Що таке аненцефалія?

Зміст

• Що спричиняє це та хто ризикує?
• Як це діагностується?
• Які симптоми?
• Як це лікується?
• Аненцефалія проти мікроцефалії
• Який прогноз?
• Чи можна це запобігти?

Огляд

Аненцефалія - ​​це вроджений дефект, при якому мозок і кістки черепа не формуються повністю, поки дитина знаходиться в утробі матері. В результаті мозок дитини, особливо мозочок, розвивається мінімально. Мозочок - це частина мозку, головним чином відповідальна за мислення, рух та органи чуття, включаючи дотик, зір та слух.

Аненцефалія вважається дефектом нервової трубки. Нервова трубка - це вузький вал, який зазвичай закривається під час внутрішньоутробного розвитку і утворює головний та спинний мозок. Зазвичай це трапляється на четвертому тижні вагітності, але якщо цього не відбувається, результатом може бути аненцефалія.

Цей невиліковний стан впливає приблизно на три вагітності на 10 000 в США щороку, згідно з. Приблизно в 75 відсотках випадків дитина мертвонароджена. Інші немовлята, народжені з аненцефалією, можуть вижити лише кілька годин або днів.

У багатьох випадках вагітність із дефектом нервової трубки закінчується викиднем.

Що спричиняє це та хто ризикує?

Причина аненцефалії, як правило, невідома, що може викликати розчарування. У деяких немовлят причина може бути пов’язана із змінами генів або хромосом. У більшості випадків батьки дитини не мають сімейної історії аненцефалії.

Вплив матері на організм певних токсинів навколишнього середовища, ліків або навіть продуктів харчування або напоїв може зіграти свою роль. Однак дослідники ще недостатньо знають про ці потенційні фактори ризику, щоб надати будь-які вказівки чи попередження.

Вплив високих температур, будь то в сауні чи гідромасажній ванні або від високої температури, може підвищити ризик дефектів нервової трубки.

Клініка Клівленда припускає, що певні ліки, що відпускаються за рецептом, у тому числі ті, що використовуються для лікування діабету, можуть збільшити ризик розвитку аненцефалії. Діабет та ожиріння можуть бути факторами ризику ускладнень вагітності, тому завжди ідеально поговорити зі своїм лікарем про будь-які хронічні захворювання та про те, як вони можуть вплинути на вашу вагітність.

Одним із важливих факторів ризику, пов’язаних з аненцефалією, є недостатнє споживання фолієвої кислоти. Нестача цієї ключової поживної речовини може підвищити ризик народження дитини з іншими дефектами нервової трубки на додаток до аненцефалії, наприклад, роздвоєнням хребта. Вагітні жінки можуть мінімізувати цей ризик за допомогою добавок фолієвої кислоти або зміни дієти.

Якщо у вас народилася немовля з аненцефалією, ваш шанс народити другу дитину з таким самим станом або іншим дефектом нервової трубки зростає на 4-10 відсотків. Дві попередні вагітності, уражені аненцефалією, збільшують частоту рецидивів приблизно до 10-13 відсотків.

Як це діагностується?

Лікарі можуть діагностувати аненцефалію під час вагітності або відразу після народження дитини. При народженні аномалії черепа можна легко побачити. У деяких випадках відсутня частина шкіри голови разом із черепом.

Пренатальні тести на аненцефалію включають:

• Аналіз крові. Високий рівень білка печінки альфа-фетопротеїн може свідчити про аненцефалію.
• Амніоцентез. Рідина, виведена з навколоплідного міхура, може бути вивчена для пошуку кількох маркерів аномального розвитку. Високий рівень альфа-фетопротеїну та ацетилхолінестерази пов'язаний з дефектами нервової трубки.
• УЗД. Високочастотні звукові хвилі можуть допомогти створити зображення (сонограми) плоду, що розвивається, на екрані комп’ютера. Сонограма може показувати фізичні ознаки аненцефалії.
• МРТ плода. Магнітне поле та радіохвилі створюють зображення плода. МРТ плода забезпечує більш детальну картину, ніж ультразвукове дослідження.

Клініка Клівленда пропонує проведення пренатальних досліджень на аненцефалію між 14-м і 18-м тижнями вагітності. МРТ плода проводиться в будь-який час.

Які симптоми?

Найпомітнішими ознаками аненцефалії є відсутні частини черепа, якими зазвичай є кістки на потилиці. Деякі кістки з боків або передньої частини черепа також можуть бути відсутніми або погано сформованими. Мозок також не сформований належним чином. Без здорового мозочка людина не може вижити

Інші ознаки можуть включати складання вух, розщеплення піднебіння та погані рефлекси. Деякі немовлята, народжені з аненцефалією, також мають вади серця.

Як це лікується?

Лікування та лікування аненцефалії не існує. Немовля, народжене з таким захворюванням, повинно бути в теплі та комфортно. Якщо відсутні будь-які частини шкіри голови, відкриті ділянки мозку слід закрити.

Тривалість життя немовляти, народженої з аненцефалією, становить не більше кількох днів, швидше за все, декількох годин.

Аненцефалія проти мікроцефалії

Аненцефалія - ​​одне з кількох станів, відомих як цефалічні розлади. Всі вони пов’язані з проблемами розвитку нервової системи.

Одним із розладів, подібним до аненцефалії, є мікроцефалія. У дитини, яка народилася з цим захворюванням, окружність голови менша, ніж зазвичай.

На відміну від аненцефалії, яка є очевидною при народженні, мікроцефалія може бути або не бути при народженні. Він може розвинутися протягом перших кількох років життя.

Дитина з мікроцефалією може відчувати нормальне дозрівання обличчя та інших частин тіла, тоді як голова залишається маленькою. Хтось із мікроцефалією може затриматись у розвитку і мати менший термін життя, ніж той, хто не має цефалічного захворювання.

Який прогноз?

Незважаючи на те, що у однієї дитини розвиток аненцефалії може бути руйнівним, майте на увазі, що ризик подальшої вагітності таким же чином все ще залишається дуже низьким. Ви можете допомогти зменшити цей ризик ще більше, переконавшись, що ви споживаєте достатню кількість фолієвої кислоти до і під час вагітності.

CDC співпрацює з Центрами досліджень та профілактики вроджених вад у дослідженнях, що вивчають вдосконалені методи профілактики та лікування аненцефалії та всього спектру вроджених вад.

Якщо ви вагітні або плануєте завагітніти, незабаром поговоріть зі своїм лікарем про всі способи, якими ви можете допомогти покращити шанси на здорову вагітність.

Чи можна це запобігти?

Запобігання аненцефалії може бути можливим не у всіх випадках, хоча існують деякі кроки, які можуть знизити ризик.

Якщо ви вагітні або могли завагітніти, CDC рекомендує щоденне споживання не менше. Робіть це, приймаючи добавку до фолієвої кислоти або вживаючи продукти, збагачені фолієвою кислотою. Ваш лікар може порекомендувати комбінацію обох підходів, залежно від дієти.