Мозаїчність

Мозаїчність - це стан, при якому клітини однієї людини мають різний генетичний склад. Цей стан може впливати на будь-який тип клітин, включаючи:

• Клітини крові
• Яйцеклітини та сперматозоїди
• Клітини шкіри

Мозаїчність спричинена помилкою в діленні клітин дуже рано на шляху розвитку майбутньої дитини. Приклади мозаїцизму включають:

• Мозаїчний синдром Дауна
• Мозаїчний синдром Клайнфельтера
• Мозаїчний синдром Тернера

Симптоми різняться, і їх дуже важко передбачити. Симптоми можуть бути не такими важкими, якщо у вас є як нормальні, так і аномальні клітини.

Генетичне тестування може діагностувати мозаїчність.

Тести, швидше за все, доведеться повторити для підтвердження результатів та для визначення типу та тяжкості розладу.

Лікування буде залежати від типу та тяжкості розладу. Можливо, вам знадобиться менш інтенсивне лікування, якщо лише деякі клітини ненормальні.

Наскільки добре ви працюєте, залежить від того, які органи та тканини уражені (наприклад, мозок або серце). Важко передбачити наслідки наявності двох різних клітинних ліній в однієї людини.

Загалом люди з великою кількістю аномальних клітин мають такий самий світогляд, як і люди з типовою формою захворювання (ті, у кого є всі аномальні клітини). Типову форму також називають немозаїчною.

Люди з низькою кількістю аномальних клітин можуть постраждати лише слабо. Вони можуть не виявити, що вони мають мозаїчність, поки не народять дитину, яка страждає немозаїчною формою захворювання. Іноді дитина, яка народилася з немозаїчною формою, не виживе, а от дитина, яка народилася з мозаїчністю.

Ускладнення залежать від того, на скільки клітин впливає генетична зміна.

Діагноз мозаїчності може спричинити плутанину та невизначеність. Генетичний консультант може допомогти відповісти на будь-які питання щодо діагностики та тестування.

В даний час не існує відомого способу запобігання мозаїцизму.

Хромосомний мозаїцизм; Гонадальний мозаїцизм

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Генетичний скринінг та пренатальна генетична діагностика. У: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Акушерство: нормальні та проблемні вагітності. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Пренатальна діагностика та скринінг. У: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон і Томпсон Генетика в медицині. 8-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 17.