Мукополісахаридоз III типу

Мукополісахаридоз III типу (MPS III) є рідкісним захворюванням, при якому в організмі відсутній або у нього недостатньо певних ферментів, необхідних для розщеплення довгих ланцюгів молекул цукру. Ці ланцюги молекул називаються глікозаміногліканами (раніше називали мукополісахаридами). В результаті молекули накопичуються в різних частинах тіла і викликають різні проблеми зі здоров’ям.

Захворювання належить до групи захворювань, званих мукополісахаридозами (MPS). MPS II також відомий як синдром Санфіліппо.

Існує кілька інших типів MPS, серед яких:

• MPS I (синдром Герлера; синдром Герлера-Шейє; синдром Шейє)
• MPS II (синдром Хантера)
• MPS IV (синдром Моркіо)

MPS III - це спадковий розлад. Це означає, що він передається через сім'ї. Якщо обоє батьків мають непрацюючу копію гена, пов’язаного з цим захворюванням, у кожного з їх дітей 25% (1 з 4) шансів на розвиток захворювання. Це називається аутосомно-рецесивним ознакою.

MPS III виникає, коли ферменти, необхідні для руйнування гепарансульфатного цукрового ланцюга, відсутні або дефектні.

Існує чотири основних типи MPS III. Тип людини залежить від того, на який фермент впливає.

• Тип A викликаний дефектом СГШ ген і є найбільш важкою формою. Люди з таким типом не мають нормальної форми ферменту, званого гепараном N-сульфатаза.
• Тип B викликаний дефектом НАГЛУ ген. Люди з цим типом відсутні або не виробляють достатньо альфа-N-ацетилглюкозамінідаза.
• Тип С викликаний дефектом HGSNAT ген. Люди з цим типом відсутні або не виробляють достатньої кількості ацетил-КоА: альфа-глюкозамінід N-ацетилтрансферази.
• Тип D викликаний дефектом ГНС ген. Люди з таким типом відсутні або не дають достатньої кількості N-ацетилглюкозамін 6-сульфатаза.

Симптоми часто з’являються після першого року життя. Зниження здатності до навчання, як правило, відбувається у віці від 2 до 6. Дитина може мати нормальний ріст протягом перших кількох років, але остаточний зріст нижче середнього. Затримка розвитку супроводжується погіршенням психічного стану.

Інші симптоми можуть включати:

• Проблеми поведінки, включаючи гіперактивність
• Грубі риси обличчя з важкими бровами, які стикаються посередині обличчя над носом
• Хронічна діарея
• Збільшена печінка і селезінка
• Труднощі зі сном
• Жорсткі суглоби, які можуть не розширюватися повністю
• Проблеми із зором та втрата слуху
• Проблеми з ходьбою

Медичний працівник проведе фізичний огляд.

Будуть зроблені аналізи сечі. Люди з MPS III мають у сечі велику кількість мукополісахариду, який називається гепарансульфатом.

Інші тести можуть включати:

• Посів крові
• Ехокардіограма
• Генетичне тестування
• Очний іспит на щілинні лампи
• Культура фібробластів шкіри
• Рентгенографія кісток

Лікування MPS III спрямоване на управління симптомами. Специфічного лікування цього захворювання не існує.

Для отримання додаткової інформації та підтримки зверніться до однієї з таких організацій:

• Національна організація з рідкісних розладів --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Домашня довідка про генетику NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Команда Фонду Санфіліппо - teamanfilippo.org

MPS III викликає значні симптоми нервової системи, включаючи важку інтелектуальну недостатність. Більшість людей з MPS III доживають підліткового віку. Деякі живуть довше, а інші з важкими формами помирають у більш ранньому віці. Симптоми найбільш важкі у людей з типом А.

Ці ускладнення можуть виникнути:

• Сліпота
• Невміння піклуватися про себе
• Інтелектуальна вада
• Пошкодження нервів, які повільно погіршуються і з часом вимагають використання інвалідного візка
• Судоми

Зателефонуйте постачальнику вашої дитини, якщо ваша дитина, здається, не росте або не розвивається нормально.

Зверніться до свого постачальника, якщо ви плануєте мати дітей і у вас є сімейна історія MPS III.

Генетичне консультування рекомендується парам, які хочуть мати дітей та мають сімейну історію MPS III. Пренатальне тестування доступне.

MPS III; Синдром Санфіліппо; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Хвороба лізосомного зберігання - мукополісахаридоз III типу

Пієріц Р.Е. Спадкові захворювання сполучної тканини. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 25-е ​​видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.

Шпренгер JW. Мукополісахаридози. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 107.

Терпенні П.Д., Еллард С. Вроджені помилки метаболізму.В: Терпенні ПД, Еллард С, ред. Емері з медичної генетики. 15-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 18.