Тендітний Х синдром

Тендітний Х-синдром - це генетичний стан, що включає зміни в частині Х-хромосоми. Це найпоширеніша форма спадкової інтелектуальної недостатності у хлопчиків.

Синдром тендітного Х викликаний зміною гена, який називається FMR1. Невелика частина генного коду повторюється кілька разів в одній ділянці Х-хромосоми. Чим більше повторень, тим більша ймовірність виникнення стану.

FMR1 ген робить білок, необхідний для нормального функціонування мозку. Дефект гена змушує ваш організм виробляти занадто мало білка або його взагалі не виробляти.

Це може постраждати як на хлопчиків, так і на дівчаток, але оскільки у хлопців є лише одна Х-хромосома, одне крихке розширення Х, ймовірно, вплине на них сильніше. Ви можете мати синдром тендітного Х, навіть якщо його немає у ваших батьків.

Сімейний анамнез крихкого синдрому Х, проблем розвитку або інтелектуальної недостатності може не бути.

Проблеми поведінки, пов'язані з крихким синдромом Х, включають:

• Розлад спектру аутизму
• Затримка повзання, ходьби або скручування
• Махання рукою або кусання рук
• Гіперактивна або імпульсивна поведінка
• Інтелектуальна вада
• Затримка мови та мови
• Схильність уникати зорового контакту

Фізичні ознаки можуть включати:

• Плоскостопість
• Гнучкі суглоби і низький м’язовий тонус
• Великі розміри тіла
• Велике чоло або вуха з помітною щелепою
• Довге обличчя
• М'яка шкіра

Деякі з цих проблем є при народженні, тоді як інші можуть розвинутися лише після статевого дозрівання.

Члени сім'ї, у яких менше повторень у FMR1 ген може не мати інтелектуальних вад. У жінок може бути передчасна менопауза або труднощі з настанням вагітності. Як чоловіки, так і жінки можуть мати проблеми з тремтінням та поганою координацією.

Зовнішніх ознак крихкого синдрому Х у немовлят дуже мало. Деякі речі, на які може звернутися медичний працівник, включають:

• Велике коло голови у немовлят
• Інтелектуальна вада
• Великі яєчка після початку статевого дозрівання
• Тонкі відмінності в рисах обличчя

У жінок надмірна сором’язливість може бути єдиною ознакою розладу.

Генетичне тестування може діагностувати це захворювання.

Специфічного лікування синдрому тендітного Х не існує. Натомість було розроблено навчання та освіту, які допоможуть постраждалим дітям функціонувати на найвищому можливому рівні. Клінічні випробування тривають (www.clinicaltrials.gov/) та розглядають кілька можливих ліків для лікування крихкого синдрому Х.

Національний фонд Fragile X: fragilex.org/

Наскільки добре людина працює, залежить від обсягу інтелектуальних вад.

Ускладнення варіюються залежно від типу та тяжкості симптомів. Вони можуть включати:

• Повторні вушні інфекції у дітей
• Судомний розлад

Синдром тендітного Х може бути причиною аутизму або пов’язаних з ним розладів, хоча не всі діти із синдромом тендітного Х мають ці захворювання.

Генетичне консультування може бути корисним, якщо у вас є сімейна історія цього синдрому і ви плануєте завагітніти.

Синдром Мартіна-Белла; Маркер Х синдром

Хантер Дже, Беррі-Кравіс Е, Хіпп Н, Тодд П.К. FMR1 розлади. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Оновлено 21 листопада 2019 року.

Кумар V, Аббас А.К., Астер JC. Генетичні та дитячі хвороби. У: Кумар V, Аббас А.К., Астер JC, ред. Основна патологія Роббінса. 10-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетичні розлади та дисморфічні стани. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас дитячої фізичної діагностики Зітеллі та Девіса. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 1.