Спадковий набряк Квінке

Спадковий набряк Квінке - рідкісна, але серйозна проблема імунної системи. Проблема передається через сім'ї. Це спричиняє набряк, особливо обличчя та дихальних шляхів, та спазми живота.

Ангіоневротичний набряк - це набряк, схожий на кропив'янку, але набряк знаходиться під шкірою, а не на поверхні.

Спадковий набряк Квінке викликається низьким рівнем або неправильною функцією білка, який називається інгібітором С1. Впливає на судини. Напад HAE може призвести до швидкого набряку рук, ніг, кінцівок, обличчя, кишкового тракту, гортані (голосової скриньки) або трахеї (дихальної труби).

Напади набряків можуть посилитися в пізньому дитинстві та підлітковому віці.

Зазвичай існує сімейний анамнез захворювання. Але родичі можуть не знати про попередні випадки, про які, можливо, повідомлялося як про несподівану, раптову та передчасну смерть батьків, тіток, дядьків чи бабусь і дідусів.

Стоматологічні процедури, хвороби (включаючи застуду та грип) та хірургічні втручання можуть спровокувати напади HAE.

Симптоми включають:

• Закупорка дихальних шляхів - включає набряк горла і раптову хрипоту
• Повторювати епізоди спазмів живота без очевидної причини
• Набряки в руках, руках, ногах, губах, очах, язиці, горлі або статевих органах
• Набряк кишечника - може бути сильним і призвести до спазмів живота, блювоти, зневоднення, діареї, болю та іноді шоку
• Не сверблячий червоний висип

Аналізи крові (в ідеалі під час епізоду):

• Функція інгібітора С1
• Рівень інгібітора С1
• Компонент доповнення 4

Антигістамінні засоби та інші методи лікування ангіоневротичного набряку погано впливають на HAE. Адреналін слід застосовувати при небезпечних для життя реакціях. Існує низка новіших схвалених FDA методів лікування HAE.

Деякі даються через вену (IV) і можуть використовуватися вдома. Іншим пацієнт робить ін’єкцію під шкіру.

• Вибір агента може залежати від віку людини та місця виникнення симптомів.
• Назви нових препаратів для лікування HAE включають Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor та Firazyr.

До того, як ці новіші ліки стали доступними, андрогенні ліки, такі як даназол, використовували для зменшення частоти та тяжкості нападів. Ці ліки допомагають організму виробляти більше інгібіторів С1. Однак багато жінок мають серйозні побічні ефекти від цих ліків. Їх також не можна застосовувати дітям.

Після нападу лікування включає знеболення та рідини, що вводяться через вену внутрішньовенно (IV).

хелікобактер пілорі, тип бактерій, що знаходяться в шлунку, може спровокувати напади живота. Антибіотики для лікування бактерій допомагають зменшити напади живота.

Додаткову інформацію та підтримку людям із ХАЕ та їхнім родинам можна знайти за адресою:

• Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Асоціація спадкових ангіоневротичних набряків США - www.haea.org

HAE може загрожувати життю, і можливості лікування обмежені. Наскільки добре людина справляється, залежить від конкретних симптомів.

Набряк дихальних шляхів може бути смертельним.

Зателефонуйте або відвідайте свого медичного працівника, якщо ви плануєте мати дітей і маєте сімейну історію цього захворювання. Також телефонуйте, якщо у вас є симптоми HAE.

Набряк дихальних шляхів є надзвичайною ситуацією, що загрожує життю. Якщо вам важко дихати через набряк, негайно зверніться до лікаря.

Генетичне консультування може бути корисним для майбутніх батьків з сімейною історією HAE.

Хвороба Квінке; HAE - Спадковий набряк Квінке; Інгібітор калікреїну - HAE; Антагоніст рецептора брадикініну - HAE; С1-інгібітори - HAE; Кропив'янка - HAE

• Антитіла

Дрескін СК. Кропив'янка та набряк Квінке. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; КОМПАКТНІ слідчі. Профілактика спадкових нападів ангіоневротичного набряку підшкірним інгібітором С1. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Зуров Б.Л., Крістіансен СК. Спадковий ангіоневротичний набряк та опосередкований брадикініном ангіоневротичний набряк. В: Burks AW, Holgate ST, O’Hehir RE et al., Eds. Алергія Міддлтона: принципи та практика. 9-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 36.