть зменшити ваші шанси захворіти на рак.
• Ви можете зробити операцію з видалення грудей або яєчників.

Жоден із цих запобіжних заходів не гарантує, що ви не захворієте на рак.

Якщо ваш результат тесту на мутації BRCA1 та BRCA2 негативний, генетичний консультант скаже вам, що це означає. Ваша сімейна історія допоможе генетичному консультанту зрозуміти негативний результат тесту.

Негативний результат тесту не означає, що ви не захворієте на рак. Це може означати, що у вас такий же ризик захворіти на рак, як і у людей, які не мають цієї мутації.

Обов’язково обговоріть усі результати своїх тестів, навіть негативні, з генетичним консультантом.

Рак молочної залози - BRCA1 і BRCA2; Рак яєчників - BRCA1 і BRCA2

Мойєр В.А .; Робоча група з питань превентивних послуг США. Оцінка ризику, генетичне консультування та генетичне тестування на рак, пов’язаний з BRCA, у жінок: Заява Рекомендації робочої групи США з питань профілактичних служб. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Веб-сайт Національного інституту раку. Мутації BRCA: ризик раку та генетичне тестування. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Оновлено 30 січня 2018 р. Доступ 5 серпня 2019 р.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Генетика та геноміка раку. У: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон і Томпсон Генетика в медицині. 8-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 15.

• Рак молочної залози
• Генетичне тестування
• Рак яєчників