Ектодермальні дисплазії

Ектодермальні дисплазії - це група станів, при яких спостерігається аномальний розвиток шкіри, волосся, нігтів, зубів або потових залоз.

Існує багато різних типів ектодермальних дисплазій. Кожен тип дисплазії спричинений специфічними мутаціями певних генів. Дисплазія означає аномальний розвиток клітин або тканин. Найбільш поширена форма ектодермальної дисплазії, як правило, вражає чоловіків. Інші форми захворювання вражають чоловіків і жінок однаково.

Люди з ектодермальною дисплазією можуть не пітніти і не пітніти менше норми через відсутність потових залоз.

У дітей із захворюванням їх організм може мати проблеми з контролем за лихоманкою. Навіть легка хвороба може спричинити надзвичайно високу температуру, оскільки шкіра не може потіти та належним чином контролювати температуру.

Постраждалі дорослі не можуть переносити тепле середовище і потребують заходів, таких як кондиціонер, щоб підтримувати нормальну температуру тіла.

Залежно від того, які гени зазнають впливу, інші симптоми можуть включати:

• Аномальні нігті
• Аномальні або відсутні зуби або менша кількість звичайних зубів
• Розщеплена губа
• Зменшений колір шкіри (пігмент)
• Великий лоб
• Низький носовий місток
• Тонке, рідкісне волосся
• Нарушення навчання
• Поганий слух
• Поганий зір із зменшенням вироблення сліз
• Ослаблений імунітет

Тести, які можна проводити, включають:

• Біопсія слизових оболонок
• Біопсія шкіри
• Генетичне тестування (доступне для деяких типів цього розладу)
• Може бути зроблено рентгенографія зубів або кісток

Специфічного лікування цього розладу не існує. Натомість симптоми лікують за необхідності.

Що ви можете зробити, може включати:

• Носіть перуку та протези для поліпшення зовнішнього вигляду.
• Використовуйте штучні сльози для запобігання пересихання очей.
• Використовуйте сольовий спрей для носа, щоб видалити сміття та запобігти зараженню.
• Приймайте охолоджуючі водяні ванни або використовуйте водні спреї, щоб підтримувати нормальну температуру тіла (вода, що випаровується зі шкіри, замінює функцію охолодження поту, що випаровується з шкіри).

Ці ресурси можуть надати більше інформації про ектодермальні дисплазії:

• Товариство ектодермальної дисплазії - edsociety.co.uk
• Національний фонд ектодермальних дисплазій - www.nfed.org
• Інформаційний центр генетичних та рідкісних хвороб NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Якщо у вас поширений варіант ектодермальної дисплазії, це не скоротить ваше життя. Однак, можливо, вам доведеться звернути увагу на перепади температури та інші проблеми, пов’язані з цим станом.

Якщо не лікувати, проблеми зі здоров'ям від цього стану можуть включати:

• Пошкодження мозку, спричинене підвищенням температури тіла
• Судоми, спричинені високою температурою (фебрильні напади)

Зателефонуйте на прийом до свого медичного працівника, якщо у вашої дитини проявляються симптоми цього розладу.

Якщо у вас є сімейна історія ектодермальної дисплазії і ви плануєте мати дітей, рекомендується генетичне консультування. У багатьох випадках можливо діагностувати ектодермальну дисплазію, поки дитина ще перебуває в утробі матері.

Ангідротична ектодермальна дисплазія; Синдром Христа-Сіменса-Турена; Анондонтія; Інконтиненція пігменті

• Шкірні шари

Абіді Нью-Йорк, Мартін KL. Ектодермальні дисплазії. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 668.

Нарендран В. Шкіра новонародженого. У: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатолого-перинатальна медицина Фанарова та Мартіна. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 94.