Метилмалонова ацидемія

Метилмалонова ацидемія - це порушення, при якому організм не може розщеплювати певні білки та жири. Результат - накопичення в крові речовини, яка називається метилмалонова кислота. Цей стан передається через сім'ї.

Це одне з кількох станів, яке називають "вродженою помилкою метаболізму".

Найчастіше захворювання діагностується на першому році життя. Це аутосомно-рецесивний розлад. Це означає, що дефектний ген повинен передаватися дитині від обох батьків.

Новонароджений із цим рідкісним захворюванням може померти до того, як його коли-небудь діагностують. Метилмалонова ацидемія вражає хлопчиків і дівчаток однаково.

Немовлята можуть здаватися нормальними при народженні, але у них з’являються симптоми, коли вони починають їсти більше білка, що може спричинити погіршення стану. Захворювання може спричинити судоми та інсульт.

Симптоми включають:

• Захворювання мозку, яке погіршується (прогресуюча енцефалопатія)
• Зневоднення
• Затримки розвитку
• Неспроможність досягти процвітання
• Млявість
• Судоми
• Блювота

Тестування на метилмалонову ацидемію часто проводиться в рамках скринінгового іспиту для новонароджених. Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США рекомендує проводити обстеження цього стану при народженні, оскільки раннє виявлення та лікування є корисними.

Тести, які можуть бути проведені для діагностики цього стану, включають:

• Аміачна проба
• Гази крові
• Загальний аналіз крові
• КТ або МРТ головного мозку
• Рівні електроліту
• Генетичне тестування
• Аналіз крові на метилмалонову кислоту
• Плазмовий тест на амінокислоти

Лікування складається з добавок кобаламіну та карнітину та дієти з низьким вмістом білка. Дієта дитини повинна ретельно контролюватися.

Якщо добавки не допомагають, лікар може також рекомендувати дієту, яка уникає речовин, званих ізолейцином, треоніном, метіоніном та валіном.

Доведено, що трансплантація печінки або нирки (або обох) допомагає деяким пацієнтам. Ці трансплантати забезпечують організм новими клітинами, які сприяють нормальному розщепленню метилмалонової кислоти.

Діти можуть не пережити першого епізоду симптомів цієї хвороби. У тих, хто виживає, часто виникають проблеми з розвитком нервової системи, хоча може статися нормальний когнітивний розвиток.

Ускладнення можуть включати:

• Кома
• Смерть
• Ниркова недостатність
• Панкреатит
• Кардіоміопатія
• Рецидивуючі інфекції
• Гіпоглікемія

Негайно зверніться за медичною допомогою, якщо у вашої дитини вперше стався напад.

Зверніться до постачальника послуг, якщо у вашої дитини є ознаки:

• Неспроможність досягти процвітання
• Затримки розвитку

Дієта з низьким вмістом білка може допомогти зменшити кількість нападів. Людям із цим захворюванням слід уникати хворих на заразні хвороби, такі як застуда та грип.

Генетичне консультування може бути корисним для пар з сімейною історією цього розладу, які бажають народити дитину.

Іноді розширений скринінг новонароджених проводять при народженні, включаючи скринінг на метилмалонову ацидемію. Ви можете запитати у свого постачальника, чи проходив цей перегляд ваша дитина.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Аміноацидемії та органічні ацидемії. У: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дитяча неврологія Суэймана. 6-е вид. Elsevier; 2017: глава 37.

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в обміні амінокислот. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетичні розлади та дисморфічні стани. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас дитячої фізичної діагностики Зітеллі та Девіса. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 1.