Синдром МакКуне-Олбрайта

Синдром МакКуне-Олбрайта - генетичне захворювання, яке вражає кістки, гормони та колір (пігментацію) шкіри.

Синдром МакКуне-Олбрайта викликаний мутаціями в ГНАС ген. Невелика кількість, але не всі клітини людини містять цей дефектний ген (мозаїцизм).

Це захворювання не передається у спадок.

Основним симптомом синдрому Маккейна-Олбрайта є раннє статеве дозрівання у дівчаток. Менструальні періоди можуть починатися в ранньому дитинстві, задовго до того, як розвиваються груди або волосся на лобку (які зазвичай трапляються спочатку). Середній вік появи симптомів - 3 роки. Однак статеве дозрівання та менструальна кровотеча спостерігалися у дівчат вже через 4-6 місяців.

Ранній статевий розвиток може також спостерігатися у хлопчиків, але не так часто, як у дівчаток.

Інші симптоми включають:

• Переломи кісток
• Деформації кісток обличчя
• Гігантизм
• Нерегулярні, великі плямисті кафе au lait

Фізичний огляд може мати ознаки:

• Аномальний ріст кісток в черепі
• Аномальні серцеві ритми (аритмії)
• Акромегалія
• Гігантизм
• Великі кафе-о-ле плями на шкірі
• Хвороби печінки, жовтяниця, жирова печінка
• Рубцеподібна тканина в кістці (фіброзна дисплазія)

Тести можуть показати:

• Аномалії надниркових залоз
• Високий рівень паратгормону (гіперпаратиреоз)
• Високий рівень гормонів щитовидної залози (гіпертиреоз)
• Аномалії гормонів надниркових залоз
• Низький рівень фосфору в крові (гіпофосфатемія)
• Кісти яєчників
• Пухлини гіпофіза або щитовидної залози
• Аномальний рівень пролактину в крові
• Аномальний рівень гормону росту

Інші тести, які можна зробити, включають:

• МРТ голови
• Рентгенографія кісток

Для підтвердження діагнозу може бути проведено генетичне тестування.

Специфічного лікування синдрому МакКуна-Олбрайта не існує. Препарати, що блокують вироблення естрогену, такі як тестолактон, були випробувані з певним успіхом.

Порушення роботи надниркових залоз (наприклад, синдром Кушинга) можна лікувати хірургічним шляхом для видалення надниркових залоз. Гігантизм та аденому гіпофіза потрібно буде лікувати ліками, що блокують вироблення гормонів, або хірургічним шляхом.

Кісткові аномалії (фіброзна дисплазія) іноді усуваються хірургічним шляхом.

Обмежте кількість рентгенівських знімків уражених ділянок тіла.

Тривалість життя відносно нормальна.

Ускладнення можуть включати:

• Сліпота
• Косметичні проблеми від аномалій кісток
• Глухота
• Osteitis fibrosa cystica
• Передчасне статеве дозрівання
• Повторні зламані кістки
• Пухлини кістки (рідко)

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо ваша дитина рано починає статеве дозрівання або має інші симптоми синдрому МакКуне-Олбрайта. У разі виявлення захворювання можуть бути запропоновані генетичні консультації та, можливо, генетичне тестування.

Поліостотична фіброзна дисплазія

• Анатомія переднього скелета
• Нейрофіброматоз - гігантське кафе-о-ле-ла

Гарібальді Л.Р., Чемайтіллі В. Порушення розвитку пубертату. У: Клігман Р.М., св.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 578.

Styne DM. Фізіологія та порушення статевого дозрівання. У: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Вільямс Підручник з ендокринології. 14-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 26.