Нейрональні цероїдні ліпофусцинози (НКЛ)

Нейрональні цероїдні ліпофусцинози (НКЛ) відносяться до групи рідкісних порушень нервових клітин. NCL передається через сім'ї (передається у спадок).

Це три основні типи НКЛ:

• Дорослий (хвороба Куфса або Паррі)
• Неповнолітніх (хвороба Баттена)
• Пізня інфантильність (хвороба Янскі-Бєльшовського)

NCL передбачає накопичення в мозку ненормального матеріалу, званого ліпофусцином. Вважається, що НКЛ спричинений проблемами зі здатністю мозку виводити та переробляти білки.

Ліпофусцинози успадковуються як аутосомно-рецесивні ознаки. Це означає, що кожен з батьків передає непрацюючу копію гена дитині для розвитку захворювання.

Лише один дорослий підтип NCL успадковується як аутосомно-домінантна ознака.

Симптоми НКЛ включають:

• Аномально підвищений м’язовий тонус або спазм
• Сліпота або проблеми із зором
• Деменція
• Відсутність координації м’язів
• Інтелектуальна вада
• Розлад руху
• Втрата мови
  
• Судоми
• Нестійка прогулянка

Розлад може спостерігатися при народженні, але зазвичай діагностується набагато пізніше в дитинстві.

Тести включають:

• Автофлюоресценція (легка техніка)
• ЕЕГ (вимірює електричну активність мозку)
• Електронна мікроскопія біопсії шкіри
• Електроретинограма (очний тест)
• Генетичне тестування
• МРТ або КТ головного мозку
• Біопсія тканин

Лікування розладів НКЛ не існує. Лікування залежить від типу НКЛ та ступеня симптомів. Ваш лікар може призначити міорелаксанти для контролю дратівливості та порушень сну. Також можуть бути призначені ліки для контролю судом та тривоги. Людині з НКЛ можуть знадобитися допомога та догляд протягом усього життя.

Наступні ресурси можуть надати більше інформації про NCL:

• Інформаційний центр генетичних та рідкісних захворювань - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Асоціація підтримки та досліджень хвороб Баттена - bdsra.org

Чим молодша людина, коли з’являється хвороба, тим більший ризик інвалідності та ранньої смерті. Ті, у кого рано розвивається хвороба, можуть мати проблеми із зором, які переростають у сліпоту та проблеми з психічними функціями, які погіршуються. Якщо захворювання починається на першому році життя, то вірогідна смерть до 10 років.

Якщо захворювання виникає у дорослому віці, симптоми будуть слабшими, відсутність втрати зору та нормальна тривалість життя.

Ці ускладнення можуть виникнути:

• Порушення зору або сліпота (при ранніх формах захворювання)
• Психічні порушення, починаючи від серйозних відставань у розвитку при народженні до деменції пізніше в житті
• Тверді м'язи (через серйозні проблеми з нервами, що контролюють м'язовий тонус)

Людина може стати повністю залежною від інших за допомогою у повсякденній діяльності.

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо ваша дитина проявляє симптоми сліпоти чи інтелектуальної недостатності.

Рекомендується генетичне консультування, якщо ваша сім’я має відомий анамнез НКЛ. Можуть бути доступні пренатальні тести або тест, який називається преімплантаційним генетичним діагнозом (PGD), залежно від конкретного типу захворювання. У PGD ембріон перевіряється на відхилення від норми перед тим, як його імплантувати в утробу жінки.

Ліпофусцинози; Хвороба Баттена; Янського-Бєльшовського; Хвороба Куфса; Шпільмаєр-Фогт; Хвороба Халтія-Сантавуорі; Хвороба Хагберга-Сантавуорі

Елітт CM, Volpe JJ. Дегенеративні розлади новонародженого. У: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Неврологія Вольпе новонародженого. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 29.

Glykys J, Sims KB. Порушення нейронального цероїдного ліпофусцинозу. У: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дитяча неврологія Суеймана: принципи та практика. 6-е вид. Elsevier; 2017: глава 48.

Грабовський Г.А., Берроу А.Т., Леслі Н.Д., Прада CE. Лізосомні хвороби зберігання. У: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Гематологія та онкологія дитинства та дитинства Натана та Оскі. 8-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 25.