Синдром Нунан з множинними лентигінами

Синдром Нунана з множинними лентигінами (NSML) є дуже рідкісним спадковим розладом. Люди з таким захворюванням мають проблеми зі шкірою, головою та обличчям, внутрішнім вухом та серцем. Також можуть бути уражені статеві органи.

Синдром Нунан раніше був відомий як синдром LEOPARD.

NSLM успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Це означає, що людині необхідний аномальний ген лише від одного з батьків, щоб успадкувати хворобу.

Колишня назва НСМЛ LEOPARD означає різні проблеми (ознаки та симптоми) цього розладу:

• Lентигіни - велика кількість слідів на шкірі, схожих на коричневі або чорні, які в основному вражають шию і верхню частину грудної клітини, але можуть з'являтися по всьому тілу
• Порушення провідності електрокардіографа - проблеми з електричною та насосною функціями серця
• Окулярний гіпертелоризм - широко розставлені очі
• Стеноз легеневого клапана - звуження клапана легеневого серця, що призводить до зменшення припливу крові до легенів і викликає задишку
• Aаномалії статевих органів - наприклад, опущені яєчка
• Р.затримка росту (затримка росту) - включаючи проблеми росту кісток грудної клітки та хребта
• Dслабкість - втрата слуху може коливатися від легкої до важкої

NSML подібний до синдрому Нунана. Однак головний симптом, який відрізняє ці дві умови, полягає в тому, що люди з НСМЛ мають лентигіни.

Медичний працівник проведе фізичний огляд і прослухає серце за допомогою стетоскопа.

Тести, які можна проводити, включають:

• ЕКГ та ехокардіограма для перевірки серця
• Тест на слух
• КТ головного мозку
• Рентген черепа
• ЕЕГ для перевірки роботи мозку
• Аналізи крові для перевірки певного рівня гормонів
• Видалення невеликої кількості шкіри для дослідження (біопсія шкіри)

Симптоми розглядаються належним чином. Може знадобитися слуховий апарат. Гормональне лікування може знадобитися в очікуваний час статевого дозрівання, щоб викликати нормальні зміни.

Креми для лазера, кріохірургії (заморожування) або відбілювання можуть допомогти освітлити деякі коричневі плями на шкірі.

Ці ресурси можуть надати більше інформації про синдром LEOPARD:

• Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• Домашня довідка про генетику NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Ускладнення варіюються і включають:

• Глухота
• Затримка статевого дозрівання
• Проблеми з серцем
• Безпліддя

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо є симптоми цього розладу.

Зателефонуйте на прийом до свого провайдера, якщо у вас є сімейна історія цього розладу і ви плануєте мати дітей.

Генетичне консультування рекомендується людям із сімейною історією НСЛМ, які хочуть мати дітей.

Синдром множинних лентигінів; Синдром ЛЕОПАРДА; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Меланоцитарні невуси та новоутворення. У: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Ендрюс Хвороби шкіри. 13-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 30.

Paller AS, Mancini AJ. Порушення пігментації. В: Paller AS, Mancini AJ, ред. Клінічна дитяча дерматологія Гурвіца. 5-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 11.