Спадковий набряк Квінке: що це таке, симптоми та лікування

Зміст

• Які симптоми
• Можливі причини
• Які ускладнення можуть виникнути
• Який діагноз
• Як проводиться лікування
• Що робити під час вагітності

Спадковий набряк Квінке - це генетичне захворювання, яке викликає такі симптоми, як набряк по всьому тілу, і періодичні болі в животі, які можуть супроводжуватися нудотою та блювотою. У деяких випадках набряк може також вражати такі органи, як підшлункова залоза, шлунок та мозок.

Загалом, ці симптоми проявляються до 6 років, а напади набряків тривають приблизно 1-2 дні, тоді як біль у животі може тривати до 5 днів. Хвороба може тривати протягом тривалого періоду, не створюючи проблем або незручностей для пацієнта, доки не виникнуть нові кризи.

Спадкова ангідема - рідкісна хвороба, яка може виникнути навіть тоді, коли вона не входить до сімейства цієї проблеми, класифікуючись на 3 типи ангієдеми: тип 1, тип 2 та тип 3, відповідно до білка, що уражується в організмі.

Які симптоми

Одними з найпоширеніших симптомів набряку Квінке є набряки по всьому тілу, особливо в області обличчя, рук, ніг та статевих органів, біль у животі, нудота, блювота, а в більш важких випадках - набряки таких органів, як підшлункова залоза, шлунок та мозок.

Можливі причини

Ангіоневротичний набряк викликаний генетичною мутацією гена, який виробляє білок, пов’язаний з імунною системою, що призводить до появи набряків при активації імунної системи організму.

Кризи також можуть посилюватися в разі травми, стресу або під час фізичних вправ. Крім того, жінки більш сприйнятливі до криз під час менструації та вагітності.

Які ускладнення можуть виникнути

Основне ускладнення спадкової ангідеми - набряк у горлі, який може спричинити смерть від задухи. Крім того, коли виникає набряк певних органів, хвороба може також погіршити його функціонування.

Деякі ускладнення можуть також виникнути через побічні ефекти ліків, що застосовуються для контролю захворювання, та такі проблеми, як:

• Збільшення ваги;
• Головний біль;
• Зміни настрою;
• Збільшення вугрів;
• Гіпертонія;
• Високий рівень холестерину;
• Менструальні зміни;
• Кров у сечі;
• Проблеми з печінкою.

Під час лікування пацієнти повинні проводити аналізи крові кожні 6 місяців для оцінки функції печінки, а діти - кожні 2-3 місяці, включаючи УЗД черевної порожнини кожні 6 місяців.

Який діагноз

Діагноз захворювання ставиться на основі симптомів та аналізу крові, що вимірює білок С4 в організмі, який у випадках спадкової ангідеми є низьким.

Крім того, лікар може також призначити кількісну та якісну дозування С1-ІНГ, і може знадобитися повторне тестування під час кризи захворювання.

Як проводиться лікування

Лікування спадкової ангідеми проводиться залежно від тяжкості та частоти симптомів, при цьому можуть застосовуватися препарати на основі гормонів, такі як даназол, станозолол та оксандролон, або антифібринолітичні засоби, такі як епсилон-амінокапронова кислота та транексамова кислота. кризи.

Під час криз лікар може збільшити дозу ліків, а також рекомендувати використовувати препарати для боротьби з болями в животі та нудотою.

Однак, якщо криза спричиняє набряк у горлі, пацієнта слід негайно доставити до лікарні швидкої допомоги, оскільки набряк може перекрити дихальні шляхи та перешкодити диханню, що може призвести до смерті.

Що робити під час вагітності

Під час вагітності пацієнтам зі спадковим набряком крові слід припинити вживання ліків, бажано до настання вагітності, оскільки вони можуть спричинити вади розвитку у плода. Якщо виникають кризи, лікування слід проводити відповідно до вказівок лікаря.

Під час нормальних пологів напади трапляються рідко, але коли вони з’являються, вони зазвичай важкі. У разі кесаревого розтину рекомендується застосовувати лише місцеву анестезію, уникаючи загальної анестезії.