Неоднозначні статеві органи

Неоднозначні статеві органи - це вроджений дефект, коли зовнішні статеві органи не мають типового вигляду ні у хлопчика, ні у дівчинки.

Генетична стать дитини визначається при зачатті. Яйцеклітина матері містить X-хромосому, тоді як сперматозоїд батька містить X-або Y-хромосому. Ці X і Y хромосоми визначають генетичну стать дитини.

Зазвичай немовля успадковує 1 пару статевих хромосом, 1 X від матері та 1 X або один Y від батька. Батько «визначає» генетичну стать дитини. Дитина, яка успадковує Х-хромосому від батька, є генетичною жінкою і має 2 Х-хромосоми. Дитина, яка успадковує Y-хромосому від батька, є генетичним чоловіком і має 1 X і 1 Y-хромосому.

Чоловічі та жіночі репродуктивні органи та статеві органи походять з однієї тканини плода. Неоднозначні статеві органи можуть розвинутися, якщо порушується процес, що призводить до того, що ця тканина плода стає «чоловічою» або «жіночою». Це ускладнює легкість ідентифікації немовляти як чоловіка чи жінки. Ступінь двозначності різниться. Дуже рідко фізичний вигляд може бути повністю розвинений як протилежність генетичної статі. Наприклад, генетичний самець, можливо, розвинув вигляд нормальної самки.

У більшості випадків неоднозначні геніталії у генетичних самок (немовлята з 2-ма Х-хромосомами) мають такі особливості:

• Збільшений клітор, схожий на маленький пеніс.
• Отвір уретри (там, де виходить сеча) може знаходитись де завгодно, над або під поверхнею клітора.
• Статеві губи можуть зростися і виглядати як мошонка.
• Немовлям можна вважати чоловіка з неопущеними яєчками.
• Іноді в зрощених статевих губах відчувається грудочка тканини, надалі вона виглядає як мошонка з яєчками.

У генетичного чоловіка (1 X та 1 Y хромосома) неоднозначні статеві органи найчастіше включають такі ознаки:

• Маленький пеніс (менше 2 - 3 сантиметрів, або 3/4 - 1 1/4 дюйма), який виглядає як збільшений клітор (клітор новонародженої жінки, як правило, дещо збільшений при народженні).
• Отвір уретри може знаходитись де завгодно, вище або нижче пеніса. Він може бути розміщений так низько, як промежина, що ще більше робить немовля жінкою жіночої статі.
• Може бути невелика мошонка, яка відокремлена і схожа на статеві губи.
• Неопущені яєчка зазвичай трапляються з неоднозначними геніталіями.

За кількома винятками, неоднозначні статеві органи найчастіше не загрожують життю. Однак це може створити соціальні проблеми для дитини та сім'ї. З цієї причини до догляду за дитиною буде залучена команда досвідчених фахівців, включаючи неонатологів, генетиків, ендокринологів, психіатрів або соціальних працівників.

Причини неоднозначних статевих органів включають:

• Псевдогермафродитизм. Статеві органи однієї статі, але деякі фізичні характеристики іншої статі є.
• Справжній гермафродитизм. Це дуже рідкісний стан, при якому присутня тканина як яєчників, так і яєчок. У дитини можуть бути частини як чоловічих, так і жіночих статевих органів.
• Змішаний дисгенез гонад (МГД). Це інтерсексуальний стан, при якому є деякі чоловічі структури (гонада, яєчко), а також матка, піхву та маткові труби.
• Вроджена гіперплазія надниркових залоз. Цей стан має кілька форм, але найпоширеніша форма призводить до того, що генетична самка здається чоловіком. Багато держав проводять тест на цей потенційно небезпечний для життя стан під час скринінгових іспитів для новонароджених.
• Хромосомні аномалії, включаючи синдром Клайнфельтера (XXY) та синдром Тернера (XO).
• Якщо мати приймає певні ліки (наприклад, андрогенні стероїди), генетична жінка може виглядати більш чоловічою.
• Відсутність вироблення певних гормонів може спричинити розвиток ембріона з жіночим типом статури, незалежно від генетичної статі.
• Нестача клітинних рецепторів тестостерону. Навіть якщо організм виробляє гормони, необхідні для розвитку фізичного чоловіка, організм не може реагувати на ці гормони. Це утворює жіночий тип тіла, навіть якщо генетична стать чоловіча.

Через потенційні соціальні та психологічні наслідки цього стану батьки повинні прийняти рішення про те, чи слід виховувати дитину як чоловіка чи жінку рано після постановки діагнозу. Найкраще, якщо це рішення буде прийнято протягом перших кількох днів життя. Однак це важливе рішення, тому батьки не повинні поспішати з цим.

Зверніться до свого медичного працівника, якщо вас турбує поява зовнішніх статевих органів вашої дитини або вашої дитини:

• Потрібно більше 2 тижнів, щоб відновити свою вагу при народженні
• Це блювота
• Виглядає зневодненим (сухість у роті, відсутність сліз при плачі, менше 4 мокрих підгузників за добу, очі виглядають запалими)
• Має знижений апетит
• Має сині заклинання (короткі періоди, коли зменшена кількість крові надходить у легені)
• Має проблеми з диханням

Це все може бути ознаками вродженої гіперплазії надниркових залоз.

Неоднозначні геніталії можуть бути виявлені під час першого обстеження дитини.

Постачальник проведе фізичний огляд, який може виявити статеві органи, які не є «типовим чоловіком» або «типовою жінкою», а десь посередині.

Постачальник поставить запитання історії хвороби, щоб допомогти виявити будь-які хромосомні розлади. Питання можуть включати:

• Чи є в історії сімейних випадків викидень?
• Чи є в історії сімейства мертвонародження?
• Чи є в сім'ї історія ранньої смерті?
• Чи були у когось із членів сім'ї немовлята, які померли в перші кілька тижнів життя або у яких були неоднозначні статеві органи?
• Чи є в сімейному анамнезі будь-який із розладів, що викликають неоднозначні статеві органи?
• Які ліки приймала мати до або під час вагітності (особливо стероїди)?
• Які ще симптоми є?

Генетичне тестування може визначити, чи є дитина генетичним чоловіком чи жінкою. Для цього тестування часто можна зішкребти невелику пробу клітин зсередини щік дитини. Дослідження цих клітин досить часто для визначення генетичної статі немовляти. Хромосомний аналіз - це більш обширний тест, який може знадобитися в більш сумнівних випадках.

Ендоскопія, рентген черевної порожнини, УЗД черевної порожнини або малого тазу та подібні тести можуть знадобитися для визначення наявності або відсутності внутрішніх статевих органів (наприклад, неопущених яєчок).

Лабораторні дослідження можуть допомогти визначити, наскільки добре функціонують репродуктивні органи. Це може включати тести на стероїди надниркових залоз та гонад.

У деяких випадках може знадобитися лапароскопія, дослідницька лапаротомія або біопсія статевих залоз для підтвердження розладів, які можуть спричинити неоднозначні статеві органи.

Залежно від причини, для лікування станів, які можуть спричинити неоднозначні статеві органи, застосовують хірургічне втручання, заміщення гормонів або інші методи лікування.

Іноді батьки повинні вибирати, чи виховувати дитину чоловіком чи жінкою (незалежно від хромосом дитини). Цей вибір може мати великий соціальний та психологічний вплив на дитину, тому найчастіше рекомендується консультування.

Примітка: Часто технічно легше ставитись до дитини (і, отже, виховувати її) як до жінки. Це пов’язано з тим, що хірургу легше зробити жіночі геніталії, ніж чоловічим геніталіям. Тому іноді це рекомендується, навіть якщо дитина є генетично чоловіком. Однак це складне рішення. Вам слід обговорити це з родиною, лікарем дитини, хірургом, ендокринологом дитини та іншими членами медичної команди.

Статеві органи - неоднозначні

• Порушення розвитку піхви та вульви

Діамант Д.А., Ю РН. Порушення статевого розвитку: етіологія, оцінка та медичне управління. У: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Урологія Кемпбелла-Уолша. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 150.

Рей Рей, Джоссо Н. Діагностика та лікування порушень статевого розвитку. У: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринологія: дорослі та дитячі. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 119.

Білий ПК. Порушення статевого розвитку. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 25-е ​​видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 233.

Білий ПК. Вроджена гіперплазія надниркових залоз та пов’язані з цим розлади. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 594.