Розлад Хартнупа

Розлад Хартнупа - це генетичний стан, при якому є дефект у транспорті певних амінокислот (таких як триптофан та гістидин) тонким кишечником та нирками.

Розлад Хартнупа - це метаболічний стан, що включає амінокислоти. Це спадковий стан. Цей стан виникає внаслідок мутації в SLC6A19 ген. Щоб серйозно постраждати, дитина повинна успадкувати копію дефектного гена від обох батьків.

Захворювання найчастіше з’являється у віці від 3 до 9 років.

У більшості людей симптоми не проявляються. Якщо симптоми все-таки виникають, вони найчастіше з’являються в дитячому віці і можуть включати:

• Діарея
• Зміни настрою
• Проблеми з нервовою системою (неврологічні), такі як порушення м’язового тонусу та некоординовані рухи
• Червоні, лускаті шкірні висипання, як правило, коли шкіра потрапляє під сонячне світло
• Чутливість до світла (світлочутливість)
• Невисокий зріст

Медичний працівник призначить аналіз сечі для перевірки високого рівня нейтральних амінокислот. Рівень інших амінокислот може бути нормальним.

Ваш постачальник може перевірити ген, що спричиняє цей стан. Також можуть бути замовлені біохімічні тести.

Лікування включає:

• Уникайте перебування на сонці, одягаючи захисний одяг та використовуючи сонцезахисний крем із коефіцієнтом захисту 15 або вище
• Харчування з високим вмістом білка
• Прийом добавок, що містять нікотинамід
• Проходження лікування психічного здоров'я, наприклад, прийому антидепресантів або стабілізаторів настрою, якщо спостерігаються перепади настрою або інші проблеми з психічним здоров’ям

Більшість людей з цим розладом можуть розраховувати на нормальне життя без втрати працездатності. Рідко надходять повідомлення про важкі захворювання нервової системи і навіть про смерть у сім'ях з цим розладом.

У більшості випадків ускладнень не буває. Ускладнення, коли вони виникають, можуть включати:

• Постійні зміни кольору шкіри
• Проблеми з психічним здоров’ям
• Висип
• Некоординовані рухи

Найчастіше симптоми нервової системи можуть бути зворотними. Однак у рідкісних випадках вони можуть бути серйозними або загрожувати життю.

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вас є симптоми цього захворювання, особливо якщо у вас є сімейна історія розладу Хартнупа. Генетична консультація рекомендується, якщо у вас є сімейний анамнез цього стану і ви плануєте вагітність.

Генетичне консультування до шлюбу та зачаття може допомогти запобігти деяким випадкам. Вживання високобілкової дієти може запобігти дефіциту амінокислот, що викликає симптоми.

Бутія Ю.Д., Ганапатія В. Перетравлення та всмоктування білка. В: Саїд Х.М., вид. Фізіологія шлунково-кишкового тракту. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 47.

Гібсон К.М., Перлина PL. Вроджені помилки обміну речовин та нервової системи. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, et al. Дефекти в обміні амінокислот. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 103.