Синдром Арського

Синдром Арскога - дуже рідкісне захворювання, яке впливає на зріст, м’язи, скелет, статеві органи та зовнішній вигляд людини. Це може передаватися через сім'ї (передається у спадок).

Синдром Арскога - це генетичний розлад, пов’язаний з Х-хромосомою. Це вражає переважно чоловіків, але жінки можуть мати більш легку форму. Стан викликаний змінами (мутаціями) гена, який називається "фаціогенітальна дисплазія" (FGD1).

Симптоми цього стану включають:

• Пупок, який стирчить
• Випинання в паху або мошонці
• Затримка статевої зрілості
• Затримка зубів
• Пальпебральний нахил вниз до очей (пальпебральний нахил - це напрямок нахилу від зовнішнього до внутрішнього кута ока)
• Лінія волосся з "вдовиним піком"
• Легко втоплені скрині
• Психічні проблеми середньої та середньої важкості
• Легкий і помірний короткий зріст, що може бути не очевидним, поки дитині не виповниться 1-3 роки
• Погано розвинений середній відділ обличчя
• Округле обличчя
• Мошонка оточує пеніс (шал мошонки)
• Короткі пальці рук і ніг з м’яким перетином
• Одиночна складка на долоні
• Маленькі, широкі руки та ноги з короткими пальцями та вигнутим п’ятим пальцем
• Маленький ніс з нахиленими вперед ніздрями
• Яєчка, які не опустилися (не опустилися)
• Верхня частина вуха злегка складена
• Широка борозна над верхньою губою, складка під нижньою губою
• Широко розставлені очі з висячими повіками

Ці тести можна проводити:

• Генетичне тестування на мутації в FGD1 ген
• Рентген

Переміщення зубів може проводитись для лікування деяких ненормальних рис обличчя, які може мати людина з синдромом Арського.

Наступні ресурси можуть надати більше інформації про синдром Арскога:

• Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• Домашня довідка про генетику NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

У деяких людей може бути певна розумова повільність, але діти з цим захворюванням часто мають хороші соціальні навички. У деяких чоловіків можуть бути проблеми з фертильністю.

Ці ускладнення можуть виникнути:

• Зміни в мозку
• Труднощі зростання в перший рік життя
• Погано вирівняні зуби
• Судоми
• Неопущені яєчка

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо ваша дитина затримує ріст або якщо ви помітили симптоми синдрому Арського. Зверніться до генетичної консультації, якщо у вас є сімейний анамнез синдрому Аарскога. Зверніться до генетичного спеціаліста, якщо ваш постачальник вважає, що у вас або вашої дитини може бути синдром Арскога.

Генетичне тестування може бути доступне людям із сімейною історією захворювання або відомою мутацією гена, який його спричиняє.

Хвороба Арского; Синдром Арског-Скотта; AAS; Фаціодигітогенітальний синдром; Газіогенітальна дисплазія

• Обличчя
• Лійкоподібна деформація грудної клітки

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Аномальний розмір і пропорція тіла. В: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, ред. Принципи та практика медичної генетики та геноміки Емері та Римойна: клінічні принципи та застосування. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 4.

Джонс KL, Джонс MC, Дель Кампо М. Помірний низький зріст, обличчя ± геніталії. У: Джонс KL, Джонс MC, Del Campo M, ред. Смітові впізнавані зразки вад розвитку людини. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2013: глава D.