Анемія Фанконі: що це таке, основні симптоми та лікування

Зміст

• Основні симптоми
• Як ставиться діагноз
• Як проводиться лікування

Анемія Фанконі - це генетичне та спадкове захворювання, яке зустрічається рідко і зустрічається у дітей із появою вроджених вад розвитку, що спостерігаються при народженні, прогресуючої недостатності кісткового мозку та схильності до раку, змін, які зазвичай помічають у перші роки дитини життя.

Хоча воно може мати кілька ознак та симптомів, таких як зміни в кістках, шкірних плямах, порушення функції нирок, низький зріст та більші шанси на розвиток пухлин та лейкемії, це захворювання називається анемією, оскільки його основним проявом є зменшення вироблення клітин крові через кістковий мозок.

Для лікування анемії Фанконі необхідно проконсультуватися з гематологом, який проводить переливання крові або трансплантацію кісткового мозку. Скринінг та заходи безпеки для попередження або раннього виявлення раку також дуже важливі.

Основні симптоми

Деякі ознаки та симптоми анемії Фанконі включають:

• Анемія, низький рівень тромбоцитів і менше лейкоцитів, що збільшує ризик слабкості, запаморочення, блідості, пурпурових плям, кровотеч та повторних інфекцій;
• Кісткові деформації, такі як відсутність великого пальця, незначного великого пальця або вкорочення руки, мікроцефалія, тонко налаштоване обличчя з маленьким ротом, маленькими очима та маленьким підборіддям;
• Короткий, оскільки діти народжуються з низькою вагою та зростом нижче очікуваного для їх віку;
• Плями на шкірі кавово-молочний колір;
• Підвищений ризик розвитку раку, такі як лейкемії, мієлодисплазії, рак шкіри, рак голови та шиї та статеві та урологічні області;
• Зміни зору та слуху.

Ці зміни спричинені генетичними дефектами, переданими від батьків дітям, які впливають на ці частини тіла. Деякі ознаки та симптоми можуть бути більш інтенсивними у деяких людей, ніж у інших, оскільки інтенсивність і точне місце генетичної зміни можуть відрізнятися від людини до людини.

Як ставиться діагноз

Діагноз анемії Фанконі підозрюється за допомогою клінічного спостереження та ознак та симптомів захворювання. Виконання аналізів крові, таких як аналіз крові, на додаток до тестів візуалізації, таких як МРТ, УЗД та рентген кісток, може бути корисним для виявлення проблем та деформацій, пов'язаних із захворюванням.

Діагноз підтверджується головним чином генетичним тестом, який називається Тест хромосомної крихкості, який відповідає за виявлення розривів або мутацій ДНК у клітинах крові.

Як проводиться лікування

Лікування анемії Фанконі проводиться під керівництвом гематолога, який рекомендує переливання крові та використання кортикостероїдів для поліпшення активності крові.

Однак, коли кістковий мозок збанкрутує, вилікувати його можна лише трансплантацією кісткового мозку. Якщо у людини немає сумісного донора для проведення цієї трансплантації, лікування гормонами-андрогенами може бути використано для зменшення кількості переливання крові, поки донора не знайдуть.

Людина з цим синдромом та його сім’я також повинні пройти спостереження та поради генетика, який буде консультувати щодо іспитів та відстежувати інших людей, які можуть мати або передати цю хворобу своїм дітям.

Крім того, через генетичну нестабільність та підвищений ризик раку дуже важливо, щоб хворий на цю хворобу регулярно проходив скринінг та вживав певних заходів обережності, таких як:

• Не палити;
• Уникати вживання алкогольних напоїв;
• Провести вакцинацію проти ВПЛ;
• Уникайте піддаватися радіації, такі як рентгенівські промені;
• Уникайте надмірного перебування або без захисту від сонця;

Також важливо піти на консультації та проконсультуватися з іншими спеціалістами, які можуть виявити можливі зміни, такими як стоматолог, ЛОР, уролог, гінеколог або логопед.