Синдром Аасе

Синдром Aase - рідкісне захворювання, яке включає анемію та певні деформації суглобів та скелета.

Багато випадків синдрому Аазе трапляються без відомих причин і не передаються сім'ям (передаються у спадок). Однак, виявлено, що деякі випадки (45%) передаються у спадок.Це пов’язано зі зміною 1 з 20 генів, важливих для правильного виготовлення білка (гени утворюють рибосомні білки).

Цей стан схожий на анемію Даймонда-Блекфана, і ці дві умови не слід розділяти. У деяких людей, хворих на анемію Даймонда-Блекфана, виявляється відсутність шматочка хромосоми 19.

Анемія при синдромі Аасе спричинена поганим розвитком кісткового мозку, де утворюються клітини крові.

Симптоми можуть включати:

• Відсутні або невеликі суглоби
• Вовча паща
• Деформовані вуха
• Пониклі повіки
• Неможливість повністю розтягнути суглоби з народження
• Вузькі плечі
• Бліда шкіра
• Потрійні суглоби великих пальців

Медичний працівник проведе фізичний огляд. Тести, які можна проводити, включають:

• Біопсія кісткового мозку
• Загальний аналіз крові (CBC)
• Ехокардіограма
• Рентген

Лікування може передбачати переливання крові на першому році життя для лікування анемії.

Стероїдне ліки, яке називається преднізон, також застосовували для лікування анемії, пов'язаної з синдромом Аазе. Однак застосовувати його слід лише після ознайомлення з перевагами та ризиками у постачальника, який має досвід лікування анемій.

Якщо інше лікування не вдається, може знадобитися трансплантація кісткового мозку.

Анемія, як правило, покращується з віком.

Ускладнення, пов’язані з анемією, включають:

• Втома
• Зниження кисню в крові
• Слабкість

Проблеми з серцем можуть призвести до різноманітних ускладнень, залежно від конкретного дефекту.

Важкі випадки синдрому Аасе були пов'язані з мертвонародженням або ранньою смертю.

Генетичне консультування рекомендується, якщо у вас є сімейний анамнез цього синдрому і ви хочете завагітніти.

Синдром Aase-Smith; Гіпопластична анемія - великі пальці трифалангові, тип Aase-Smith; Diamond-Blackfan з AS-II

Клінтон С, Gazda HT. Діамантово-чорна анемія. GeneReviews. 2014 рік: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Оновлено 7 березня 2019 р. Доступ 31 липня 2019 р.

Галлахер П.Г. Еритроцит новонароджених та його порушення. У: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Гематологія та онкологія дитинства та дитинства Натана та Оскі. 8-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 2.

Компакт-диск Торнбурга. Вроджена гіпопластична анемія (анемія Даймонда-Блекфана). У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 475.