Синдром Бассена-Корнцвейга

Синдром Бассена-Корнцвейга - рідкісне захворювання, яке передається сім'ями. Людина не в змозі повністю засвоїти харчові жири через кишечник.

Синдром Бассена-Корнцвейга спричинений дефектом гена, який говорить організму створювати ліпопротеїни (молекули жиру в поєднанні з білком). Дефект ускладнює організм нормальним засвоєнням жиру та необхідних вітамінів.

Симптоми включають:

• Труднощі з рівновагою та координацією
• Викривлення хребта
• Зниження зору, яке з часом погіршується
• Затримка розвитку
• Неможливість процвітати (рости) в дитинстві
• М'язова слабкість
• Погана координація м’язів, яка зазвичай розвивається після 10 років
• Випираючий живіт
• Невиразна мова
• Аномалії стільця, включаючи жирний стілець, який виглядає блідим, пінистий стілець та аномально смердючий стілець

Може бути пошкодження сітківки ока (пігментний ретиніт).

Тести, які можуть бути проведені для діагностики цього стану, включають:

• Аналіз крові на аполіпопротеїн В
• Аналізи крові на предмет дефіциту вітамінів (жиророзчинні вітаміни A, D, E та K)
• Порушення розвитку "червоних клітин" еритроцитів (акантоцитоз)
• Загальний аналіз крові (CBC)
• Дослідження холестерину
• Електроміографія
• Огляд очей
• Швидкість провідності нерва
• Аналіз зразка калу

Генетичне тестування може бути доступне для мутацій у МТР ген.

Лікування включає великі дози вітамінних добавок, що містять жиророзчинні вітаміни (вітамін А, вітамін D, вітамін Е та вітамін К).

Також рекомендуються добавки лінолевої кислоти.

Люди з таким захворюванням повинні поговорити з дієтологом. Зміни дієти необхідні для запобігання проблемам зі шлунком. Це може передбачати обмеження споживання деяких видів жиру.

Добавки тригліцеридів із середньою ланцюгом приймаються під наглядом медичного працівника. Їх слід застосовувати з обережністю, оскільки вони можуть спричинити пошкодження печінки.

Наскільки добре справляється людина, залежить від кількості проблем з мозком та нервовою системою.

Ускладнення можуть включати:

• Сліпота
• Психічне погіршення
• Втрата функції периферичних нервів, некоординований рух (атаксія)

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо у вашої дитини або дитини є симптоми цієї хвороби. Генетичне консультування може допомогти сім’ям зрозуміти стан та ризики його успадкування та навчитися доглядати за людиною.

Високі дози жиророзчинних вітамінів можуть уповільнити прогресування деяких проблем, таких як пошкодження сітківки та зниження зору.

Абеталіпопротеїнемія; Акантоцитоз; Дефіцит аполіпопротеїну В.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти обміну речовин у ліпідах. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 104.

Шамір Р. Порушення мальабсорбції. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 364.