М'язова дистрофія

М’язова дистрофія - це група спадкових розладів, що спричиняють м’язову слабкість та втрату м’язової тканини, які з часом погіршуються.

М’язові дистрофії або МД - це група спадкових станів. Це означає, що вони передаються через сім'ї. Вони можуть виникати в дитинстві або в зрілому віці. Існує багато різних типів м’язової дистрофії. Вони включають:

• М'язова дистрофія Беккера
• М'язова дистрофія Дюшенна
• М'язова дистрофія Емері-Дрейфусса
• Facioscapulohumeral м'язова дистрофія
• М'язова дистрофія кінцівок і поясів
• Окулофарингеальна м’язова дистрофія
• Міотонічна м’язова дистрофія

М’язова дистрофія може вразити дорослих, але більш важкі форми, як правило, виникають у ранньому дитинстві.

Симптоми різняться у різних типів м’язової дистрофії. Можуть постраждати всі м’язи. Або можуть постраждати лише певні групи м’язів, такі як ті, що оточують таз, плече чи обличчя. М'язова слабкість повільно погіршується, і симптоми можуть включати:

• Затримка розвитку моторики м’язів
• Труднощі з використанням однієї або декількох груп м’язів
• Слинотеча
• Опущення століття (птоз)
• Часті падіння
• Втрата сили в м’язі або групі м’язів у дорослому віці
• Втрата розміру м’язів
• Проблеми з ходьбою (затримка ходьби)

Інтелектуальна вада присутня в деяких типах м’язової дистрофії.

Фізичний огляд та ваша історія хвороби допоможуть лікарю визначити тип м’язової дистрофії. На конкретні групи м’язів впливають різні види м’язової дистрофії.

Іспит може показати:

• Аномально вигнутий хребет (сколіоз)
• Контрактури суглобів (клишоногість, кігть-кисть або інші)
• Низький тонус м’язів (гіпотонія)

Деякі види м’язової дистрофії вражають серцевий м’яз, викликаючи кардіоміопатію або порушення серцевого ритму (аритмія).

Часто спостерігається втрата м’язової маси (виснаження). Це може бути важко зрозуміти, оскільки деякі види м’язової дистрофії спричиняють скупчення жиру та сполучної тканини, завдяки чому м’язи здаються більшими. Це називається псевдогіпертрофією.

Для підтвердження діагнозу може бути використана біопсія м’язів. У деяких випадках аналіз крові на ДНК може бути всім необхідним.

Інші тести можуть включати:

• Тестування серця - електрокардіографія (ЕКГ)
• Тестування нервів - нервова провідність та електроміографія (ЕМГ)
• Аналіз сечі та крові, включаючи рівень CPK
• Генетичне тестування на деякі форми м’язової дистрофії

Невідомі ліки від різних м’язових дистрофій. Метою лікування є контроль симптомів.

Фізична терапія може допомогти підтримати м’язову силу та функції. Брекети для ніг та інвалідне крісло можуть покращити рухливість та догляд за собою. У деяких випадках операція на хребті або ногах може допомогти поліпшити роботу.

Кортикостероїди, що приймаються всередину, іноді призначають дітям з певною м’язовою дистрофією, щоб якомога довше тримати їх при ходьбі.

Людина повинна бути максимально активною. Жодна активність (наприклад, постільна білизна) не може погіршити захворювання.

Деякі люди із слабкістю дихання можуть отримати користь від пристроїв, що допомагають диханню.

Ви можете полегшити стрес від хвороби, приєднавшись до групи підтримки, де члени обмінюються загальним досвідом та проблемами.

Тяжкість інвалідності залежить від типу м’язової дистрофії. Усі види м’язової дистрофії повільно погіршуються, але те, як швидко це відбувається, коливається в широких межах.

Деякі типи м’язової дистрофії, такі як м’язова дистрофія Дюшенна у хлопчиків, смертельні. Інші типи спричиняють незначну інвалідність, і люди мають нормальний термін життя.

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо:

• У вас є симптоми м’язової дистрофії.
• У вас є особиста або сімейна історія м’язової дистрофії, і ви плануєте мати дітей.

Генетичне консультування рекомендується проводити, коли в сім’ї є м’язова дистрофія. Жінки можуть не мати симптомів, але все одно несуть ген розладу. М'язова дистрофія Дюшенна може бути виявлена ​​з точністю приблизно до 95% за допомогою генетичних досліджень, проведених під час вагітності.

Спадкова міопатія; Доктор медичних наук

• Поверхневі передні м’язи
• Глибокі передні м’язи
• Сухожилля і м’язи
• М'язи гомілки

Bharucha-Goebel DX. М’язові дистрофії. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 627.

Сельчен Д. М’язові захворювання. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 393.