Нейрофіброматоз-1

Нейрофіброматоз-1 (NF1) - це спадкове захворювання, при якому пухлини нервової тканини (нейрофіброми) утворюються в:

• Верхній і нижній шари шкіри
• Нерви від головного мозку (черепно-мозкові нерви) та спинного мозку (спинномозкові нерви)

NF1 є спадковою хворобою. Якщо хтось із батьків має NF1, кожна з їхніх дітей має 50% шансів на захворювання.

NF1 також з'являється у сім'ях, в яких не було анамнезу. У цих випадках це викликано новою зміною гена (мутацією) в спермі або яйцеклітині. NF1 спричинений проблемами з геном білка, який називається нейрофібромін.

НФ змушує тканини вздовж нервів нестримно рости. Це зростання може тиснути на уражені нерви.

Якщо нарости знаходяться на шкірі, можуть виникнути косметичні проблеми. Якщо нарости знаходяться в інших нервах або частинах тіла, вони можуть спричинити біль, серйозне пошкодження нерва та втрату функції в області, на яку впливає нерв. Можуть виникати проблеми з відчуттям чи рухом, залежно від того, які нерви уражені.

Захворювання може сильно відрізнятися від людини до людини, навіть серед людей в одній родині, які мають однакову зміну гена NF1.

Плями "кава з молоком" (café au lait) є характерним симптомом НФ. У багатьох здорових людей є одне-два маленьких кафе-бари. Однак у дорослих, у яких є шість і більше плям більше 1,5 см у діаметрі (0,5 см у дітей), може бути НФ. У деяких людей із цим захворюванням ці плями можуть бути єдиним симптомом.

Інші симптоми можуть включати:

• Пухлини ока, такі як гліома зорового нерва
• Судоми
• Веснянки в області пахви або паху
• Великі м’які пухлини, звані плексиформними нейрофібромами, які можуть мати темний колір і можуть поширюватися під поверхнею шкіри
• Біль (від уражених нервів)
• Невеликі, гумові пухлини шкіри, які називаються вузликовими нейрофібромами

Лікар, який лікує NF1, діагностує цей стан. Постачальник може бути:

• Дерматолог
• Розвиваючий педіатр
• Генетик
• Невролог

Діагноз, швидше за все, буде поставлений на основі унікальних симптомів та ознак НФ.

Ознаки включають:

• Кольорові, підняті плями (вузлики Ліша) на кольоровій частині (райдужці) ока
• Уклін гомілки в ранньому дитинстві, що може призвести до переломів
• Веснянки в області пахв, паху або під грудьми у жінок
• Великі пухлини під шкірою (плексиформні нейрофіброми), які можуть впливати на зовнішній вигляд і чинити тиск на сусідні нерви або органи
• Багато м’яких пухлин на шкірі або глибше в організмі
• Легкі когнітивні порушення, синдром гіперактивності з дефіцитом уваги (СДУГ), порушення навчання

Тести можуть включати:

• Огляд оку офтальмологом, знайомим з NF1
• Генетичні тести для виявлення змін (мутацій) гена нейрофіброміну
• МРТ головного мозку або інших уражених ділянок
• Інші тести на ускладнення

Специфічного лікування НФ не існує. Пухлини, що викликають біль або втрату функції, можуть бути видалені. Пухлини, які швидко зросли, слід негайно видаляти, оскільки вони можуть стати раковими (злоякісними). Нещодавно препарат селяметиніб (Koselugo) був схвалений для використання у дітей з важкими пухлинами.

Деякі діти з порушеннями навчання можуть потребувати спеціального навчання.

Щоб отримати додаткову інформацію та ресурси, зв’яжіться з Фондом дитячої пухлини за адресою www.ctf.org.

Якщо немає ускладнень, тривалість життя людей з НФ майже нормальна. За належної освіти люди з НФ можуть жити нормальним життям.

Хоча психічні порушення, як правило, легкі, NF1 є відомою причиною розладу гіперактивності з дефіцитом уваги. Порушення навчання є загальною проблемою.

До деяких людей ставляться по-різному, оскільки на шкірі є сотні пухлин.

Люди з НФ мають підвищену ймовірність розвитку важких пухлин. У рідкісних випадках це може скоротити тривалість життя людини.

Ускладнення можуть включати:

• Розлад гіперактивності з дефіцитом уваги (СДУГ)
• Сліпота, спричинена пухлиною в зоровому нерві (гліома зорового нерва)
• Перелом кісток ніг, який погано заживає
• Ракові пухлини
• Втрата функції нервів, на яку нейрофіброма чинила тиск протягом тривалого періоду
• Високий кров'яний тиск через феохромоцитому або стеноз ниркової артерії
• Відростання пухлин NF
• Сколіоз, або викривлення хребта
• Пухлини обличчя, шкіри та інших відкритих ділянок

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо:

• Ви помічаєте плями кольору кави з молоком на шкірі вашої дитини або будь-які інші симптоми цього стану.
• У вас є сімейна історія НФ і ви плануєте мати дітей, або ви хотіли б пройти обстеження вашої дитини.

Генетичне консультування рекомендується кожному, хто має сімейний анамнез НФ.

Щорічну перевірку слід проводити для:

• Очі
• Шкіра
• Назад
• Нервова система
• Моніторинг артеріального тиску

NF1; Нейрофіброматоз фон Реклінггаузена

• Нейрофіброма
• Нейрофіброматоз - гігантське кафе-о-ле-ла

Фрідман Дж. Нейрофіброматоз 1. GeneReviews®. [Інтернет]. Сіетл (Вашингтон): Вашингтонський університет, Сіетл; 1993-2020. 1998 2 жовтня [оновлено 2019 червня 6]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Ісламський депутат, Роуч Е.С. Нейрокутанні синдроми. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Нейрокутанні синдроми. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 614.

Tsao H, Luo S. Комплекс нейрофіброматозу та бульбового склерозу. У: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Дерматологія. 4-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 61.