Хронічна гранулематозна хвороба

Хронічна гранулематозна хвороба (ХГЗ) - це спадковий розлад, при якому певні клітини імунної системи не функціонують належним чином. Це призводить до повторних і важких інфекцій.

При ХГЗ клітини імунної системи, звані фагоцитами, не здатні вбивати деякі види бактерій та грибків. Цей розлад призводить до тривалих (хронічних) та повторних (рецидивуючих) інфекцій. Захворювання часто виявляється дуже рано в дитинстві. Більш легкі форми можуть діагностуватися у підлітковому віці або навіть у зрілому віці.

Фактори ризику включають сімейну історію повторних або хронічних інфекцій.

Близько половини випадків ХГЗ передаються через сім'ї як рецесивна ознака, пов'язана зі статтю. Це означає, що хлопці частіше хворіють на розлад, ніж дівчата. Дефектний ген переноситься по Х-хромосомі. У хлопчиків є 1 Х хромосома і 1 Y хромосома. Якщо у хлопчика є Х-хромосома з дефектним геном, він може успадкувати цей стан. У дівчаток є 2 Х-хромосоми. Якщо у дівчини є 1 Х-хромосома з дефектним геном, інша Х-хромосома може мати діючий ген, щоб це компенсувати. Дівчинка повинна успадкувати дефектний ген Х від кожного з батьків, щоб перехворіти хворобою.

ХГН може спричинити багато видів шкірних інфекцій, які важко піддаються лікуванню, включаючи:

• Пухирі або виразки на обличчі (імпетиго)
• Екзема
• Нарости, заповнені гноєм (абсцеси)
• Нагноєні грудочки в шкірі (фурункули)

ХГН також може спричинити:

• Стійка діарея
• Набряклі лімфатичні вузли на шиї
• Легеневі інфекції, такі як пневмонія або абсцес легені

Медичний працівник проведе огляд і може виявити:

• Набряк печінки
• Набряк селезінки
• Набряклі лімфатичні вузли

Можуть бути ознаки кісткової інфекції, яка може вразити багато кісток.

Тести, які можна проводити, включають:

• Сканування кісток
• Рентген грудної клітки
• Загальний аналіз крові (CBC)
• Тести проточної цитометрії для підтвердження захворювання
• Генетичне тестування для підтвердження діагнозу
• Тест на функцію лейкоцитів
• Біопсія тканин

Антибіотики використовуються для лікування захворювання, а також можуть використовуватися для профілактики інфекцій. Ліки під назвою інтерферон-гамма також можуть допомогти зменшити кількість важких інфекцій. Для лікування деяких абсцесів може знадобитися хірургічне втручання.

Єдиний засіб лікування ХГЗ - це трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин.

Тривале лікування антибіотиками може допомогти зменшити кількість інфекцій, але рання смерть може настати від повторних інфекцій легенів.

ХГН може спричинити такі ускладнення:

• Пошкодження кісток та інфекції
• Хронічні інфекції в носі
• Пневмонія, яка постійно повертається і важко виліковується
• Пошкодження легенів
• Пошкодження шкіри
• Набряклі лімфатичні вузли, які залишаються набряклими, часто виникають або утворюють абсцеси, для їх дренування потрібна операція

Якщо у вас або вашої дитини є такий стан, і ви підозрюєте пневмонію чи іншу інфекцію, негайно зателефонуйте своєму лікарю.

Скажіть своєму лікарю, якщо легені, шкіра або інші інфекції не піддаються лікуванню.

Рекомендується генетичне консультування, якщо ви плануєте мати дітей і у вас є сімейна історія цієї хвороби. Досягнення генетичного скринінгу та збільшення використання зразків ворсин хоріона (тест, який можна проводити на 10-12 тижні вагітності у жінки) зробили можливим раннє виявлення ХГН. Однак ці практики ще не широко поширені або не прийняті повністю.

CGD; Фатальний гранулематоз дитячого віку; Хронічна гранулематозна хвороба дитинства; Прогресуючий септичний гранулематоз; Дефіцит фагоцитів - хронічна гранулематозна хвороба

Глогауер М. Порушення функції фагоцитів. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 25-е ​​видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 169.

Голланд С.М., Узел Г. Дефіцит фагоцитів. У: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Клінічна імунологія: принципи та практика. 5-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 22.