Амніоцентез

Амніоцентез - це тест, який можна зробити під час вагітності, щоб знайти певні проблеми у дитини, що розвивається. Ці проблеми включають:

• Вроджені дефекти
• Генетичні проблеми
• Інфекція
• Розвиток легенів

Амніоцентез виводить невелику кількість рідини з мішка навколо дитини в утробі матері (матки). Найчастіше це робиться в кабінеті лікаря або медичному центрі. Вам не потрібно залишатися в лікарні.

Спочатку у вас буде УЗД вагітності. Це допомагає вашому медичному працівнику побачити, де знаходиться дитина у вашій утробі.

Потім оніміючі ліки втирають на частину живота. Іноді ліки дають через постріл у шкіру в області живота. Шкіру очищають дезінфікуючою рідиною.

Ваш постачальник вводить довгу, тонку голку через живіт і в утробу. З мішка, що оточує дитину, видаляється невелика кількість рідини (приблизно 4 чайні ложки або 20 мілілітрів). У більшості випадків під час процедури за дитиною спостерігають за допомогою УЗД.

Рідина направляється в лабораторію. Тестування може включати:

• Генетичні дослідження
• Вимірювання рівня альфа-фетопротеїну (AFP) (речовини, що виробляється в печінці дитини, що розвивається)
• Посів на інфекцію

Результати генетичного тестування зазвичай займають близько 2 тижнів. Інші результати тестів повертаються через 1-3 дні.

Іноді амніоцентез також застосовується пізніше вагітності для:

• Діагностуйте інфекцію
• Перевірте, чи легені дитини розвинені та готові до пологів
• Видаліть зайву рідину навколо дитини, якщо навколоплідної рідини занадто багато (багатоводдя)

Для проведення УЗД може знадобитися ваш сечовий міхур. Про це зверніться до свого постачальника послуг.

Перед тестом може бути взята кров для виявлення групи крові та резус-фактора. Ви можете отримати знімок препарату під назвою Rho (D) Імунний глобулін (RhoGAM та інших марок), якщо ви резус-негативні.

Амніоцентез зазвичай пропонують жінкам, які мають підвищений ризик народження дитини з вродженими вадами розвитку. Сюди входять жінки, які:

• Коли вони народять, їм буде 35 або більше років
• Пройшов скринінговий тест, який показує, що може бути вроджена вада розвитку або інша проблема
• Були діти з вродженими вадами розвитку під час іншої вагітності
• Є сімейна історія генетичних розладів

Перед процедурою рекомендується генетичне консультування. Це дозволить вам:

• Дізнайтеся про інші пренатальні тести
• Прийміть обґрунтоване рішення щодо варіантів пренатальної діагностики

Цей тест:

• Це діагностичний тест, а не скринінговий тест
• Надзвичайно точний для діагностики синдрому Дауна
• Найчастіше це робиться від 15 до 20 тижнів, але може виконуватися в будь-який час від 15 до 40 тижнів

Амніоцентез може бути використаний для діагностики багатьох різних генних та хромосомних проблем у дитини, зокрема:

• Аненцефалія (коли у дитини не вистачає значної частини мозку)
• Синдром Дауна
• Рідкісні порушення обміну речовин, які передаються через сім’ї
• Інші генетичні проблеми, такі як трисомія 18
• Інфекції в навколоплідних водах

Нормальний результат означає:

• Генетичних проблем та проблем хромосом у вашої дитини не виявлено.
• Рівень білірубіну та альфа-фетопротеїну здається нормальним.
• Ознак зараження не виявлено.

Примітка: Амніоцентез, як правило, є найбільш точним тестом на генетичні умови та вади розвитку. Хоча у дитини це рідко, все ще можуть бути генетичні або інші типи вроджених вад, навіть якщо результати амніоцентезу є нормальними.

Ненормальний результат може означати, що у вашої дитини є:

• Проблема з геном або хромосомою, така як синдром Дауна
• Вроджені дефекти, які зачіпають хребет або мозок, такі як роздвоєння хребта

Поговоріть зі своїм постачальником про значення ваших конкретних результатів тесту. Запитайте свого постачальника:

• Як можна лікувати стан або дефект під час або після вагітності
• Які особливі потреби може мати ваша дитина після народження
• Які ще варіанти збереження або закінчення вагітності у вас є

Ризики мінімальні, але можуть включати:

• Інфікування або травма дитини
• Викидень
• Підтікання навколоплідних вод
• Вагінальна кровотеча

Культура - навколоплідні води; Культура - амніотичні клітини; Альфа-фетопротеїн - амніоцентез

• Амніоцентез
• Амніоцентез
• Амніоцентез - серія

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Генетичний скринінг та пренатальна генетична діагностика. У: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Акушерство: нормальні та проблемні вагітності. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 10.

Паттерсон Д.А., Андазола Дж. Амніоцентез. В: Fowler GC, ред. Процедури Пфеннінгера та Фаулера для первинної медичної допомоги. 4-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 144.

Wapner RJ, Dugoff L. Пренатальна діагностика вроджених розладів. У: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Крезі та Ресникська матері-фетальна медицина: принципи та практика. 8-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 32.