Скринінг фенілаланіну сироватки крові

Скринінг фенілаланіну в сироватці крові - це аналіз крові на предмет виявлення ознак захворювання фенілкетонурія (ФКУ). Тест виявляє аномально високий рівень амінокислоти, яка називається фенілаланін.

Тест найчастіше проводиться в рамках звичайних скринінгових тестів перед тим, як новонароджений вийде з лікарні. Якщо дитина не народилася в лікарні, тест слід робити в перші 48-72 години життя.

Ділянку шкіри немовляти, найчастіше п’яту, очищають засіб для зародків і проколюють гострою голкою або ланцетом. Три краплі крові поміщають у 3 окремі тестові кола на аркуші паперу. Бавовна або пов’язка можуть бути накладені на місце проколу, якщо воно все ще кровоточить після прийому крапель крові.

Тестовий папір доставляється в лабораторію, де його змішують з типом бактерій, яким для зростання потрібен фенілаланін. Додано ще одну речовину, яка блокує фенілаланін реагувати з будь-чим іншим.

Скринінгові тести для новонароджених - це відповідна стаття.

Довідку щодо підготовки вашої дитини до тесту див. У тесті на немовляти або підготовці до процедури (народження до 1 року).

Коли голка вводиться для відбору крові, деякі немовлята відчувають помірний біль, тоді як інші відчувають лише укол або печіння. Потім може виникнути пульсація. Немовлятам дають невелику кількість цукрової води, яка, як було показано, зменшує хворобливі відчуття, пов'язані з проколом шкіри.

Цей тест проводиться для скринінгу немовлят на ФКУ, досить рідкісний стан, який виникає, коли в організмі не вистачає речовини, необхідної для розщеплення амінокислоти фенілаланін.

Якщо ФКУ не виявляють рано, підвищення рівня фенілаланіну у дитини спричинить інтелектуальні вади. При ранньому виявленні зміни в дієті можуть допомогти запобігти важким побічним ефектам ФКУ.

Нормальний результат тесту означає, що рівень фенілаланіну в нормі і дитина не має ФКУ.

Нормальні діапазони значень можуть дещо відрізнятися в різних лабораторіях. Поговоріть зі своїм медичним працівником про значення результатів тестування вашої дитини.

Якщо результати скринінгового тесту є ненормальними, можливо PKU. Подальше тестування буде проведено, якщо рівень фенілаланіну в крові вашої дитини занадто високий.

Ризики забору крові невеликі, але включають:

• Надмірна кровотеча
• Непритомність або відчуття запаморочення
• Гематома (кров, що накопичується під шкірою)
• Інфекція (невеликий ризик при пошкодженні шкіри)
• Кілька проколів для локалізації вен

Фенілаланін - аналіз крові; ФКУ - фенілаланін

Макферсон Р.А. Специфічні білки. В: McPherson RA, Pincus MR, eds. Клінічна діагностика та управління Генрі лабораторними методами. 23-е вид. Сент-Луїс, Міссурі: Elsevier; 2017: глава 19.

Паскуалі М, Лонго Н. Скринінг новонароджених та вроджені помилки метаболізму. У: Ріфай Н, вид. Підручник з клінічної хімії та молекулярної діагностики Тіца. 6-е вид. Сент-Луїс, Міссурі: Elsevier; 2018: глава 70.

Zinn AB. Вроджені помилки обміну речовин. У: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатолого-перинатальна медицина Фанарова та Мартіна. 10-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 99.