Синдром Трічера Коллінза

Синдром Трічера Коллінза - це генетичний стан, який призводить до проблем зі структурою обличчя. Більшість випадків не передаються через сім'ї.

Зміни одного з трьох генів, TCOF1, POLR1C, або POLR1D, може призвести до синдрому Трічера Коллінза. Захворювання може передаватися через сім’ї (передаються у спадок). Однак здебільшого немає жодного постраждалого члена сім’ї.

Цей стан може різнитися за ступенем тяжкості від покоління до покоління та від людини до людини.

Симптоми можуть включати:

• Зовнішня частина вух аномальна або майже повністю відсутня
• Втрата слуху
• Дуже маленька щелепа (мікрогнатія)
• Дуже великий рот
• Дефект нижньої повіки (колобома)
• Волосся на шкірі голови, що доходять до щік
• Вовча паща

Дитина найчастіше виявляє нормальний інтелект. Огляд немовляти може виявити цілий ряд проблем, серед яких:

• Аномальна форма очей
• Плоскі вилиці
• Розщеплення піднебіння або губи
• Маленька щелепа
• Вуха низько поставлені
• Аномально сформовані вуха
• Аномальний слуховий прохід
• Втрата слуху
• Дефекти ока (колобома, що простягається в нижню кришку)
• Зменшення вій на нижній повіці

Генетичні тести можуть допомогти визначити зміни генів, пов’язані з цим станом.

Втрата слуху лікується для забезпечення кращих результатів у школі.

Нагляд за пластичним хірургом дуже важливий, оскільки дітям із цим захворюванням може знадобитися ряд операцій з виправлення вроджених вад. Пластична хірургія може виправити відступ підборіддя та інші зміни в структурі обличчя.

ЛИЦЯ: Національна асоціація черепно-лицевих тканин - www.faces-cranio.org/

Діти з цим синдромом, як правило, ростуть, стаючи функціонуючими дорослими з нормальним інтелектом.

Ускладнення можуть включати:

• Труднощі з годуванням
• Складність мовлення
• Проблеми спілкування
• Проблеми із зором

Цей стан найчастіше спостерігається при народженні.

Генетичне консультування може допомогти сім’ям зрозуміти стан та способи догляду за людиною.

Генетичне консультування рекомендується, якщо у вас є сімейний анамнез цього синдрому і ви хочете завагітніти.

Дизостоз нижньої щелепи; Синдром Трічера Коллінза-Франческетті

Дхар В. Синдроми з усними проявами. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 337.

Кацаніс С.Х., Ябс Е.В. Синдром Трічера Коллінза. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Оновлено 27 вересня 2018 р. Доступ 31 липня 2019 р.

Поснік Дж. К., Тівана П.С., Панчал НХ. Синдром Трічера Коллінза: оцінка та лікування. У: Фонсека Р.Я., вид. Орально-щелепно-лицьова хірургія. 3-е вид. Сент-Луїс, Міссурі: Elsevier; 2018: глава 40.