Спадкова геморагічна телеангіектазія

Спадкова геморагічна телеангіектазія (НГТ) - це спадкове порушення кровоносних судин, яке може спричинити надмірну кровотечу.

HHT передається через сім'ї за аутосомно-домінантним типом. Це означає, що аномальний ген потрібен лише одному з батьків для того, щоб успадкувати хворобу.

Вчені виявили чотири гени, які беруть участь у цьому стані. Усі ці гени мають важливе значення для правильного розвитку судин. Мутація будь-якого з цих генів відповідає за HHT.

У людей з ВГТ можуть розвиватися патологічні кровоносні судини в декількох областях тіла. Ці судини називаються артеріовенозними вадами розвитку (АВМ).

Якщо вони знаходяться на шкірі, їх називають телеангіектазіями. Найпоширеніші сайти включають губи, язик, вуха та пальці. Аномальні кровоносні судини можуть також розвиватися в головному мозку, легенях, печінці, кишечнику або інших областях.

Симптоми цього синдрому включають:

• Часті носові кровотечі у дітей
• Кровотеча в шлунково-кишковому тракті (ШКТ), включаючи втрату крові в калі або темний або чорний стілець
• Судоми або незрозумілі невеликі інсульти (від кровотечі в мозок)
• Задишка
• Збільшена печінка
• Серцева недостатність
• Анемія, спричинена низьким вмістом заліза

Медичний працівник проведе фізичний огляд та запитає про ваші симптоми. Досвідчений постачальник може виявити телеангіектази під час фізичного огляду. Часто існує сімейний анамнез цього стану.

Тести включають:

• Аналізи газів крові
• Аналізи крові
• Тест зображення серця, що називається ехокардіограмою
• Ендоскопія, яка використовує крихітну камеру, прикріплену до тонкої трубки, щоб заглянути всередину вашого тіла
• МРТ для виявлення АВМ у мозку
• КТ або ультразвукове сканування для виявлення АВМ в печінці

Доступне генетичне тестування для виявлення змін у генах, пов’язаних із цим синдромом.

Лікування може включати:

• Хірургічне втручання для лікування кровотечі в деяких областях
• Електрокаутеризація (нагрівання тканини електрикою) або лазерна хірургія для лікування частих або сильних носових кровотеч
• Ендоваскулярна емболізація (введення речовини через тонку трубку) для лікування патологічних судин головного мозку та інших частин тіла

Деякі люди реагують на терапію естрогенами, яка може зменшити епізоди кровотечі. Також залізо можна давати, якщо є велика втрата крові, що призводить до анемії. Уникайте прийому препаратів, що розріджують кров. Деякі ліки, що впливають на розвиток судин, вивчаються як можливі методи лікування в майбутньому.

Деяким людям, можливо, доведеться приймати антибіотики перед проведенням стоматологічних робіт або операцій. Людям з легкими АВМ слід уникати підводного плавання, щоб запобігти декомпресійній хворобі (вигинам). Запитайте свого постачальника, які інші заходи безпеки вам слід вжити.

Ці ресурси можуть надати більше інформації про HHT:

• Центри з контролю та профілактики захворювань - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Cure HHT - curehht.org
• Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Люди з цим синдромом можуть жити абсолютно нормально, залежно від того, де в організмі розташовані АВМ.

Ці ускладнення можуть виникнути:

• Серцева недостатність
• Високий кров'яний тиск у легенях (легенева гіпертензія)
• Внутрішня кровотеча
• Задишка
• Інсульт

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вас або вашої дитини часті кровотечі з носа або інші ознаки цього захворювання.

Генетичне консультування рекомендується парам, які хочуть мати дітей та мають сімейну історію ВГТ. Якщо у вас такий стан, медикаментозне лікування може запобігти певним типам інсультів та серцевої недостатності.

HHT; Синдром Ослера-Вебера-Ренду; Хвороба Ослера-Вебера-Ренду; Синдром Ренду-Ослера-Вебера

• Серцево-судинна система
• Артерії мозку

Брандт Ж.Ж., Ароніадіс О.Ц. Судинні розлади шлунково-кишкового тракту. У: Фельдман М, Фрідман Л.С., Брандт Л.Ж., ред. Шлунково-кишкова та печінкова хвороби Шлейзенгера та Фордтрана. 10-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 37.

Каппелл М.С., Лебволь О. Спадкова геморагічна телеангіектазія. У: Лебволь М.Г., Гейманн В.Р., Берт-Джонс Дж., Коулсон І.Х., ред. Лікування шкірних захворювань: комплексні терапевтичні стратегії. 4-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2014: глава 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Спадкова геморагічна телеангіектазія. У: Адам М.П., ​​Ardinger HH, Pagon RA та ін., Ред. GeneReviews [Інтернет]. Сіетл, Вашингтон: Вашингтонський університет, Сіетл; 1993-2019. Оновлено 2 лютого 2017 р. Доступ 6 травня 2019 р.