Недосконалий остеогенез

Osteogenesis imperfecta - це стан, що спричиняє надзвичайно крихкі кістки.

Osteogenesis imperfecta (OI) присутній при народженні. Часто це викликано дефектом гена, який виробляє колаген типу 1, важливий будівельний матеріал кістки. Є багато дефектів, які можуть вплинути на цей ген. Тяжкість ОІ залежить від конкретного дефекту гена.

Якщо у вас є 1 копія гена, у вас буде захворювання. Більшість випадків ОІ успадковуються від батьків. Однак деякі випадки є результатом нових генетичних мутацій.

Людина з ОІ має 50% шансів передати ген і хворобу своїм дітям.

У всіх людей з ОІ слабкі кістки, і переломи частіше. Люди з ОІ найчастіше мають нижчий зріст (низький зріст). Однак ступінь тяжкості захворювання сильно коливається.

Класичні симптоми включають:

• Синій відтінок на білках очей (блакитна склера)
• Множинні переломи кісток
• Рання втрата слуху (глухота)

Оскільки колаген I типу також міститься у зв’язках, люди з ІХ часто мають вільні суглоби (гіпермобільність) та плоскостопість. Деякі типи ОІ також призводять до розвитку поганих зубів.

Симптоми більш важких форм ІО можуть включати:

• Схилені ноги і руки
• Кіфоз
• Сколіоз (S-крива хребта)

ОІ найчастіше підозрюють у дітей, чиї кістки ламаються з дуже малою силою. Фізичний огляд може показати, що білки очей мають синій відтінок.

Остаточний діагноз може бути поставлений за допомогою біопсії шкірного пуншу. Членам сім'ї може бути зроблений аналіз крові на ДНК.

Якщо є сімейний анамнез ІО, під час вагітності може бути зроблена проба ворсин хоріона, щоб визначити, чи є у дитини стан. Однак, оскільки стільки різних мутацій може спричинити ОІ, деякі форми не можуть бути діагностовані за допомогою генетичного тесту.

Важка форма ОІ ІІ типу може бути помітна на УЗД, коли плід віком до 16 тижнів.

Поки що немає ліків від цієї хвороби. Однак специфічна терапія може зменшити біль та ускладнення при ОІ.

Препарати, здатні підвищити міцність і щільність кісток, застосовуються у людей з ОІ. Було показано, що вони зменшують біль у кістках і частоту переломів (особливо в кістках хребта). Їх називають бісфосфонатами.

Вправи з невеликим ударом, такі як плавання, підтримують м’язи міцними та допомагають підтримувати міцні кістки. Люди з ОІ можуть отримати користь від цих вправ, і їх слід заохочувати виконувати.

У більш важких випадках може бути розглянута операція з розміщення металевих стрижнів у довгих кістках ніг. Ця процедура може зміцнити кістку і зменшити ризик переломів. Підтяжка також може бути корисною для деяких людей.

Для виправлення будь-яких деформацій може знадобитися хірургічне втручання. Це лікування є важливим, оскільки деформації (наприклад, схилені ноги або проблеми з хребтом) можуть перешкоджати здатності людини рухатися або ходити.

Навіть при лікуванні траплятимуться переломи. Більшість переломів швидко заживають. Час у гіпсі повинен бути обмеженим, оскільки втрата кісткової маси може статися, коли ви певний час не використовуєте частину свого тіла.

У багатьох дітей з ОІ у підлітковому віці виникають проблеми із зображенням тіла. Соціальний працівник або психолог може допомогти їм адаптуватися до життя з ОІ.

Наскільки добре людина справляється, залежить від типу ОІ, який вона має.

• Тип I, або легкий ОІ, є найпоширенішою формою. Люди з таким типом можуть жити нормальним життям.
• Тип II - важка форма, яка часто призводить до смерті на першому році життя.
• Тип III також називають важким ОІ. Люди з цим типом мають багато переломів, починаючи з самого початку життя, і можуть мати важкі деформації кісток. Багатьом людям потрібно користуватися інвалідним візком і часто у них дещо скорочена тривалість життя.
• Тип IV, або середньо важкий ОІ, схожий на тип I, хоча людям із типом IV часто потрібні брекети або милиці для ходьби. Тривалість життя нормальна або майже нормальна.

Існують і інші типи ОІ, але вони трапляються дуже рідко, і більшість вважаються підтипами середньо важкої форми (тип IV).

Ускладнення значною мірою залежать від типу наявного ОІ. Вони часто безпосередньо пов’язані з проблемами зі слабкими кістками та множинними переломами.

Ускладнення можуть включати:

• Втрата слуху (часто зустрічається у типу I та типу III)
• Серцева недостатність (тип II)
• Проблеми з диханням та пневмонії через деформації стінок грудної клітки
• Проблеми зі спинним або головним мозком
• Постійна деформація

Важкі форми найчастіше діагностуються на ранніх стадіях життя, але легкі випадки можуть бути відзначені лише пізніше. Зверніться до свого медичного працівника, якщо у вас або вашої дитини є симптоми цього захворювання.

Генетичне консультування рекомендується парам, які розглядають вагітність, якщо є особиста або сімейна історія цього захворювання.

Хвороба ламких кісток; Вроджені захворювання; OI

• Лійкоподібна деформація грудної клітки

Діні В.Ф., Арнольд Дж. Ортопедія. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас дитячої фізичної діагностики Зітеллі та Девіса. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 22.

Маріні JC. Недосконалий остеогенез. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Вроджені аномалії верхніх і нижніх кінцівок та хребта. У: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатолого-перинатальна медицина Фанарова та Мартіна. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 99.