Фенілкетонурія

Фенілкетонурія (ФКУ) - це рідкісний стан, при якому дитина народжується без можливості належного розщеплення амінокислоти, яка називається фенілаланін.

Фенілкетонурія (ФКУ) передається у спадок, що означає, що вона передається через сім'ї. Обидва батьки повинні передати непрацюючу копію гена, щоб дитина мала такий стан. У цьому випадку їхні діти мають шанс постраждати від 1 до 4.

У немовлят з ФКУ відсутній фермент, який називається фенілаланінгідроксилаза. Це необхідно для розщеплення незамінної амінокислоти фенілаланіну. Фенілаланін міститься в продуктах, що містять білок.

Без ферменту рівень фенілаланіну накопичується в організмі. Це накопичення може завдати шкоди центральній нервовій системі та спричинити пошкодження мозку.

Фенілаланін відіграє важливу роль у виробленні меланіну в організмі. Пігмент відповідає за колір шкіри та волосся. Тому немовлята з таким захворюванням часто мають світлішу шкіру, волосся та очі, ніж брати чи сестри без захворювання.

Інші симптоми можуть включати:

• Затримка розумових та соціальних навичок
• Розмір голови набагато менший за звичайний
• Гіперактивність
• Ривкові рухи руками або ногами
• Психічна інвалідність
• Судоми
• Висипання на шкірі
• Тремтіння

Якщо ФКУ не лікувати або їсти продукти, що містять фенілаланін, подих, шкіра, вушний віск та сеча можуть мати запах «мусового» або «затхлого» запаху. Цей запах обумовлений накопиченням речовин фенілаланіну в організмі.

ФКУ можна легко виявити за допомогою простого аналізу крові. Усі штати США вимагають проведення скринінгового тесту ФКУ для всіх новонароджених як частини скринінгової панелі для новонароджених. Зазвичай тест проводиться шляхом взяття у дитини кількох крапель крові до того, як дитина покине лікарню.

Якщо скринінговий тест позитивний, для підтвердження діагнозу необхідні подальші дослідження крові та сечі. Також проводиться генетичне тестування.

ФКУ - це лікувальна хвороба. Лікування передбачає дієту з дуже низьким вмістом фенілаланіну, особливо коли дитина росте. Необхідно суворо дотримуватися дієти. Це вимагає пильного нагляду зареєстрованого дієтолога чи лікаря та співпраці батьків та дитини. Ті, хто продовжує дієту у зрілому віці, мають краще фізичне та психічне здоров’я, ніж ті, хто не дотримується її. "Дієта на все життя" стала стандартом, який рекомендують більшість експертів. Жінкам, які страждають на ФКУ, потрібно дотримуватися дієти до зачаття та протягом всієї вагітності.

У молоці, яйцях та інших звичних продуктах є велика кількість фенілаланіну. Штучний підсолоджувач NutraSweet (аспартам) також містить фенілаланін. Слід уникати будь-яких продуктів, що містять аспартам.

Існує кілька спеціальних формул для немовлят із ФКУ. Вони можуть бути використані як джерело білка з надзвичайно низьким вмістом фенілаланіну та збалансованим для інших незамінних амінокислот. Діти старшого віку та дорослі використовують іншу формулу, яка забезпечує білок у необхідній кількості. Людям із ФКУ потрібно приймати молочні суміші щодня протягом усього життя.

Очікується, що результат буде дуже хорошим, якщо ретельно дотримуватися дієти, починаючи незабаром після народження дитини. Якщо лікування затягується або стан залишається нелікованим, відбудеться пошкодження мозку. Функціонування школи може бути легким порушенням.

Якщо не уникнути білків, що містять фенілаланін, ФКУ може призвести до розумової вади до кінця першого року життя.

Важка психічна вада настає, якщо розлад не лікувати. СДУГ (розлад гіперактивності з дефіцитом уваги), здається, є загальною проблемою для тих, хто не дотримується дієти з дуже низьким вмістом фенілаланіну.

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо ваше немовля не пройшло тестування на ФКУ. Це особливо важливо, якщо хтось із вашої родини має розлад.

Аналіз ферментів або генетичне тестування може визначити, чи є батьки носієм гена ФКУ. Під час вагітності для проведення тестування на ФКУ у ненародженої дитини можна зробити забір ворсин хоріона або амніоцентез.

Дуже важливо, щоб жінки з ФКУ ретельно дотримувались суворої дієти з низьким вмістом фенілаланіну як перед завагітнінням, так і протягом всієї вагітності. Накопичення фенілаланіну завдасть шкоди дитині, що розвивається, навіть якщо дитина не успадкувала повне захворювання.

ФКУ; Фенілкетонурія новонароджених

• Тест на фенілкетонурію
• Скринінгове тестування новонароджених

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в обміні амінокислот. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 103.

Кумар V, Аббас А.К., Астер JC. Генетичні та дитячі хвороби. У: Кумар V, Аббас А.К., Астер JC, ред. Основна патологія Робінса. 10-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM та ін; Американський коледж медичної генетики та терапевтичного комітету геноміки. Дефіцит фенілаланінгідроксилази: діагностика та керівництво. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.