Трисомія 13

Трисомія 13 (також звана синдромом Патау) - це генетичний розлад, при якому у людини є 3 копії генетичного матеріалу з 13-ї хромосоми замість звичних 2 копій. Рідко зайвий матеріал може приєднуватися до іншої хромосоми (транслокація).

Трисомія 13 виникає, коли зайва ДНК з хромосоми 13 з’являється в деяких або всіх клітинах організму.

• Трисомія 13: наявність зайвої (третьої) хромосоми 13 у всіх клітинах.
• Мозаїчна трисомія 13: наявність зайвої хромосоми 13 в деяких клітинах.
• Часткова трисомія 13: наявність частини зайвої хромосоми 13 у клітинах.

Зайвий матеріал заважає нормальному розвитку.

Трисомія 13 зустрічається приблизно у 1 з кожних 10 000 новонароджених. Більшість випадків не передаються сім'ями (передаються у спадок). Натомість події, що призводять до трисомії 13, відбуваються або в спермі, або в яйцеклітині, яка формує плід.

Симптоми включають:

• Розщеплення губи або піднебіння
• Стиснуті руки (зовнішніми пальцями зверху внутрішніх пальців)
• Близько поставлені очі - очі насправді можуть злитися в одне ціле
• Зниження м’язового тонусу
• Додаткові пальці рук або ніг (полідактилія)
• Грижі: пупкова грижа, пахова грижа
• Отвір, розкол або щілина в райдужці (колобома)
• Вуха низько поставлені
• Інтелектуальна вада, важка
• Дефекти шкіри голови (відсутність шкіри)
• Судоми
• Одиночна долонна складка
• Аномалії скелета (кінцівок)
• Маленькі очі
• Маленька голова (мікроцефалія)
• Мала нижня щелепа (мікрогнатія)
• Неопущене яєчко (крипторхізм)

Немовля може мати одну пупкову артерію при народженні. Часто є такі ознаки вроджених вад серця, як:

• Ненормальне розташування серця в напрямку до правої сторони грудної клітки замість лівої
• Дефект міжпередсердної перегородки
• Патентна артеріальна протока
• Дефект шлуночкової перегородки

Рентгенологічне дослідження шлунково-кишкового тракту або УЗД може показати обертання внутрішніх органів.

МРТ або КТ голови можуть виявити проблему зі структурою мозку. Проблема називається голопрозенцефалією. Це об’єднання двох сторін мозку.

Дослідження хромосом показують трисомію 13, трисомію 13 мозаїцизм або часткову трисомію.

Специфічного лікування трисомії 13 не існує. Лікування залежить від дитини та залежить від конкретних симптомів.

До груп підтримки трисомії 13 належать:

• Організація підтримки трисомії 18, 13 та супутніх розладів (SOFT): trisomy.org
• Надія на трисомію 13 та 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Понад 90% дітей із трисомією 13 помирають у перший рік.

Ускладнення починаються майже відразу. Більшість немовлят із трисомією 13 мають вроджені вади серця.

Ускладнення можуть включати:

• Утруднене дихання або відсутність дихання (апное)
• Глухота
• Проблеми з годуванням
• Серцева недостатність
• Судоми
• Проблеми із зором

Зателефонуйте своєму медичному працівнику, якщо у вас народилася дитина з трисомією 13 і ви плануєте завести іншу дитину. Генетичне консультування може допомогти сім’ям зрозуміти стан, ризик успадкування та способи догляду за людиною.

Трисомія 13 може бути діагностована до народження шляхом амніоцентезу за допомогою хромосомних досліджень навколоплідних клітин.

Батьки немовлят із трисомією 13, спричиненою транслокацією, повинні пройти генетичне тестування та консультування. Це може допомогти їм усвідомити шанси народити іншу дитину з таким захворюванням.

Синдром Патау

• Полідактилія - ​​рука немовляти
• Синдактилія

Басіно, Каліфорнія, Лі Б. Цитогенетика. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетичні розлади та дисморфічні стани. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас дитячої фізичної діагностики Зітеллі та Девіса. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 1.