Синдром Прадера-Віллі

Синдром Прадера-Віллі - це захворювання, яке спостерігається з народження (вроджене). Він вражає багато частин тіла. Люди з таким станом постійно відчувають голод і страждають ожирінням. Вони також мають поганий тонус м’язів, знижені розумові здібності та слаборозвинені статеві органи.

Синдром Прадера-Віллі спричинений відсутнім геном у хромосомі 15. Зазвичай батьки передають копію цієї хромосоми. Дефект може виникнути кількома способами:

• У хромосомі 15 відсутні гени батька
• У хромосомі 15 є дефекти або проблеми з генами батька
• Є дві копії 15-ї хромосоми матері і жодної від батька

Ці генетичні зміни відбуваються випадково. Люди, які страждають цим синдромом, зазвичай не мають сімейної історії захворювання.

Ознаки синдрому Прадера-Віллі можна побачити при народженні.

• Новонароджені діти часто малі та гнучкі
• Немовлята чоловічої статі можуть мати неопущені яєчка

Інші симптоми можуть включати:

• Проблеми з годуванням немовляти з поганим збільшенням ваги
• Мигдалеподібні очі
• Затримка рухового розвитку
• Звужена голова біля скронь
• Швидкий набір ваги
• Невисокий зріст
• Повільний розумовий розвиток
• Дуже маленькі руки та ноги в порівнянні з тілом дитини

Діти відчувають сильну тягу до їжі. Вони зроблять майже все, щоб дістати їжу, включаючи накопичення. Це може призвести до швидкого набору ваги та патологічного ожиріння. Хворобливе ожиріння може призвести до:

• Діабет 2 типу
• Високий кров'яний тиск
• Проблеми з суглобами та легенями

Доступне генетичне тестування для тестування дітей на синдром Прадера-Віллі.

У міру дорослішання дитини лабораторні тести можуть виявляти ознаки патологічного ожиріння, такі як:

• Аномальна толерантність до глюкози
• Високий рівень інсуліну в крові
• Низький рівень кисню в крові

Діти з цим синдромом можуть не реагувати на фактор вивільнення лютеїнізуючого гормону. Це ознака того, що їх статеві органи не виробляють гормони. Також можуть бути ознаки правобічної серцевої недостатності та проблеми з колінами та стегнами.

Ожиріння є найбільшою загрозою для здоров’я. Обмеження калорій контролюватиме збільшення ваги. Також важливо контролювати оточення дитини, щоб запобігти доступу до їжі. Сім'я дитини, сусіди та школа повинні працювати разом, оскільки дитина намагатиметься отримувати їжу, де це можливо. Вправи можуть допомогти дитині з синдромом Прадера-Віллі набрати м’язи.

Гормон росту використовується для лікування синдрому Прадера-Віллі. Це може допомогти:

• Нарощуйте силу та спритність
• Поліпшити висоту
• Збільшення м’язової маси та зменшення жирових відкладень
• Поліпшити розподіл ваги
• Підвищують витривалість
• Збільшення щільності кісткової тканини

Прийом терапії гормоном росту може призвести до апное сну. У дитини, яка приймає гормональну терапію, необхідно спостерігати за апное уві сні.

Низький рівень статевих гормонів може бути виправлений у статевому дозріванні за допомогою заміщення гормонів.

Дуже важливі також психічне здоров’я та поведінка. Це може допомогти при поширених проблемах, таких як підбір шкіри та компульсивна поведінка. Іноді можуть знадобитися ліки.

Наступні організації можуть надавати ресурси та підтримку:

• Асоціація синдрому Прадера-Віллі - www.pwsausa.org
• Фонд досліджень Прадера-Віллі - www.fpwr.org

Дитині потрібна відповідна освіта для її рівня IQ. Дитині також будуть потрібні мовленнєва, фізична та трудотерапія якомога раніше. Контроль ваги дозволить набагато комфортніше і здоровіше жити.

Ускладнення Прадера-Віллі можуть включати:

• Діабет 2 типу
• Правобічна серцева недостатність
• Кісткові (ортопедичні) проблеми

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вашої дитини є симптоми цього захворювання. Порушення часто підозрюється при народженні.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Нормальне та аберрантне зростання у дітей. У Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Вільямс Підручник з ендокринології. 14-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 25.

Ескобар О, Вішванатан П, Вітчел С.Ф. Дитяча ендокринологія. У: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атлас дитячої діагностики Зітеллі та Девіса. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 9.

Кумар V, Аббас А.К., Астер JC. Генетичні та дитячі хвороби. У: Кумар V, Аббас А.К., Астер JC, ред. Основна патологія Роббінса. 10-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 7.