М’язова атрофія хребта

Спинальна м’язова атрофія (СМА) - це група порушень рухових нейронів (рухових клітин). Ці порушення передаються через сім’ї (передаються у спадок) і можуть з’являтися на будь-якому етапі життя. Розлад призводить до м’язової слабкості та атрофії.

SMA - це сукупність різних захворювань рухового нерва. Групуючись разом, це друга причина за спадковою нервово-м’язовою хворобою після м’язової дистрофії Дюшенна.

Найчастіше людина повинна отримувати дефектний ген від обох батьків, щоб це постраждало. Найважчою формою є SMA I типу, яку також називають хворобою Вердніга-Гофмана. Немовлята з SMA типу II мають менш важкі симптоми в ранньому віці, але вони з часом стають слабшими. SMA III типу - менш важка форма захворювання.

У рідкісних випадках SMA починається у зрілому віці. Це найлегша форма захворювання.

Сімейна історія SMA у найближчого члена сім'ї (наприклад, брата чи сестри) є фактором ризику для всіх типів розладу.

Симптомами SMA є:

• Немовлята з SMA типу I народжуються з дуже низьким м’язовим тонусом, слабкими м’язами та проблемами з харчуванням та диханням.
• При SMA типу II симптоми можуть проявлятися лише у віці від 6 місяців до 2 років.
• SMA типу III - це більш легке захворювання, яке починається в дитинстві або підлітковому віці і повільно погіршується.
• Тип IV ще м’якший, слабкість починається у зрілому віці.

Часто слабкість спочатку відчувається в м’язах плечей і ніг. Слабкість з часом погіршується і з часом стає важкою.

Симптоми у немовляти:

• Утруднене дихання із задишкою та важким диханням, що призводить до нестачі кисню
• Труднощі з годуванням (їжа може потрапляти в дихальну трубу замість шлунка)
• Дитяча дитина (поганий тонус м’язів)
• Відсутність управління головою
• Невеликий рух
• Слабкість, яка погіршується

Симптоми у дитини:

• Часті, все важкі респіраторні інфекції
• Носова мова
• Поза, яка погіршується

При SMA нерви, які контролюють почуття (сенсорні нерви), не зазнають впливу. Отже, людина із хворобою може нормально почуватися.

Медичний працівник проведе ретельний анамнез та проведе мозку / нервову систему (неврологічне) обстеження, щоб з’ясувати, чи є:

• Сімейна історія нервово-м’язових захворювань
• Негнучкі (мляві) м’язи
• Відсутність глибоких сухожильних рефлексів
• Посмикування язикового м’яза

Тести, які можна замовити, включають:

• Тест на альдолабез кров
• Швидкість осідання еритроцитів (ШОЕ)
• Аналіз крові на креатинфосфаткіназу
• ДНК-тестування для підтвердження діагнозу
• Електроміографія (ЕМГ)
• Лактат / піруват
• МРТ головного, хребта та спинного мозку
• Біопсія м’язів
• Дослідження нервової провідності
• Аналізи крові на амінокислоти
  
• Аналіз крові на тиреотропний гормон (ТТГ)

Лікування слабкості, спричиненої хворобою, не існує. Важливим є допоміжний догляд. Ускладнення дихання поширені при більш важких формах SMA. Для полегшення дихання може знадобитися пристрій або апарат, який називається вентилятором.

За людьми, хворими на SMA, також слід стежити за задухою. Це пов’язано з тим, що м’язи, які контролюють ковтання, слабкі.

Фізична терапія важлива для запобігання скороченню м’язів і сухожиль та аномального викривлення хребта (сколіоз). Може знадобитися кріплення. Для виправлення деформацій скелета, таких як сколіоз, може знадобитися хірургічне втручання.

Два нещодавно затверджені способи лікування SMA - ареонасемноген abeparvovec-xioi (Zolgensma) та нусинерсен (Spinraza). Ці ліки використовуються для лікування деяких форм SMA. Поговоріть зі своїм медичним працівником, щоб перевірити, чи підходить будь-який із цих ліків для вас чи вашої дитини.

Діти з ІМС типу I рідко живуть довше 2 - 3 років через проблеми з диханням та інфекції. Час виживання при типі II довший, але хвороба вбиває більшість тих, хто постраждав, поки вони ще діти.

Діти із захворюванням III типу можуть вижити до раннього дорослого віку. Але, люди з усіма формами захворювання мають слабкість та слабкість, які з часом погіршуються. Дорослі, у яких розвивається SMA, часто мають нормальну тривалість життя.

До ускладнень, які можуть спричинити SMA, належать:

• Аспірація (їжа та рідина потрапляють у легені, викликаючи пневмонію)
• Скорочення м’язів і сухожиль
• Серцева недостатність
• Сколіоз

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо ваша дитина:

• Здається слабким
• Розвиває будь-які інші симптоми SMA
• Утруднює годування

Утруднення дихання може швидко стати надзвичайним станом.

Генетичне консультування рекомендується людям із сімейною історією ЗМЗ, які хочуть мати дітей.

Хвороба Вердніга-Гофмана; Хвороба Кугельберга-Веландера

• Поверхневі передні м’язи
• Сколіоз

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Розлади верхніх і нижніх рухових нейронів. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 98.

Haliloglu G. Спинномозкові м’язові атрофії. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 630.2.

Домашній довідковий веб-сайт NIH Genetics. М’язова атрофія хребта. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Оновлено 15 жовтня 2019 р. Доступ 5 листопада 2019 р.