Альбінізм

Зміст

• Що таке альбінізм?
• Які типи альбінізму?
• Очно-шкірний альбінізм (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Очний альбінізм
• Синдром Германського-Пудлака
• Синдром Чедиака-Хігасі
• Синдром Гришеллі
• Що викликає альбінізм?
• Хто ризикує альбінізмом?
• Які симптоми альбінізму?
• Як діагностується альбінізм?
• Які методи лікування альбінізму?
• Який довгостроковий прогноз?

Що таке альбінізм?

Альбінізм - це рідкісна група генетичних розладів, через яку шкіра, волосся або очі мають незначний або зовсім відсутні колір. Альбінізм також пов'язаний з проблемами зору. За даними Національної організації з альбінізму та гіпопігментації, приблизно 1 з 18 000 до 20 000 людей у ​​Сполучених Штатах страждають на ту форму альбінізму.

Які типи альбінізму?

Різні генні дефекти характеризують численні типи альбінізму. Типи альбінізму включають:

Очно-шкірний альбінізм (OCA)

ОСА впливає на шкіру, волосся та очі. Існує кілька підтипів ОСА:

OCA1

OCA1 обумовлений дефектом ферменту тирозинази. Існує два підтипи OCA1:

• OCA1a. У людей з OCA1a повна відсутність меланіну. Це пігмент, який надає шкірі, очам і волоссю забарвлення. Люди з цим підтипом мають біле волосся, дуже бліду шкіру та світлі очі.
• OCA1b. Люди з OCA1b виробляють трохи меланіну. У них світлі кольори шкіри, волосся та очей. Їх забарвлення може посилюватися з віком.

OCA2

OCA2 менш важкий, ніж OCA1. Це пов’язано з дефектом гена OCA2, що призводить до зменшення вироблення меланіну. Люди з OCA2 народжуються зі світлим забарвленням та шкірою. Їх волосся можуть бути жовтими, русявими або світло-коричневими. OCA2 найчастіше зустрічається у людей африканського походження та корінних американців.

OCA3

OCA3 - це дефект гена TYRP1. Зазвичай це вражає людей із смаглявою шкірою, особливо чорношкірих південноафриканців. Люди з OCA3 мають червонувато-коричневу шкіру, рудуваті волосся та карі або карі очі.

OCA4

OCA4 обумовлений дефектом білка SLC45A2. Це призводить до мінімального вироблення меланіну і зазвичай з’являється у людей східноазіатського походження. Люди з OCA4 мають симптоми, подібні до симптомів у людей з OCA2.

Очний альбінізм

Очний альбінізм є результатом генної мутації Х-хромосоми і зустрічається майже виключно у чоловіків. Цей тип альбінізму вражає лише очі. Люди з таким типом мають нормальне забарвлення волосся, шкіри та очей, але не мають забарвлення на сітківці (задній частині ока).

Синдром Германського-Пудлака

Цей синдром - рідкісна форма альбінізму, яка пов’язана з дефектом одного з восьми генів. Це викликає симптоми, подібні до OCA. Синдром виникає при захворюваннях легенів, кишечника та кровотечі.

Синдром Чедиака-Хігасі

Синдром Чедиака-Хігасі - ще одна рідкісна форма альбінізму, яка є наслідком дефекту гена LYST. Це викликає симптоми, схожі на ОСА, але може впливати не на всі ділянки шкіри. Волосся, як правило, каштанове або русяве з сріблястим блиском. Шкіра зазвичай кремово-біла до сіруватого кольору. Люди з цим синдромом мають дефект лейкоцитів, збільшуючи ризик зараження.

Синдром Гришеллі

Синдром Гришеллі - надзвичайно рідкісне генетичне захворювання. Це пов’язано з дефектом одного з трьох генів. Цей синдром існує лише у всьому світі з 1978 року. Він виникає при альбінізмі (але може не впливати на весь організм), імунних проблемах та неврологічних проблемах. Синдром Гришеллі зазвичай призводить до смерті протягом першого десятиліття життя.

Що викликає альбінізм?

Дефект одного з декількох генів, що продукують або розподіляють меланін, викликає альбінізм. Дефект може призвести до відсутності вироблення меланіну або зменшення кількості вироблення меланіну. Дефектний ген передається від обох батьків дитині і призводить до альбінізму.

Хто ризикує альбінізмом?

Альбінізм - це спадковий розлад, який спостерігається при народженні. Діти ризикують народитися з альбінізмом, якщо у них є батьки з альбінізмом або батьки, які несуть ген альбінізму.

Які симптоми альбінізму?

У людей з альбінізмом будуть такі симптоми:

• відсутність кольору у волоссі, шкірі чи очах
• світліше звичайного фарбування волосся, шкіри або очей
• плями шкіри, які не мають кольору

Альбінізм виникає при проблемах із зором, які можуть включати:

• косоокість (схрещені очі)
• світлобоязнь (чутливість до світла)
• ністагм (мимовільні швидкі рухи очей)
• погіршення зору або сліпота
• астигматизм

Як діагностується альбінізм?

Найбільш точний спосіб діагностики альбінізму - це генетичне тестування для виявлення дефектних генів, пов’язаних з альбінізмом. Менш точні способи виявлення альбінізму включають оцінку симптомів лікарем або тест на електроретинограму. Цей тест вимірює реакцію світлочутливих клітин на очі, щоб виявити проблеми з очима, пов'язані з альбінізмом.

Які методи лікування альбінізму?

Лікування альбінізму не існує. Однак лікування може полегшити симптоми і запобігти пошкодженню сонцем. Лікування може включати:

• сонцезахисні окуляри для захисту очей від ультрафіолетових променів сонця
• захисний одяг та сонцезахисний крем для захисту шкіри від ультрафіолетових променів
• окуляри за рецептом для усунення проблем із зором
• хірургічне втручання на м’язах очей для корекції ненормальних рухів очей

Який довгостроковий прогноз?

Більшість форм альбінізму не впливають на тривалість життя. Однак синдром Германського-Пудлака, синдром Чедиака-Хігасі та синдром Гришеллі впливають на тривалість життя. Це пов’язано із проблемами зі здоров’ям, пов’язаними із синдромами.

Людям з альбінізмом, можливо, доведеться обмежити свою активність на свіжому повітрі, оскільки їх шкіра та очі чутливі до сонця. Ультрафіолетові промені від сонця можуть спричинити рак шкіри та втрату зору у деяких людей з альбінізмом.