Вроджений дефіцит фібриногену

Вроджений дефіцит фібриногену - це дуже рідкісне спадкове захворювання крові, при якому кров не згортається нормально. Він впливає на білок, який називається фібриногеном. Цей білок необхідний для згортання крові.

Це захворювання пов’язане з аномальними генами. На фібриноген впливає залежно від того, як гени успадковуються:

• Коли аномальний ген передається від обох батьків, у людини буде повна відсутність фібриногену (афібриногенемія).
• Коли аномальний ген передається від одного з батьків, у людини буде або знижений рівень фібриногену (гіпофібриногенемія), або проблема з функцією фібриногену (дисфібриногенемія). Іноді ці дві проблеми з фібриногеном можуть виникати у однієї людини.

Люди з повною відсутністю фібриногену можуть мати будь-який із наступних симптомів кровотечі:

• Легко синці
• Кровотеча з пуповини відразу після народження
• Кровотечі в слизових оболонках
• Кровотеча в мозок (дуже рідко)
• Кровотеча в суглобах
• Сильна кровотеча після травми або операції
• Кровотечі з носа, які не зупиняються легко

Люди зі зниженим рівнем фібриногену кровоточать рідше, і кровотеча не така сильна. Люди, які мають проблеми з функцією фібриногену, часто не мають симптомів.

Якщо ваш медичний працівник підозрює цю проблему, вам буде проведено лабораторні тести для підтвердження типу та тяжкості розладу.

Тести включають:

• Час кровотечі
• Тест на фібриноген та час рептилази для перевірки рівня та якості фібрину
• Частковий час тромбопластину (PTT)
• Протромбіновий час (PT)
• Тромбіновий час

Наступні методи лікування можуть бути використані при епізодах кровотечі або для підготовки до операції:

• Кріопреципітат (препарат крові, що містить концентрований фібриноген та інші фактори згортання крові)
• Фібриноген (RiaSTAP)
• Плазма (рідка частина крові, що містить фактори згортання крові)

Люди з таким захворюванням повинні отримати вакцину проти гепатиту В. Багато переливань крові збільшує ризик захворіти гепатитом.

Надмірна кровотеча характерна для цього стану. Ці епізоди можуть бути важкими або навіть летальними. Кровотеча з мозку є основною причиною смерті людей з цим розладом.

Ускладнення можуть включати:

• Згустки крові при лікуванні
• Вироблення антитіл (інгібіторів) до фібриногену при лікуванні
• Шлунково-кишкові кровотечі
• Викидень
• Розрив селезінки
• Повільне загоєння ран

Зателефонуйте своєму постачальнику або зверніться до екстреної допомоги, якщо у вас надмірна кровотеча.

Повідомте свого хірурга перед операцією, якщо ви знаєте або підозрюєте, що у вас розлад кровотечі.

Це спадковий стан. Профілактика невідома.

Афібриногенемія; Гіпофібриногенемія; Дисфібриногенемія; Дефіцит фактора I

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Рідкісні дефіцити фактора згортання крові. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 137.

Рагні М.В. Геморагічні розлади: дефіцит фактора згортання крові. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 25-е ​​видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 174.