Рецесивний зв’язок із статтю

Хвороби, пов’язані зі статтю, передаються через сім’ї через одну з X або Y хромосом. X і Y - статеві хромосоми.

Домінантне успадкування відбувається, коли аномальний ген одного з батьків викликає захворювання, навіть якщо ген відповідності іншого батька є нормальним. Аномальний ген домінує.

Але при рецесивному успадкуванні обидва збігаються гени повинні бути ненормальними, щоб викликати захворювання. Якщо лише один ген у парі є ненормальним, захворювання не виникає або воно є легким. Той, хто має один аномальний ген (але не має симптомів), називається носієм. Носії можуть передавати своїм дітям аномальні гени.

Термін "рецесивний зв’язок із статтю" найчастіше відноситься до рецесивного зв’язку з Х.

Х-зчеплені рецесивні захворювання найчастіше трапляються у чоловіків. У чоловіків є лише одна Х-хромосома.Один рецесивний ген у цій Х-хромосомі спричинить захворювання.

Y-хромосома - це друга половина пари генів XY у самця. Однак Y-хромосома не містить більшості генів X-хромосоми. Через це він не захищає самця. Такі захворювання, як гемофілія та м’язова дистрофія Дюшенна, виникають із рецесивного гена в Х-хромосомі.

ТИПОВІ СЦЕНАРІЇ

У кожній вагітності, якщо мати є носієм певного захворювання (у неї є лише одна аномальна Х-хромосома), а батько не є носієм захворювання, очікуваний результат:

• 25% шанс здорового хлопчика
• 25% шанс у хлопчика з хворобою
• 25% шанс здорової дівчини
• 25% шанс у дівчини-носія без хвороби

Якщо батько хворіє на хворобу, а мати не є носієм, очікувані результати:

• 50% шансів мати здорового хлопчика
• 50% шансів мати дівчинку без захворювання, яка є носієм

Це означає, що жодне з його дітей насправді не виявляло б ознак хвороби, але ознака могла передаватися онукам.

Х-ЗВ'ЯЗАНІ РЕЦЕСИВНІ ПОРУШЕННЯ У ЖІНОК

Жінки можуть захворіти рецесивним розладом, пов'язаним з Х, але це дуже рідко. Потрібен аномальний ген у Х-хромосомі від кожного з батьків, оскільки самка має дві Х-хромосоми. Це може трапитись у двох сценаріях нижче.

При кожній вагітності, якщо мати є носієм, а батько хворіє на захворювання, очікуваними результатами є:

• 25% шанс здорового хлопчика
• 25% шанс у хлопчика із захворюванням
• 25% шанс дівчини-носія
• 25% шансів у дівчинки із захворюванням

Якщо захворювання мають і мати, і батько, очікуваними наслідками є:

• 100% ймовірність захворювання дитини у хлопчика чи дівчинки

Шанси будь-якого з цих двох сценаріїв настільки низькі, що рецесивні захворювання, зчеплені з Х, іноді називають захворюваннями лише для чоловіків. Однак це технічно невірно.

Жінки-носії можуть мати нормальну Х-хромосому, яка аномально інактивована. Це називається "перекосованою X-інактивацією". Ці жінки можуть мати симптоми, подібні до симптомів чоловіків, або вони можуть мати лише помірні симптоми.

Спадщина - рецесивна прив’язка до статі; Генетика - рецесивна, пов’язана зі статтю; Х-пов'язаний рецесивний

• Генетика

Feero WG, Zazove P, Chen F. Клінічна геноміка. В: Rakel RE, Rakel DP, eds. Підручник сімейної медицини. 9-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 43.

Грегг А.Р., Куллер Дж. Генетика людини та моделі спадкування. У: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Крезі та Ресникська матері-фетальна медицина: принципи та практика. 8-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Статеві та нетрадиційні способи успадкування. У: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Медична генетика. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 5.

Корф BR. Принципи генетики. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 35.