Вроджений нефротичний синдром

Вроджений нефротичний синдром - це захворювання, яке передається сім’ям, в яких у дитини утворюється білок в сечі та набряки тіла.

Вроджений нефротичний синдром - це аутосомно-рецесивний генетичний розлад. Це означає, що кожен батько повинен передати копію дефектного гена, щоб дитина мала цю хворобу.

Хоча вроджені засоби присутні з народження, при вродженому нефротичному синдромі симптоми захворювання виникають у перші 3 місяці життя.

Вроджений нефротичний синдром - дуже рідкісна форма нефротичного синдрому.

Нефротичний синдром - це група симптомів, яка включає:

• Білок в сечі
• Низький рівень білка в крові
• Високий рівень холестерину
• Високий рівень тригліцеридів
• Набряк

Діти з цим розладом мають аномальну форму білка, що називається нефрин. Фільтри нирки (клубочки) потребують цього білка для нормальної роботи.

Симптоми нефротичного синдрому включають:

• Кашель
• Зниження виділення сечі
• Спінистий вигляд сечі
• Низька вага при народженні
• Поганий апетит
• Набряки (всього тіла)

УЗД, проведене вагітній матері, може показати плаценту більшу, ніж нормально. Плацента - це орган, який розвивається під час вагітності, щоб годувати зростаючу дитину.

Вагітним матерям можуть зробити скринінговий тест під час вагітності, щоб перевірити цей стан. Тест визначає рівень альфа-фетопротеїну, який перевищує норму, у зразку навколоплідних вод. Потім генетичні тести використовують для підтвердження діагнозу, якщо скринінговий тест є позитивним.

Після народження у немовляти з’являться ознаки сильної затримки рідини та набряків. Медичний працівник почує ненормальні звуки, слухаючи серце та легені дитини стетоскопом. Артеріальний тиск може бути високим. Можуть бути ознаки недоїдання.

Аналіз сечі виявляє жир і велику кількість білка в сечі. Загальний білок у крові може бути низьким.

Для боротьби з цим розладом необхідне раннє та агресивне лікування.

Лікування може включати:

• Антибіотики для боротьби з інфекціями
• Лікарські засоби для артеріального тиску, які називаються інгібіторами ангіотензинперетворюючого ферменту (АПФ) та блокаторами рецепторів ангіотензину (АРБ), щоб зменшити кількість протеїну, що витікає з сечею.
• Діуретики («водні таблетки») для виведення зайвої рідини
• НПЗЗ, такі як індометацин, для зменшення кількості білка, що просочується в сечу

Рідини може бути обмежено, щоб допомогти контролювати набряк.

Постачальник може рекомендувати видалення нирок, щоб зупинити втрату білка. Це може супроводжуватися діалізом або трансплантацією нирки.

Розлад часто призводить до інфекції, неправильного харчування та ниркової недостатності. Це може призвести до смерті до 5 років, і багато дітей помирають протягом першого року. Вроджений нефротичний синдром може контролюватися в деяких випадках за допомогою раннього та агресивного лікування, включаючи ранню трансплантацію нирки.

Ускладнення цього стану включають:

• Гостра ниркова недостатність
• Згустки крові
• Хронічна ниркова недостатність
• Кінцева стадія хвороби нирок
• Часті важкі інфекції
• Гіпотрофія та супутні захворювання

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вашої дитини є симптоми вродженого нефротичного синдрому.

Нефротичний синдром - вроджений

• Жіночі сечовивідні шляхи
• Чоловічі сечовивідні шляхи

Еркан Е. Нефротичний синдром. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Спадкові порушення клубочка. У: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бреннер і ректор «Нирка». 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 43.

Фогт Б.А., Спрингел Т. Нирки та сечовивідні шляхи новонародженого. У: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатально-перинатальна медицина Фанарова та Мартіна: хвороби плода та немовляти. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 93.