Гомоцистинурія

Гомоцистинурія - це генетичний розлад, який впливає на метаболізм амінокислоти метіоніну. Амінокислоти - це життєві блоки.

Гомоцистинурія успадковується в сім’ях як аутосомно-рецесивна ознака. Це означає, що дитина повинна успадкувати неробочу копію гена від кожного з батьків, щоб це серйозно постраждало.

Гомоцистинурія має кілька спільних ознак із синдромом Марфана, включаючи зміни скелета та очей.

Новонароджені немовлята здаються здоровими. Ранні симптоми, якщо вони є, не очевидні.

Симптоми можуть виникати як злегка затримка розвитку або відмова від процвітання. Зростання проблем із зором може призвести до діагностики цього стану.

Інші симптоми включають:

• Деформації грудної клітини (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Флеш через щоки
• Високі склепіння стоп
• Інтелектуальна вада
• Стукати коліна
• Довгі кінцівки
• Психічні розлади
• Короткозорість
• Павукові пальці (арахнодактилія)
• Висока, худорлява статура

Медичний працівник може помітити, що дитина висока і худа.

Інші ознаки включають:

• Вигнутий хребет (сколіоз)
• Деформація грудної клітки
• Вивих кришталика ока

Якщо спостерігається поганий або подвійний зір, очний лікар (офтальмолог) проведе розширений огляд очей, щоб виявити вивих кришталика або короткозорість.

У анамнезі можуть бути тромби. Також можливі інтелектуальні вади або психічні захворювання.

Тести, які можна замовити, включають будь-що з наступного:

• Амінокислотний екран крові та сечі
• Генетичне тестування
• Біопсія печінки та ферментний аналіз
• Рентген скелета
• Біопсія шкіри з посівом фібробластів
• Стандартний офтальмологічний іспит

Лікування гомоцистинурії не існує. Близько половини людей із цим захворюванням реагують на вітамін В6 (також відомий як піридоксин).

Тим, хто відповість, доведеться приймати вітаміни В6, В9 (фолат) та В12 протягом усього життя. Тим, хто не реагує на добавки, доведеться їсти дієту з низьким вмістом метіоніну. Більшість потрібно буде лікувати триметилгліцином (ліками, також відомими як бетаїн).

Ні дієта з низьким вмістом метіоніну, ні ліки не покращать наявні інтелектуальні вади. Лікарський засіб та дієта повинні ретельно контролюватися лікарем, який має досвід лікування гомоцистинурії.

Ці ресурси можуть надати більше інформації про гомоцистинурію:

• Мережа HCU в Америці - hcunetworkamerica.org
• Домашня довідка про генетику NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Хоча лікування гомоцистинурією не існує, терапія вітаміном В може допомогти приблизно половині людей, які постраждали від цього захворювання.

Якщо діагноз поставлений у дитячому віці, швидке вживання дієти з низьким вмістом метіоніну може запобігти деяким інтелектуальним вадам та іншим ускладненням захворювання. З цієї причини деякі держави проводять скринінг на наявність гомоцистинурії у всіх новонароджених.

Люди, у яких рівень гомоцистеїну в крові продовжує зростати, мають підвищений ризик утворення тромбів. Згустки можуть спричинити серйозні медичні проблеми та скоротити тривалість життя.

Найбільш серйозні ускладнення виникають через утворення тромбів. Ці епізоди можуть загрожувати життю.

Вивих кришталиків очей може серйозно пошкодити зір. Може знадобитися операція з заміни кришталика.

Інтелектуальна недостатність є серйозним наслідком захворювання. Але його можна зменшити, якщо діагностувати на ранніх термінах.

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо у вас або члена сім'ї є симптоми цього розладу, особливо якщо у вас є сімейна історія гомоцистинурії.

Генетичне консультування рекомендується людям із сімейною історією гомоцистинурії, які хочуть мати дітей. Доступна пренатальна діагностика гомоцистинурії. Це включає культивування амніотичних клітин або ворсинок хоріону для тесту на наявність цистатіонінсинтази (ферменту, якого не вистачає при гомоцистинурії).

Якщо у батьків чи сім'ї є відомі дефекти генів, для тестування на ці дефекти можна використовувати зразки відбору проб ворсинок хоріона або амніоцентезу.

Дефіцит бета-синтази цистатіоніну; Дефіцит ЦБС; HCY

• Лійкоподібна деформація грудної клітки

Шифф М, Блом Х. Гомоцистинурія та гіпергомоцистеїнемія. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2020: глава 198.

Щелочков О.А., Вендітті К.П. Метіонін. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 103.3.