Синдром Криглера-Найджара

Синдром Криглера-Найджара - це дуже рідкісне спадкове захворювання, при якому білірубін не може розщеплюватися. Білірубін - речовина, що виробляється печінкою.

Фермент перетворює білірубін у форму, яку легко можна вивести з організму. Синдром Криглера-Найджара виникає, коли цей фермент не працює належним чином. Без цього ферменту білірубін може накопичуватися в організмі та призвести до:

• Жовтяниця (жовте забарвлення шкіри та очей)
• Пошкодження мозку, м’язів та нервів

Тип I Кріглера-Найджара - це форма захворювання, яка починається на ранніх стадіях життя. Синдром Криглера-Найджара II типу може початися пізніше в житті.

Синдром протікає в сім'ях (успадковується). Дитина повинна отримати копію дефектного гена від обох батьків для розвитку важкої форми захворювання. Батьки, які є носіями (лише з одним дефектним геном), мають приблизно половину ферментної активності нормальної дорослої людини, але НЕ мають симптомів.

Симптоми можуть включати:

• Плутанина і зміни в мисленні
• Жовта шкіра (жовтяниця) та жовта на білках очей (жовтяниця), які починаються через кілька днів після народження і з часом погіршуються
• Млявість
• Погане харчування
• Блювота

Тести функції печінки включають:

• Кон'югований (зв’язаний) білірубін
• Загальний рівень білірубіну
• Некон'югований (незв’язаний) білірубін у крові.
• Аналіз ферментів
• Біопсія печінки

Світлове лікування (фототерапія) потрібне протягом усього життя людини. У немовлят це робиться за допомогою білірубінових вогнів (били або ‘сині’ вогні). Фототерапія не працює так добре після 4 років, оскільки потовщена шкіра блокує світло.

Пересадка печінки може бути зроблена у деяких людей із захворюванням I типу.

Переливання крові може допомогти контролювати кількість білірубіну в крові. З'єднання кальцію іноді використовують для виведення білірубіну в кишечнику.

Препарат фенобарбітол іноді використовують для лікування синдрому Криглера-Найджара II типу.

Легкі форми захворювання (тип II) не викликають пошкодження печінки або змін у мисленні в дитинстві. Люди, які страждають на легку форму, все ще мають жовтяницю, але у них менше симптомів і менше ураження органів.

Немовлята з важкою формою захворювання (тип I) можуть продовжувати хворіти на жовтяницю і до зрілого віку, і їм може знадобитися щоденне лікування. Якщо не лікувати, ця важка форма захворювання призведе до смерті в дитинстві.

У людей із таким захворюванням, які досягли зрілого віку, розвинеться пошкодження мозку через жовтяницю (kernicterus), навіть при регулярному лікуванні. Тривалість життя при захворюванні І типу становить 30 років.

Можливі ускладнення включають:

• Форма пошкодження мозку, спричинена жовтяницею (kernicterus)
• Хронічний жовтий колір шкіри / очей

Зверніться до генетичної консультації, якщо ви плануєте мати дітей і маєте сімейну історію Криглера-Найджара.

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вас або у новонародженого немовляти є жовтяниця, яка не зникає.

Генетичне консультування рекомендується людям з сімейним анамнезом синдрому Криглера-Найджара, які хочуть мати дітей. Аналізи крові дозволяють виявити людей, які мають генетичні зміни.

Дефіцит глюкуронілтрансферази (тип І Кріглера-Найджара); Синдром Аріаса (тип II Кріглера-Найджара)

• Анатомія печінки

Каплан М, Вонг Р.Ж., Бургіс Дж.К., Сіблі Е, Стівенсон Д.К. Жовтяниця новонароджених та захворювання печінки. У: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатолого-перинатальна медицина Фанарова та Мартіна. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 91.

Лідофський С.Д. Жовтяниця. У: Фельдман М, Фрідман Л.С., Брандт Л.Ж., ред. Шлунково-кишкова та печінкова хвороби Шлейзенгера та Фордтрана. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2021: глава 21.

Петерс А.Л., Балістрері В.Ф. Метаболічні захворювання печінки. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 384.