Мукополісахаридоз I типу

Мукополісахаридоз I типу (MPS I) - рідкісне захворювання, при якому організм відсутній або не має достатньої кількості ферменту, необхідного для розщеплення довгих ланцюгів молекул цукру. Ці ланцюги молекул називаються глікозаміногліканами (раніше називали мукополісахаридами). В результаті молекули накопичуються в різних частинах тіла і викликають різні проблеми зі здоров’ям.

Захворювання належить до групи захворювань, званих мукополісахаридозами (MPS). MPS I є найпоширенішим.

Існує кілька інших типів MPS, серед яких:

• MPS II (синдром Хантера)
• MPS III (синдром Санфіліппо)
• MPS IV (синдром Моркіо)

MPS I передається у спадок, а це означає, що ваші батьки повинні передати вам хворобу. Якщо обидва батьки мають непрацюючу копію гена, пов’язаного з цим захворюванням, кожен із їхніх дітей має 25% (1 з 4) шансів на розвиток захворювання.

Люди з MPS I не виробляють фермент, який називається лізосомальна альфа-L-ідуронідаза. Цей фермент допомагає розщепити довгі ланцюги молекул цукру, які називаються глікозаміногліканами. Ці молекули містяться в усьому тілі, часто у слизі та рідині навколо суглобів.

Без ферменту глікозаміноглікани накопичують і пошкоджують органи, включаючи серце. Симптоми можуть варіюватися від легких до важких. Легку форму називають аттенуйованою MPS I, а важку форму - важкою MPS I.

Симптоми MPS I найчастіше проявляються у віці від 3 до 8 років. У дітей з важким MPS I симптоми розвиваються раніше, ніж у тих, хто має менш важку форму.

Деякі симптоми включають:

• Аномальні кістки хребта
• Неможливість повністю розкрити пальці (кігть кисті)
• Похмурі рогівки
• Глухота
• Зупинений ріст
• Проблеми з серцевим клапаном
• Захворювання суглобів, включаючи скутість
• Інтелектуальна вада, яка з часом погіршується при важкому MPS I
• Товсті, грубі риси обличчя з низьким носовим містком

У деяких штатах немовлят тестують на MPS I в рамках скринінгових тестів для новонароджених.

Інші тести, які можна проводити залежно від симптомів, включають:

• ЕКГ
• Генетичне тестування на зміни гена альфа-L-ідуронідази (IDUA)
• Аналізи сечі на додаткові мукополісахариди
• Рентген хребта

Може бути рекомендована ферментативна замісна терапія. Ліки, що називаються ларонідаза (Aldurazyme), вводяться через вену (внутрішньовенно, внутрішньовенно). Він заміщує відсутній фермент. Щоб отримати додаткову інформацію, зверніться до постачальника вашої дитини.

Спробували пересадити кістковий мозок. Лікування мало неоднозначні результати.

Інші методи лікування залежать від уражених органів.

Ці ресурси можуть надати більше інформації про MPS I:

• Національне товариство MPS - mpssociety.org
• Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Інформаційний центр генетичних та рідкісних захворювань NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Діти з важким MPS у мене зазвичай погано поступаються. Проблеми зі здоров’ям з часом погіршуються, що призводить до смерті до 10 років.

Діти з ослабленим (легшим) ПМС У мене менше проблем зі здоров’ям, багато з яких ведуть досить нормальне життя у зрілий вік.

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо:

• У вас є сімейна історія MPS I і ви плануєте мати дітей
• Ваша дитина починає проявляти симптоми MPS I

Експерти рекомендують генетичне консультування та тестування для пар з сімейною історією MPS I, які планують мати дітей. Пренатальне тестування доступне.

Дефіцит альфа-L-ідуронату; Мукополісахаридоз I типу; Важкий MPS I; Ослаблений MPS I; MPS I H; MPS I S; Синдром Герлера; Синдром Шейє; Синдром Харлера-Шейє; MPS 1 H / S; Хвороба лізосомного зберігання - мукополісахаридоз I типу

• Низький носовий місток

Пієріц Р.Е. Спадкові захворювання сполучної тканини. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 25-е ​​видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.

Шпренгер JW. Мукополісахаридози. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 107.

Терпенні П.Д., Еллард С. Вроджені помилки метаболізму. В: Терпенні ПД, Еллард С, ред. Емері з медичної генетики. 15-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 18.