Атаксія - телеангіектазії

Атаксія-телеангіектазія - рідкісне дитяче захворювання. Він впливає на мозок та інші частини тіла.

Атаксія відноситься до некоординованих рухів, таких як ходьба. Телеангіектазії - це збільшені кровоносні судини (капіляри) трохи нижче поверхні шкіри. Телеангіектазії виглядають у вигляді крихітних, червоних, павукоподібних жилок.

Атаксія-телеангіектазія передається у спадок. Це означає, що він передається через сім'ї. Це аутосомно-рецесивна ознака. Обидва батьки повинні надати копію непрацюючого гена, щоб дитина мала симптоми розладу.

Захворювання виникає в результаті мутації в Банкомат ген. Цей ген містить інструкції щодо виготовлення білка, який допомагає контролювати швидкість росту та ділення клітин. Дефекти цього гена можуть призвести до аномальної загибелі клітин навколо тіла, включаючи ту частину мозку, яка допомагає координувати рух.

Хлопчики та дівчатка страждають однаково.

Симптоми включають:

• Зниження координації рухів (атаксія) у пізньому дитинстві, що може включати атаксичну ходу (мозочкову атаксію), ривкову ходу, нестійкість
• Зниження розумового розвитку, уповільнення або зупинка після 10-12 років
• Затримка ходьби
• Зміна кольору ділянок шкіри, що піддаються дії сонячного світла
• Зміна кольору шкіри (плями кави з молоком)
• Збільшені кровоносні судини шкіри носа, вух та внутрішньої частини ліктя та коліна
• Збільшені кровоносні судини на білках очей
• Ривкові або ненормальні рухи очей (ністагм) в кінці захворювання
• Передчасне посивіння волосся
• Судоми
• Чутливість до випромінювання, включаючи рентгенівські промені
• Важкі респіраторні інфекції, які постійно повертаються (повторюються)

Медичний працівник проведе фізичний огляд. Іспит може мати ознаки наступного:

• Мигдалини, лімфатичні вузли та селезінка нижче нормальних розмірів
• Знижені до відсутніх глибоких сухожильних рефлексів
• Затримка або відсутність фізичного та статевого розвитку
• Нездатність до зростання
• Обличчя, схоже на маску
• Множинне забарвлення шкіри та зміна текстури

Можливі тести включають:

• Альфа-фетопротеїн
• Екран В і Т-клітин
• Канцероембріональний антиген
• Генетичне тестування для пошуку мутацій у гені ATM
• Тест на толерантність до глюкози
• Рівні імуноглобуліну в сироватці крові (IgE, IgA)
• Рентгенівські знімки, щоб подивитися на розмір вилочкової залози

Специфічного лікування атаксії-телеангіектазії не існує. Лікування спрямоване на конкретні симптоми.

Дитячий проект Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org

Національний фонд "Атакс" (NAF): ataxia.org

Рання смерть є загальним явищем, але тривалість життя коливається.

Оскільки люди з цим захворюванням дуже чутливі до опромінення, їм ніколи не слід проводити променеву терапію, а також не робити зайвих рентгенівських променів.

Ускладнення можуть включати:

• Рак, такий як лімфома
• Діабет
• Кіфоз
• Прогресуючий розлад руху, що призводить до використання інвалідних візків
• Сколіоз
• Важкі, періодичні інфекції легенів

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо у вашої дитини з’являються симптоми цього розладу.

Пари з сімейною історією цього стану, які розглядають можливість вагітності, можуть розглянути генетичні консультації.

У батьків дитини з цим розладом може бути незначно підвищений ризик розвитку раку. Вони повинні пройти генетичну консультацію та посилити скринінг на рак.

Синдром Луї-Бара

• Антитіла
• Телеангіектазії

Гатті Р., Перлман С. Атаксія-телеангіектазії. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Оновлено 27 жовтня 2016 р. Дата доступу 30 липня 2019 р.

Мартін КЛ. Судинні розлади.У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 669.

Варма Р, Вільямс SD. Неврологія. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас дитячої діагностики Зітеллі та Девіса. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 16.