Трисомія 18

Трисомія 18 - це генетичний розлад, при якому людина має третю копію матеріалу з хромосоми 18, замість звичайних 2 копій. Більшість випадків не передаються через сім'ї. Натомість проблеми, які призводять до цього стану, виникають або у спермі, або в яйцеклітині, яка формує плід.

Трисомія 18 зустрічається у 1 з 6000 живонароджених. Це у 3 рази частіше у дівчаток, ніж у хлопців.

Синдром виникає, коли з хромосоми 18. є зайвий матеріал. Цей додатковий матеріал впливає на нормальний розвиток.

• Трисомія 18: наявність зайвої (третьої) хромосоми 18 у всіх клітинах.
• Мозаїчна трисомія 18: наявність зайвої хромосоми 18 в деяких клітинах.
• Часткова трисомія 18: наявність частини зайвої хромосоми 18 в клітинах.

Більшість випадків трисомії 18 не передаються родинам (передаються у спадок). Натомість події, що призводять до трисомії 18, відбуваються або в спермі, або в яйцеклітині, яка формує плід.

Симптоми можуть включати:

• Стиснуті руки
• Перехрещені ноги
• Ноги із закругленим дном
• Низька вага при народженні
• Вуха низько поставлені
• Психічна затримка
• Погано розвинені нігті
• Маленька голова (мікроцефалія)
• Мала щелепа (мікрогнатія)
• Неопущене яєчко
• Скриня незвичайної форми (pectus carinatum)

Огляд під час вагітності може показати надзвичайно велику матку і зайві навколоплідні води. При народженні дитини може бути надзвичайно маленька плацента. Фізичний огляд немовляти може виявити незвичні риси обличчя та схеми відбитків пальців. Рентген може показати коротку грудну кістку.

Дослідження хромосом покажуть трисомію 18. Аномалія хромосоми може бути присутнім у кожній клітині або присутня лише у певному відсотку клітин (так званий мозаїцизм). Дослідження можуть також показати частину хромосоми в деяких клітинах. Рідко частина хромосоми 18 приєднується до іншої хромосоми. Це називається транслокацією.

Інші ознаки включають:

• Отвір, розкол або щілина в райдужці ока (колобома)
• Розділення між лівою та правою стороною черевного м’яза (діастаз прямого)
• Пупкова грижа або пахова грижа

Часто є такі ознаки вроджених вад серця, як:

• Дефект міжпередсердної перегородки (ASD)
• Патентна артеріальна протока (PDA)
• Дефект шлуночкової перегородки (VSD)

Тести також можуть показати проблеми з нирками, включаючи:

• Підковова нирка
• Гідронефроз
• Полікістоз нирок

Спеціальних методів лікування трисомії не існує 18. Які методи лікування застосовуються, залежить від індивідуального стану людини.

До груп підтримки належать:

• Організація підтримки трисомії 18, 13 та супутніх розладів (SOFT): trisomy.org
• Фонд "Трисомія 18": www.trisomy18.org
• Надія на трисомію 13 та 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Половина немовлят з таким станом не виживають після першого тижня життя. Дев'ять з десяти дітей помруть до 1 року життя. Деякі діти дожили до підліткового віку, але мають серйозні медичні проблеми та проблеми розвитку.

Ускладнення залежать від конкретних дефектів та симптомів.

Ускладнення можуть включати:

• Утруднене дихання або відсутність дихання (апное)
• Глухота
• Проблеми з годуванням
• Серцева недостатність
• Судоми
• Проблеми із зором

Генетичне консультування може допомогти сім’ям зрозуміти стан, ризики його успадкування та способи догляду за людиною.

Під час вагітності можна робити тести, щоб з’ясувати, чи є у дитини цей синдром.

Генетичне консультування рекомендується батькам, у яких є дитина з цим синдромом і які хочуть мати більше дітей.

Синдром Едвардса

• Синдактилія

Басіно, Каліфорнія, Лі Б. Цитогенетика. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетичні розлади та дисморфічні стани. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас дитячої фізичної діагностики Зітеллі та Девіса. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 1.