Синдром Альстрема

Синдром Альстрема - дуже рідкісне захворювання. Він передається через сім'ї (передається у спадок). Це захворювання може призвести до сліпоти, глухоти, діабету та ожиріння.

Синдром Альстрема успадковується аутосомно-рецесивно. Це означає, що обидва ваші батьки повинні передати копію дефектного гена (ALMS1), щоб у вас була ця хвороба.

Невідомо, як дефектний ген викликає розлад.

Стан дуже рідкісний.

Загальними симптомами цього стану є:

• Сліпота або серйозне погіршення зору в грудному віці
• Темні ділянки шкіри (acanthosis nigricans)
• Глухота
• Порушення роботи серця (кардіоміопатія), що може призвести до серцевої недостатності
• Ожиріння
• Прогресуюча ниркова недостатність
• Уповільнене зростання
• Симптоми дитячого діабету або діабету 2 типу

Іноді може траплятися також таке:

• Шлунково-кишковий рефлюкс
• Гіпотиреоз
• Порушення функції печінки
• Маленький пеніс

Очний лікар (офтальмолог) огляне очі. У людини може бути знижений зір.

Тести можуть бути проведені для перевірки:

• Рівень цукру в крові (для діагностики гіперглікемії)
• Слух
• Функція серця
• Функція щитовидної залози
• Рівні тригліцеридів

Специфічного лікування цього синдрому не існує. Лікування симптомів може включати:

• Ліки від діабету
• Слухові апарати
• Ліки від серця
• Заміна гормону щитовидної залози

Міжнародний синдром Альстрема - www.alstrom.org

Можливо, розвинеться наступне:

• Глухота
• Постійна сліпота
• Діабет 2 типу

Ниркова та печінкова недостатність можуть погіршуватися.

Можливі ускладнення:

• Ускладнення від діабету
• Ішемічна хвороба серця (від діабету та високого рівня холестерину)
• Втома та задишка (якщо не лікувати погану роботу серця)

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вас або вашої дитини є симптоми діабету. Загальними симптомами діабету є посилена спрага та сечовипускання. Негайно зверніться до лікаря, якщо вважаєте, що ваша дитина не бачить і не чує нормально.

Farooqi IS, O’Rahilly S. Генетичні синдроми, пов’язані з ожирінням. У: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринологія: дорослі та дитячі. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 28.

Фройнд К.Б., Сарраф Д., Мілер В.Ф., Януцци Л.А. Спадкові хоріоретинові дистрофії. У: Фройнд К.Б., Сарраф Д., Мілер В.Ф., Януцці Л.А., ред. Атлас сітківки. 2-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 2.

Торрес В.Є., Харріс ПК. Кістозні захворювання нирок. У: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бреннер і ректор «Нирка». 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 45.