Що таке вроджений амавроз Лебера і як лікувати

Зміст

• Як лікувати і жити з хворобою
• Основні симптоми і як визначити
• Як заразитися хворобою

Вроджений амавроз Лебера, також відомий як ACL, синдром Лебера або спадкова оптична нейропатія Лебера, є рідкісним спадковим дегенеративним захворюванням, яке спричиняє поступові зміни електричної активності сітківки, тобто тканини ока, що виявляє світло та колір, спричиняючи серйозну втрату зору від народження та інші проблеми з очима, такі як чутливість до світла або кератоконус, наприклад.

Як правило, дитина з цією хворобою не виявляє симптомів, що погіршують або знижують зір з часом, але підтримує дуже обмежений рівень зору, який, у багатьох випадках, дозволяє лише рухати впритул, формувати і змінювати яскравість.

Вроджений амавроз Лебера не може вилікувати, але для покращення зору та якості життя дитини можна використовувати спеціальні окуляри та інші стратегії адаптації. Часто людям, у яких в родині є випадки цього захворювання, потрібно пройти генетичну консультацію, перш ніж намагатися завагітніти.

Як лікувати і жити з хворобою

Вроджений амавроз Лебера з роками не погіршується, а отже, дитина здатна адаптуватися до ступеня зору без особливих труднощів. Однак у деяких випадках може бути доцільним використовувати спеціальні окуляри, щоб спробувати трохи поліпшити ступінь зору.

У випадках, коли зір дуже низький, може бути корисно вивчити шрифт Брайля, вміти читати книги або використовувати собаку-поводиря для пересування по вулиці, наприклад.

Крім того, педіатр може також рекомендувати використовувати комп’ютери, пристосовані для людей із дуже слабким зором, щоб полегшити розвиток дитини та дозволити взаємодію з іншими дітьми. Цей тип пристосувань особливо корисний у школі, щоб дитина могла вчитися в тому ж темпі, що і його однолітки.

Основні симптоми і як визначити

Симптоми вродженого амаврозу Лебера найчастіше зустрічаються приблизно в перший рік життя і включають:

• Труднощі з захопленням прилеглих предметів;
• Труднощі з розпізнаванням знайомих облич, коли їх немає;
• Аномальні рухи очей;
• Підвищена чутливість до світла;
• Епілепсія;
• Затримка розвитку двигуна.

Цю хворобу неможливо визначити під час вагітності, а також не викликає змін в структурі ока. Таким чином, педіатр або офтальмолог може зробити кілька тестів для усунення інших гіпотез, які можуть спричиняти симптоми.

Всякий раз, коли є підозра на проблеми із зором у дитини, рекомендується проконсультуватися з педіатром, щоб зробити аналізи зору, такі як електроретинографія, щоб діагностувати проблему та розпочати відповідне лікування.

Як заразитися хворобою

Це спадкова хвороба і тому передається від батьків дітям.Однак, щоб це сталося, обоє батьків повинні мати ген захворювання, і не обов’язково, щоб у когось із батьків розвинулася ця хвороба.

Таким чином, загальноприйнято, що сім’ї не подають випадків захворювання протягом кількох поколінь, оскільки існує лише 25% передачі захворювання.